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内脏利什曼病,也称为利什曼病,内脏,与利什曼病和皮肤利什曼病有关。与内脏利什曼病相关的重要基因是KAZA1(卡拉-扎尔(内脏利什曼病)易感性),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下,已提到药物帕洛莫霉素和克洛特里扎林。附属组织包括骨髓和脾脏,相关表型为稳态/代谢和免疫系统。 PONOS – Visceral Leishmaniasis
脊柱-骨骺-骨骺发育不良,伊西多型。附属组织包括骨骼。 Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Isidor Type
先天性肌病伴松弛,也称为CMDH。附属组织包括骨骼肌和肝脏。 CMDH – Congenital Muscular Dystrophy with Hyperlaxity
Achondrogenesis, Type II,也被称为achondrogenesis type ii,与hypochondroplasia和spondyloepiphyseal dysplasia congenita有关。与Achondrogenesis, Type II相关的基因是COL2A1(胶原蛋白IIα1链),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和整合素通路。相关组织包括骨和眼,相关表型为短长骨和骨骼发育不良。 ACG2 – Achondrogenesis, Type Ii
特发性婴儿高钙血症,又名常染色体隐性婴儿高钙血症,与高钙血症、婴儿期、1和肾钙化有关。与特发性婴儿高钙血症有关的重要基因是SLC34A1(溶质载体家族34成员1),其相关通路/超级通路包括FGF23信号通路和低磷性佝偻病及相关疾病。在该疾病的背景下,已提到药物利福平和抗结核药物。附属组织包括肾脏和骨骼,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数>2)。 IIH – Idiopathic Infantile Hypercalcemia