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首页 疾病大全 常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传 ( Page 25 )

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传

家族性部分性脂肪萎缩症，也称为脂肪萎缩症，家族性部分性，与脂肪萎缩症，家族性部分性，类型1和脂肪萎缩症，家族性部分性，类型6有关，症状包括肌痛。与家族性部分性脂肪萎缩症有关的重要基因是LMNA（Lamin A/C），其相关通路/超级通路包括代谢和信号转导。在该疾病的背景下，已提到的药物包括鹅去氧胆酸和药物溶液。附属组织包括皮肤和肝脏，相关表型为稳态/新陈代谢和肝脏/胆道系统。 FPL – Familial Partial Lipodystrophy

家族性部分性脂肪萎缩症，也称为脂肪萎缩症，家族性部分性，与脂肪萎缩症，家族性部分性，类型1和脂肪萎缩症，家族性部分性，类型6有关，症状包括肌痛。与家族性部分性脂肪萎缩症有关的重要基因是LMNA（Lamin A/C），其相关通路/超级通路包括代谢和信号转导。在该疾病的背景下，已提到的药物包括鹅去氧胆酸和药物溶液。附属组织包括皮肤和肝脏，相关表型为稳态/新陈代谢和肝脏/胆道系统。 FPL – Familial Partial Lipodystrophy

疾病英文名：FPL - Familial Partial Lipodystrophy 疾病分类：罕见病 心血管疾病 内分泌类疾病 其他别名：Lipodystrophy, Famil…

内分泌类疾病
2023-11-10 729
脊髓空洞症，也称为脑脊髓膜炎，与蛛网膜炎和脑积水有关，症状包括震颤、背痛和头痛。与脊髓空洞症相关的基因是FGFR2（成纤维细胞生长因子受体2），与其相关通路/超级通路包括哺乳动物胚胎干细胞多能性中的Nanog和磷脂酶C通路。在该疾病的背景下，已提到利多卡因和抗心律失常药物。附属组织包括脊髓和大脑，相关表型是shRNA丰度增加和稳态/代谢。 Syringomyelia

脊髓空洞症，也称为脑脊髓膜炎，与蛛网膜炎和脑积水有关，症状包括震颤、背痛和头痛。与脊髓空洞症相关的基因是FGFR2（成纤维细胞生长因子受体2），与其相关通路/超级通路包括哺乳动物胚胎干细胞多能性中的Nanog和磷脂酶C通路。在该疾病的背景下，已提到利多卡因和抗心律失常药物。附属组织包括脊髓和大脑，相关表型是shRNA丰度增加和稳态/代谢。 Syringomyelia

疾病英文名：Syringomyelia 疾病分类：罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名：Hydromyelia 疾病简介：脊髓空洞症，也称为脑脊髓膜炎，与蛛网膜炎和脑积水有关…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
2023-11-10 278
范布切姆病，又名广泛性骨硬化症，与硬化症1和硬化症2有关，症状包括便秘、呕吐和癫痫发作。与范布切姆病有关的重要基因是SOST（骨硬化蛋白），其相关通路/超级通路包括信号转导和RAF/MAP激酶级联。在该疾病的背景下，提到了苯佐卡因和单宁酸。附属组织包括骨和脊髓，相关表型为下颌前突和异常皮质骨形态。 VBCH – Van Buchem Disease

范布切姆病，又名广泛性骨硬化症，与硬化症1和硬化症2有关，症状包括便秘、呕吐和癫痫发作。与范布切姆病有关的重要基因是SOST（骨硬化蛋白），其相关通路/超级通路包括信号转导和RAF/MAP激酶级联。在该疾病的背景下，提到了苯佐卡因和单宁酸。附属组织包括骨和脊髓，相关表型为下颌前突和异常皮质骨形态。 VBCH – Van Buchem Disease

