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疾病英文名:SHEP5 - Skin/hair/eye Pigmentation, Variation in, 5 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 眼科疾病 其他别名:Skin/h…
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心肌神经肌病伴透明质肿块和尼曼小体与肌病和肌纤维肌病有关。与心肌神经肌病伴透明质肿块和尼曼小体有关的重要基因是DES(Desmin),其相关通路/超级通路包括心脏传导和条纹肌收缩通路。相关表型为呼吸不足和尼曼小体。 Cardioneuromyopathy with Hyaline Masses and Nemaline Rods
Nephrogenic Adenoma,又称为肾源性上皮样变,与尿道和尿道的肾源性腺瘤有关。与Nephrogenic Adenoma相关的基因是AMACR(Alpha-Methylacyl-CoA Racemase),其相关通路/超级通路是GDNF/RET信号轴。附属组织包括前列腺和淋巴结。 Nephrogenic Adenoma
Telecanthus与hypertelorism、toe syndactyly、telecanthus和anogenital及renal malformations有关。与Telecanthus有关的重要基因是CCNQ(Cyclin Q),其相关通路/超级通路包括Extracellular matrix organization和Integrins in angiogenesis。附属组织包括眼睛和心脏,相关表型包括智力障碍和telecanthus。 Telecanthus
腺样炎,又称为慢性腺样炎,与中耳炎和扁桃体炎有关。与腺样炎相关的基因是CNOT4(CCR4-NOT转录复合物亚基4)。在该疾病的背景下,已经提到了Dexmedetomidine和神经递质药物。附属组织包括扁桃体。 Adenoiditis
梭状过渡细胞癌,也称为梭状细胞癌、梭状细胞,与膀胱尿路上皮癌和膀胱癌有关。与梭状过渡细胞癌相关的重要基因是ALK(ALK受体酪氨酸激酶),其相关通路/超级通路包括子宫内膜癌和恶性胸膜间皮瘤。相关表型为肿瘤和正常。 Sarcomatoid Transitional Cell Carcinoma