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棺材-洛瑞综合症,也被称为CLS,与精神健康疾病和智力发育障碍有关,X连锁19,并且有症状包括癫痫发作。与棺材-洛瑞综合症有关的重要基因是RPS6KA3(核糖体蛋白S6激酶A3),在其相关通路/超级通路中包括先天免疫系统和滑膜成纤维细胞的凋亡通路。附属组织包括骨骼肌和小脑,相关表型包括智力障碍和前额突出。 CLS – Coffin-Lowry Syndrome
视神经管缺损,又名“朝天鼻盘异常”,与肾小球肾炎综合症、威尔斯瘤、无虹膜、泌尿生殖系统异常和智力发育障碍有关。与视神经管缺损相关的基因是PAX6(配对盒6),其相关通路/超级通路包括中胚层决定通路。相关组织包括结肠和眼睛,相关表型包括视网膜色素异常和斜视。 COLON – Coloboma of Optic Nerve
Joubert 综合征 22,也称为 jbts22,与 Joubert 综合征 1 和 Joubert 综合征 21 有关。与 Joubert 综合征 22 有关的重要基因是 PDE6D(磷酸二酯酶 6D),其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及 Bardet-Biedl 综合征。附属组织包括肝脏和大脑,相关表型包括小眼症和肾发育不全。 JBTS22 – Joubert Syndrome 22
Nemaline Myopathy 9,也被称为nem9,与儿童期发病的Nemaline Myopathy和典型的先天性Nemaline Myopathy有关,其症状包括肌肉无力。与Nemaline Myopathy 9有关的重要基因是KLHL41(Kelch Like Family Member 41)。附属组织包括骨骼肌,相关表型包括呼吸不足和胎儿不动序列。 NEM9 – Nemaline Myopathy 9
46,xy性发育不全,由于睾丸类固醇生成缺陷 46,xy Disorder of Sex Development Due to Testicular Steroidogenesis Defect