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疾病英文名:Cataract, Age-Related Nuclear 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Nuclear Sclerosis of the Lens…
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Anauxetic Dysplasia 3,也被称为anxd3。与Anauxetic Dysplasia 3相关的基因是NEPRO(核仁和神经前体蛋白)。相关组织包括皮肤和骨骼,相关表型为全球发育延迟和鼻梁下陷。 ANXD3 – Anauxetic Dysplasia 3
表皮松解性水疱病,联合型2a,中间型,也被称为表皮松解性水疱病,联合型2a,普遍中间型。与表皮松解性水疱病,联合型2a,中间型相关的重要的基因是LAMA3(层粘连蛋白亚基α3)。关联的组织包括皮肤,相关的表型是口腔黏膜水疱和表皮下水疱。 JEB2A – Epidermolysis Bullosa, Junctional 2a, Intermediate
多指并指,交叉型,也称为交叉多指并指,与多指并指、前轴型和多指并指有关。附属组织包括骨骼,相关表型为手指并指和后轴型手多指 Polysyndactyly, Crossed
局部性营养不良型大疱性表皮松解症,掌跖型,也称为局部性营养不良型大疱性表皮松解症,掌跖型。与局部性营养不良型大疱性表皮松解症,掌跖型相关的基因是 COL7A1(胶原蛋白7型α1链)。相关组织包括皮肤,相关表型包括红斑和皮肤光敏性。 Localized Dystrophic Epidermolysis Bullosa, Acral Form
羟基赖氨酸尿症,也称为羟基赖氨酸尿症引起的癫痫-智力障碍综合征,与唐氏综合症和尿黑酸症有关,症状包括癫痫。相关表型包括智力障碍和氨基酸尿症。 Hydroxylysinuria