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疾病英文名:Reticulum Cell Sarcoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 其他别名:Dendritic Cell Sarcoma, Interdigitating …
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联合氧化磷酸化缺陷47,也称为coxpd47。与联合氧化磷酸化缺陷47有关的重要基因是MRPS28(线粒体核糖体蛋白S28)。附属组织包括苍白球和肝脏,相关表型为发育不良和上睑下垂。 COXPD47 – Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 47
粘液表皮样食管癌,又称为粘液表皮样食管癌,与腺鳞癌和食管腺鳞癌有关。与粘液表皮样食管癌相关的重要基因是MAML2(Mastermind Like Transcriptional Coactivator 2),其相关通路/超通路包括糖皮质激素受体调节网络。 Mucoepidermoid Esophageal Carcinoma
直肠淋巴瘤,又称为直肠淋巴瘤,与淋巴瘤和获得性血管瘤有关。与直肠淋巴瘤相关的基因是ACR(Acrosin),其相关通路/超级通路包括造血干细胞和谱系特异性标记物以及先天性淋巴细胞分化。附属组织包括结肠和肺。 Rectum Lymphoma
颅咽管瘤,又名颅咽管瘤,与颅咽管瘤和结节性硬化症1有关,症状包括头痛。与颅咽管瘤有关的重要基因是COTL1(Coactosin Like F-Actin Binding Protein 1)。在该疾病的背景下,已经提到了阿法替尼和蛋白激酶抑制剂。附属组织包括骨和淋巴结。 Clivus Chordoma
胃肠道结核病,也称为肠道、腹膜和网膜淋巴结结核病,与口腔结核病和食管结核病有关,症状包括便秘、呕吐和发热。与胃肠道结核病有关的重要基因是ADA(腺苷脱氨酶),其相关通路/超级通路包括4-1BB通路和补体通路。附属组织包括结肠和消化道,相关表型为内分泌/外分泌腺和消化/消化道。 Gastrointestinal Tuberculosis