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男性乙酰乙酸乙酰酯异构酶缺陷,也称为良性高苏氨酸乙酸乙酯血症,与酪氨酸血症I型和酪氨酸血症有关。与男性乙酰乙酸乙酰酯异构酶缺陷有关的重要基因是GSTZ1(谷胱硫转移酶Zeta 1)。附属组织包括肝脏和T细胞。 MAAID – Maleylacetoacetate Isomerase Deficiency
肝良性肿瘤,又称上皮性肝内胆管肿瘤,与肝肉瘤和肝细胞腺瘤有关。与肝良性肿瘤相关的基因是HNF1A(HNF1同源框A),其相关通路/超级通路包括代谢和核受体通路。附属组织包括肝脏,相关表型为稳态/代谢和肝脏/胆道系统。 Liver Benign Neoplasm
皮炎与锌缺乏型皮炎、慢性萎缩性皮炎有关。与皮炎相关的基因是SLC39A4(转运蛋白家族39成员4),其相关通路/超级通路包括金属离子SLC转运体和CXCR3介导的信号事件。在该疾病的背景下,提到的药物有白介素1受体拮蛋白和抗风湿药物。相关组织包括皮肤和乳腺,相关表型为免疫系统和造血系统。 Acrodermatitis
多囊肾病4与伴有或不伴有多囊肝和心包炎的多囊肾病4有关。与多囊肾病4有关的重要基因是PKHD1(PKHD1纤毛IPT域含纤维囊蛋白/多导管蛋白)。附属组织包括肾脏和肝脏,相关表型为心血管系统和死亡/衰老。 Polycystic Kidney Disease 4
胆道神经瘤 Neuroma Biliary Tract