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疾病英文名:SHEP5 - Skin/hair/eye Pigmentation, Variation in, 5 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 眼科疾病 其他别名:Skin/h…
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锥-棒退行性病变和听力损失1,也称为锥-棒退行性病变和听力损失2和锥-棒退行性病变2,与锥-棒退行性病变和听力损失2以及锥-棒退行性病变2有关,症状包括 amaurosis fugax 与锥-棒退行性病变和听力损失1有关的重要基因是 CEP78 (Centrosomal Protein 78)。相关表型为眼球震颤和感音神经性听力损失 CRDHL1 – Cone-Rod Dystrophy and Hearing Loss 1
胸膜炎与胸膜结核和胸膜疾病有关,症状包括呼吸困难和胸痛。与胸膜炎有关的重要基因是ADA(腺苷脱氨酶),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和CF气道中的细菌感染。在该疾病的背景下,已提到的药物有克林霉素和头孢唑林。附属组织包括肺和T细胞,相关表型是细胞和免疫系统。 Pleurisy
适应障碍,也称为适应障碍,与神经性障碍和人格障碍有关。与适应障碍相关的重要基因是LCOR(配体依赖性核受体共抑制因子),其相关通路/超级通路包括神经科学和神经干细胞和特异性标记物。在适应障碍的背景下,已经提到了利培酮和普萘洛尔。附属组织包括乳腺和大脑,相关表型为神经系统和内分泌/外分泌腺 Adjustment Disorder
脱水性红细胞增多症 Dehydration Polycythemia
阑尾癌,也被称为阑尾瘤,与阑尾瘤和神经内分泌肿瘤有关。与阑尾癌相关的一个重要基因是KRT7(角蛋白7),其相关通路/超级通路包括发育EGFR信号通路和乳腺癌通路。在该疾病的背景下,已经提到了环磷酰胺和Durvalumab药物。附属组织包括阑尾和结肠,相关表型包括减少的乳腺囊泡形成和肿瘤。 Appendix Cancer