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疾病英文名:HALP1 - Hyperalphalipoproteinemia 1 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名:Hyperalphalipoprotei…
免费咨询基因检测相关问题
家族性寒冷自体炎症综合症1,也被称为寒冷过敏,与cryopyrin相关周期性综合症和家族性寒冷自体炎症综合症2有关。与家族性寒冷自体炎症综合症1相关的基因是NLRP3(NLR家族pyrin域包含3),其相关通路/超级通路包括TNF超家族-人类配体-受体相互作用及其相关功能和白介素-1家族信号传导。人参和肉桂在该疾病的背景下被提及。附属组织包括皮肤和骨髓,相关表型为多汗症和关节炎。 FCAS1 – Familial Cold Autoinflammatory Syndrome 1
蛋白质缺乏性贫血,又称蛋白质缺乏性贫血,与缺铁性贫血和维生素B12和叶酸无关的遗传性巨幼细胞性贫血有关。与蛋白质缺乏性贫血有关的重要基因是GH2(生长激素2),其相关通路/超级通路包括TGF-β通路和PI3K-Akt信号通路。附属组织包括骨髓和胰腺,相关表型包括肝脏/胆道系统和脂肪组织 Protein-Deficiency Anemia
家族性血管脂肪瘤病,又名微血栓性血管脂肪瘤病,与挛缩、翼状胬和脊柱、手足、跖趾融合综合征1a以及神经纤维瘤病1型有关。关联组织包括皮肤和骨骼,相关表型为皮肤血管脂肪瘤。 Angiolipomatosis, Familial
赖氨酸转运至线粒体缺陷导致的高赖氨酸血症相关的表型是智力障碍和高赖氨酸血症 Hyperlysinemia Due to Defect in Lysine Transport into Mitochondria
急性髓系白血病伴髓系相关改变与白血病、急性髓系白血病和骨髓增生异常综合征有关。该疾病与药物Lenograstim和Etoposide有关。附属组织包括髓系和骨髓。 Acute Myeloid Leukemia with Myelodysplasia-Related Changes