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前额鼻唇裂上肢畸形综合征,相关组织包括骨骼,相关表型包括额部宽大和鼻梁宽大 Frontonasal Dysplasia-Bifid Nose-Upper Limb Anomalies Syndrome
坎图综合症,也被称为超毛状骨关节发育不良,与动脉导管未闭1和扩张性心肌病1o有关。与坎图综合症有关的重要基因是ABCC9(ATP结合盒家族C成员9),其相关通路/超级通路包括化学突触的传递和钾通道。附属组织包括骨和心脏,相关表型包括粗糙的面部特征和厚的朱砂边。 HTOCD – Cantu Syndrome
无脑症,也称为无脑症,与神经管缺陷、叶酸敏感性和孤立无脑症有关。与无脑症有关的重要基因是CC2D2A(卷曲螺旋和C2域包含2A),其相关通路/超级通路包括Wnt / Hedgehog / Notch和RND3 GTPase循环。在该疾病的背景下,已经提到了鲑鱼降钙素和Erenumab药物。附属组织包括神经管、大脑和脊髓,相关表型是神经系统和生长/大小/身体区域。 Anencephaly
多中心骨溶解、结节病和关节炎,也称为托格-温彻斯特综合征,与温彻斯特综合征和多中心骨溶解-结节病-关节炎谱系有关。与多中心骨溶解、结节病和关节炎有关的重要基因是MMP2(基质金属蛋白酶2)。在该疾病的背景下,铜和铜补充剂被提及。附属组织包括骨和皮肤,相关表型为步态障碍和粗糙的面部特征 MONA – Multicentric Osteolysis, Nodulosis, and Arthropathy
20号染色体长臂部分三体,也称为20号染色体长臂部分重复,与20q远端三体和20q11.2微重复综合症有关。 Partial Trisomy of the Long Arm of Chromosome 20