热门标签:
疾病英文名:Cataract, Age-Related Nuclear 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Nuclear Sclerosis of the Lens…
免费咨询基因检测相关问题
46,xy性发育障碍,由母体接触内分泌干扰物引起,也称为母体接触内分泌干扰物引起的46,xy性发育障碍。 46,xy Disorder of Sex Development Induced by Maternal Exposure to Endocrine Disruptors
胸肾肛肺发育不良,又称单叶或缺如胸腺、肾和输尿管缺如/发育不良和宫内发育迟缓,与肛门、闭锁和少羊水有关。附属组织包括胸腺和肺,相关表型为宫内发育迟缓和肛门闭锁 Thymic-Renal-Anal-Lung Dysplasia
超关节型埃勒斯-当洛斯综合症,也被称为埃勒斯-当洛斯综合症3型,与埃勒斯-当洛斯综合症,脊柱侧弯型2和埃勒斯-当洛斯综合症,血管型有关。与超关节型埃勒斯-当洛斯综合症有关的重要基因是COL1A1(胶原蛋白Iα1链),其相关通路/超级通路包括信号转导和整合素通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有甲基强的松龙琥酸盐和甲基强的松龙。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型为睡眠障碍和疲劳。 EDS3 – Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome
限制性皮肤发育不良1,也被称为致死性皮肤紧缩综合症,与致死性限制性皮肤发育不良和限制性皮肤发育不良有关。与限制性皮肤发育不良1有关的重要基因是ZMPSTE24(锌金属肽酶STE24),其相关通路/超级通路包括脂肪生成和信号转导通路在LMNA型胶质病中的重叠。附属组织包括皮肤和胎盘,相关表型包括鼻梁下陷和宽鼻综合症。 RSDM1 – Restrictive Dermopathy 1
胎盘疾病,也称为妊娠并发症,与胎盘植入和羊水过少有关,症状包括妊娠剧吐、晨吐和晚期妊娠出血。与胎盘疾病相关的重要基因是PAPPA(Pappalysin 1),其相关通路/超级通路包括胰岛素样生长因子(IGF)通过胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBPs)的运输和摄取的调节以及AP-2(TFAP2)家族转录因子的转录调节。在该疾病的背景下,已经提到了克拉霉素和埃索美拉唑。附属组织包括胎盘和心脏,相关表型是shRNA丰度增加(Z-score>2)和shRNA丰度增加。 Placenta Disease