疾病英文名：VBCH - Van Buchem Disease 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Hyperostosis Corticalis General…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
2023-11-10 356
先天性红细胞生成异常病第IIIA型，又称先天性红细胞生成异常病第III型，与先天性红细胞生成异常病和缺铁性贫血有关。与先天性红细胞生成异常病第IIIA型相关的基因是KIF23（Kinesin Family Member 23），其相关通路/超级通路包括Aurora B信号通路和细胞分裂通路中的PtdIns(4,5)P2。相关组织包括骨髓和骨，相关表型包括贫血和异形性红细胞。 CDAN3A – Anemia, Congenital Dyserythropoietic, Type Iiia

先天性红细胞生成异常病第IIIA型，又称先天性红细胞生成异常病第III型，与先天性红细胞生成异常病和缺铁性贫血有关。与先天性红细胞生成异常病第IIIA型相关的基因是KIF23（Kinesin Family Member 23），其相关通路/超级通路包括Aurora B信号通路和细胞分裂通路中的PtdIns(4,5)P2。相关组织包括骨髓和骨，相关表型包括贫血和异形性红细胞。 CDAN3A – Anemia, Congenital Dyserythropoietic, Type Iiia

疾病英文名：CDAN3A - Anemia, Congenital Dyserythropoietic, Type Iiia 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
2023-11-10 221
胰岛素样生长因子I，也称为胰岛素样生长因子I缺乏症，与酸不稳定亚单位缺乏症和拉龙综合征有关，症状包括焦虑。与胰岛素样生长因子I相关的基因是IGF1R（胰岛素样生长因子1受体），其相关通路/超级通路包括TGF-β通路和p70S6K信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有Mecasermin和Caseins。附属组织包括骨和胎盘，相关表型为生长迟缓和骨骼成熟延迟。 IGF1RES – Insulin-Like Growth Factor I

胰岛素样生长因子I，也称为胰岛素样生长因子I缺乏症，与酸不稳定亚单位缺乏症和拉龙综合征有关，症状包括焦虑。与胰岛素样生长因子I相关的基因是IGF1R（胰岛素样生长因子1受体），其相关通路/超级通路包括TGF-β通路和p70S6K信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有Mecasermin和Caseins。附属组织包括骨和胎盘，相关表型为生长迟缓和骨骼成熟延迟。 IGF1RES – Insulin-Like Growth Factor I

疾病英文名：IGF1RES - Insulin-Like Growth Factor I 疾病分类：罕见病 其它疾病 内分泌类疾病 其他别名：Insulin-Like Growth…

其它疾病
2023-11-10 585
贝特伦肌病1，也称为贝特伦肌病，与胶原vi相关性肌病和乌尔里希先天性肌病1有关。与贝特伦肌病1有关的重要基因是COL6A1（胶原蛋白VIα1链），其相关通路/超级通路包括整合素通路和磷脂酶C通路。附属组织包括骨骼肌和皮肤，相关表型包括emg：肌病异常和肌营养不良。 BTHLM1 – Bethlem Myopathy 1

贝特伦肌病1，也称为贝特伦肌病，与胶原vi相关性肌病和乌尔里希先天性肌病1有关。与贝特伦肌病1有关的重要基因是COL6A1（胶原蛋白VIα1链），其相关通路/超级通路包括整合素通路和磷脂酶C通路。附属组织包括骨骼肌和皮肤，相关表型包括emg：肌病异常和肌营养不良。 BTHLM1 – Bethlem Myopathy 1

疾病英文名：BTHLM1 - Bethlem Myopathy 1 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Bethlem Myopathy Myopathy, Be…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
2023-11-10 573
原发性紫质症，又称血紫质症，与迟发性皮肤性紫质症型I和家族性迟发性皮肤性紫质症有关，症状包括恶心、呕吐、便秘和腹痛。与原发性紫质症有关的重要基因是HMBS（羟甲基bilane合成酶），其相关通路/超级通路包括代谢和胰岛素受体回收。在该疾病的背景下，已提到过Deferasirox和Colestipol这两种药物。附属组织包括皮肤和骨髓，相关表型为异常尿液颜色和异常循环紫质浓度。 Porphyria

