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疾病英文名:Cataract, Age-Related Nuclear 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Nuclear Sclerosis of the Lens…
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2号染色体的单亲二倍体与2号染色体的母源性单亲二倍体和母源性单亲二倍体有关。附属组织包括睾丸生殖细胞和睾丸。 Uniparental Disomy of Chromosome 2
短指症A1型C,也称为短指症A1C,与克利佩菲综合征和多关节融合综合征2有关。与短指症A1型C相关的基因是GDF5(生长分化因子5),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和Akt信号通路。附属组织包括骨,相关表型为短指症和矮小。 BDA1C – Brachydactyly, Type A1, C
sirenomelia(海马畸胎)也被称为美人鱼畸形,与骶部缺陷伴前脑膜膨出和selig benacerraf greene综合征有关。与海马畸胎相关的基因是CDX2(尾部型同源盒2)。相关组织包括脊髓和胎儿肝脏,相关表型是肾发育不全/发育不良和肛门闭锁 Sirenomelia
先天性成骨不全,也称为先天性成骨不全症,与先天性成骨不全症IA型和先天性成骨不全症IB型有关。与先天性成骨不全症相关的基因是COL2A1(胶原蛋白IIα1链),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和整合素通路。相关组织包括骨和皮肤,相关表型包括巨脑和前额突出。 Achondrogenesis
我的重症肌无力症22型,也称为先天性重症肌无力症22型,与胱氨酸尿症和先天性重症肌无力症有关。与我的重症肌无力症22型有关的重要基因是PREPL(脯氨酸内肽酶类似物)。在该疾病的背景下,已经提到了磺胺甲氧甲唑和抗感染剂。附属组织包括子宫,相关表型为上睑下垂和肌肉无力。 CMS22 – Myasthenic Syndrome, Congenital, 22