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疾病英文名:SHEP5 - Skin/hair/eye Pigmentation, Variation in, 5 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 眼科疾病 其他别名:Skin/h…
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脊髓小脑性共济失调,痉挛性,儿童期发病,常染色体隐性遗传,伴有视神经萎缩和智力障碍 与脊髓小脑性共济失调,痉挛性,儿童期发病,常染色体隐性遗传,伴有视神经萎缩和智力障碍有关的重要基因是SACS(Sacsin分子伴侣)。相关组织包括小脑,相关表型包括感觉神经性听力障碍和周围神经病。 Ataxia, Spastic, Childhood-Onset, Autosomal Recessive, with Optic Atrophy and Mental Retardation
智力发育障碍,常染色体隐性75型,伴有神经精神病症状和变异性脑回变小,也被称为mrt75。与智力发育障碍,常染色体隐性75型,伴有神经精神病症状和变异性脑回变小有关的重要基因是PIDD1(P53诱导的死亡域蛋白1)。附属组织包括大脑和皮肤,相关表型为智力障碍和睡眠障碍。 MRT75 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 75, with Neuropsychiatric Features and Variant Lissencephaly
皮肤真菌病,也称为癣,与黑癣和手癣有关,症状包括发热、瘙痒和皮疹。与皮肤真菌病相关的重要基因是CARD9(Caspase Recruitment Domain Family Member 9),与其相关的途径/超级途径包括先天免疫系统和免疫反应IL-23信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了克霉唑和咪康唑。附属组织包括皮肤和甲状腺,相关表型是shRNA丰度增加(Z-score > 2)和免疫系统。 TINEA – Dermatophytosis
淋巴结结核,又称“王病”,与结核性腹膜炎和淋巴结炎有关,症状包括疲劳、发热和咳嗽。与淋巴结结核有关的重要基因是MIR4536-1(微小核糖核酸4536-1),其相关通路/超级通路包括T细胞激活、SARS-CoV-2和造血干细胞和谱系特异性标记物。在该疾病的背景下,已提到的药物有脱氧葡萄糖和氟脱氧葡萄糖F18。附属组织包括淋巴结和肾上腺皮。 Lymph Node Tuberculosis
分裂型人格障碍与回避型人格障碍和 alexithymia 有关。与分裂型人格障碍有关的重要基因是 PIR(Pirin)。 Schizoid Personality Disorder