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疾病英文名:Reticulum Cell Sarcoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 其他别名:Dendritic Cell Sarcoma, Interdigitating …
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肌肉痉挛,家族相关表型为血清肌酸激酶浓度升高和肌肉痉挛 Muscle Cramps, Familial
垂体腺瘤和腺瘤相关的土耳其鞍区肿瘤,也称为土耳其鞍区肿瘤,与POMC(促黑皮质激素释放肽)基因有关,该基因与Prader-Willi和Angelman综合征以及Splicing因子NOVA调节的突触蛋白有关。附属组织包括骨和垂体,相关表型为肝脏/胆道系统。 Sella Turcica Neoplasm
无结石性胆囊炎,又称无结石性急性胆囊炎,与胆囊炎和胆汁淤积有关。与无结石性胆囊炎相关的重要基因是CCK(胆囊收缩素),其相关通路/超级通路包括SARS-CoV-2信号通路网络图和肝素诱导的血小板减少症通路、不良药物反应通路。在该疾病的背景下,已经提到了Sultamicillin和Sulbactam药物。附属组织包括肝脏和脊髓。 Acalculous Cholecystitis
恒牙期牙缺失,又称恒牙缺失,与牙缺失有关。与恒牙期牙缺失相关的基因是SBDS(SBDS核糖体成熟因子)。相关表型是牙缺失。 Anodontia of Permanent Dentition
Sertoli 细胞瘤,又称管状和雄激素瘤,与睾丸癌和卡尼综合症变体有关。与 Sertoli 细胞瘤相关的基因是 CALB2 (Calbindin 2),其相关通路/超级通路包括细胞骨架信号转导和 COP 无关的高尔体至内质网逆行交通。Ipilimumab 和 Nivolumab 已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括睾丸和卵巢,相关表型是 shRNA 富集增加 (Z-score > 2) 和稳态/新陈代谢。 Sertoli Cell Tumor