原发性紫质症，又称血紫质症，与迟发性皮肤性紫质症型I和家族性迟发性皮肤性紫质症有关，症状包括恶心、呕吐、便秘和腹痛。与原发性紫质症有关的重要基因是HMBS（羟甲基bilane合成酶），其相关通路/超级通路包括代谢和胰岛素受体回收。在该疾病的背景下，已提到过Deferasirox和Colestipol这两种药物。附属组织包括皮肤和骨髓，相关表型为异常尿液颜色和异常循环紫质浓度。 Porphyria

疾病英文名：Porphyria 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 肝脏类疾病 其他别名：Hematoporphyria Porphyrias Disorder of Porphyri…

内分泌类疾病
2023-11-10 652
Von Willebrand 病，类型 2，也称为 von Willebrand 病类型 2m，与假 von Willebrand 病和获得性 von Willebrand 综合征有关。与 Von Willebrand 病，类型 2 有关的重要基因是 VWF（Von Willebrand 因子），其相关通路 / 超通路包括接触激活系统（CAS）和激肽 / 凝血酶原激活系统（KKS）和整合素信号通路。在该疾病的背景下提到了药物 Deamino Arginine Vasopressin。附属组织包括内皮和心脏，相关表型为血小板减少症和鼻出血。 VWD2 – Von Willebrand Disease, Type 2

Von Willebrand 病，类型 2，也称为 von Willebrand 病类型 2m，与假 von Willebrand 病和获得性 von Willebrand 综合征有关。与 Von Willebrand 病，类型 2 有关的重要基因是 VWF（Von Willebrand 因子），其相关通路 / 超通路包括接触激活系统（CAS）和激肽 / 凝血酶原激活系统（KKS）和整合素信号通路。在该疾病的背景下提到了药物 Deamino Arginine Vasopressin。附属组织包括内皮和心脏，相关表型为血小板减少症和鼻出血。 VWD2 – Von Willebrand Disease, Type 2

疾病英文名：VWD2 - Von Willebrand Disease, Type 2 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他别名：Von Willebrand Dis…

免疫系统疾病
2023-11-10 940
肌纤维性肌病，也称为肌病相关肌病，与肌病、肌纤维性2和肌病、肌纤维性9有关，早期伴有呼吸衰竭，症状包括面部麻痹。与肌纤维性肌病有关的重要基因是DES（Desmin），其相关通路/超级通路包括心脏传导和条纹肌收缩通路。附属组织包括心脏和骨骼肌，相关表型为肌肉和心血管系统。 Myofibrillar Myopathy

肌纤维性肌病，也称为肌病相关肌病，与肌病、肌纤维性2和肌病、肌纤维性9有关，早期伴有呼吸衰竭，症状包括面部麻痹。与肌纤维性肌病有关的重要基因是DES（Desmin），其相关通路/超级通路包括心脏传导和条纹肌收缩通路。附属组织包括心脏和骨骼肌，相关表型为肌肉和心血管系统。 Myofibrillar Myopathy

疾病英文名：Myofibrillar Myopathy 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 肿瘤类疾病 其他别名：Desmin Related Myopathy Myotilinopa…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
2023-11-10 925
萎缩性毛囊角化病，又称萎缩性毛囊角化病，与角化病和毛囊角化病有关。与萎缩性毛囊角化病相关的基因是LRP1（LDL受体相关蛋白1），其相关通路/超级通路包括p53信号通路、阿尔茨海默病和miRNA效应。附属组织包括皮肤和心脏，相关表型为萎缩性疤痕和毛囊皮脂腺单位的发育不良。 AVA – Atrophoderma Vermiculata

萎缩性毛囊角化病，又称萎缩性毛囊角化病，与角化病和毛囊角化病有关。与萎缩性毛囊角化病相关的基因是LRP1（LDL受体相关蛋白1），其相关通路/超级通路包括p53信号通路、阿尔茨海默病和miRNA效应。附属组织包括皮肤和心脏，相关表型为萎缩性疤痕和毛囊皮脂腺单位的发育不良。 AVA – Atrophoderma Vermiculata

疾病英文名：AVA - Atrophoderma Vermiculata 疾病分类：罕见病 其它疾病 皮肤外科疾病 其他别名：Atrophodermia Vermiculata A…

其它疾病
2023-11-10 735
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