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首页 疾病大全 常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传 ( Page 26 )

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传

1. 侵袭性牙周炎，也称为掌跖脓疱病，与银屑病有关。与侵袭性牙周炎相关的基因是CTSC（Cathepsin C），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和免疫系统中的细胞因子信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有Ixekizumab和皮肤科药物。附属组织包括皮肤和骨骼，相关表型为严重牙周炎和牙齿过早脱落。 AP1 – Periodontitis, Aggressive, 1

1. 侵袭性牙周炎，也称为掌跖脓疱病，与银屑病有关。与侵袭性牙周炎相关的基因是CTSC（Cathepsin C），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和免疫系统中的细胞因子信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有Ixekizumab和皮肤科药物。附属组织包括皮肤和骨骼，相关表型为严重牙周炎和牙齿过早脱落。 AP1 – Periodontitis, Aggressive, 1

疾病英文名：AP1 - Periodontitis, Aggressive, 1 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 皮肤外科疾病 其他别名：Pustulosis Palmaris E…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
2023-11-10 839
马赛克斑驳非整倍体综合症，又名沃伯顿-安亚尼-约巴综合症，与马赛克斑驳非整倍体综合症2和马赛克斑驳非整倍体综合症1有关，症状包括肌阵挛发作。与马赛克斑驳非整倍体综合症相关的重要基因是BUB1B（BUB1有丝分裂检查点丝氨酸/苏氨酸激酶B），其相关通路/超级通路包括信号转导和Rho GTPases信号传导。相关组织包括眼睛和肾脏，相关表型包括白内障和角膜混浊。 Mosaic Variegated Aneuploidy Syndrome

马赛克斑驳非整倍体综合症，又名沃伯顿-安亚尼-约巴综合症，与马赛克斑驳非整倍体综合症2和马赛克斑驳非整倍体综合症1有关，症状包括肌阵挛发作。与马赛克斑驳非整倍体综合症相关的重要基因是BUB1B（BUB1有丝分裂检查点丝氨酸/苏氨酸激酶B），其相关通路/超级通路包括信号转导和Rho GTPases信号传导。相关组织包括眼睛和肾脏，相关表型包括白内障和角膜混浊。 Mosaic Variegated Aneuploidy Syndrome

疾病英文名：Mosaic Variegated Aneuploidy Syndrome 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 眼科疾病 其他别名：Warburton-Anyane-Yebo…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
2023-11-10 823
先天性小耳畸形、听力障碍和腭裂，也称为伴有或不伴有听力障碍的小耳畸形。与先天性小耳畸形、听力障碍和腭裂有关的重要基因是HOXA2（家盒子A2）。相关组织包括皮肤，相关表型为小耳畸形和腭裂 MCRT – Microtia, Hearing Impairment, and Cleft Palate

先天性小耳畸形、听力障碍和腭裂，也称为伴有或不伴有听力障碍的小耳畸形。与先天性小耳畸形、听力障碍和腭裂有关的重要基因是HOXA2（家盒子A2）。相关组织包括皮肤，相关表型为小耳畸形和腭裂 MCRT – Microtia, Hearing Impairment, and Cleft Palate

疾病英文名：MCRT - Microtia, Hearing Impairment, and Cleft Palate 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Micr…

其它疾病
2023-11-10 907
侧索硬化症，也称为原发性侧索硬化症，与青少年和前额颞叶痴呆症/或肌萎缩性侧索硬化症4有关，其症状包括共济失调、肌阵挛和偏瘫。与侧索硬化症有关的重要基因是SPG7（SPG7矩阵AAA肽酶亚基，帕拉佩林），其相关通路/超级通路包括神经科学和细胞骨架信号转导。在该疾病的背景下，已提到药物美西律和大麻二酚。附属组织包括脊髓和骨髓，相关表型为巴宾斯基征和异常上运动神经元形态。 PLS – Lateral Sclerosis

侧索硬化症，也称为原发性侧索硬化症，与青少年和前额颞叶痴呆症/或肌萎缩性侧索硬化症4有关，其症状包括共济失调、肌阵挛和偏瘫。与侧索硬化症有关的重要基因是SPG7（SPG7矩阵AAA肽酶亚基，帕拉佩林），其相关通路/超级通路包括神经科学和细胞骨架信号转导。在该疾病的背景下，已提到药物美西律和大麻二酚。附属组织包括脊髓和骨髓，相关表型为巴宾斯基征和异常上运动神经元形态。 PLS – Lateral Sclerosis

疾病英文名：PLS - Lateral Sclerosis 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名：Primary Lateral Sclerosis Adult-…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
2023-11-10 892
早老性矮身材色素性皮疹，又称穆尔维希尔-史密斯综合症，与小头畸形和哈钦森-吉尔福德早老症有关，症状包括不明原因的视力丧失。该病与皮肤和丘脑有关联，相关表型为骨质疏松和色素性皮疹。在该病的背景下，已提到药物山梨醇和西罗莫司。 Progeroid Short Stature with Pigmented Nevi

早老性矮身材色素性皮疹，又称穆尔维希尔-史密斯综合症，与小头畸形和哈钦森-吉尔福德早老症有关，症状包括不明原因的视力丧失。该病与皮肤和丘脑有关联，相关表型为骨质疏松和色素性皮疹。在该病的背景下，已提到药物山梨醇和西罗莫司。 Progeroid Short Stature with Pigmented Nevi

疾病英文名：Progeroid Short Stature with Pigmented Nevi 疾病分类：罕见病 致命性疾病 皮肤外科疾病 其他别名：Mulvihill-Smi…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
2023-11-10 454
微小眼症9，也被称为马修-伍德综合症，与角膜软化症和微小眼症12有关。与微小眼症9相关的基因是STR6（视黄醇信号受体和转运蛋白STR6），其相关通路/超级通路包括信号转导和嗅觉信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有伊立替康和地西他滨。附属组织包括眼睛和肺，相关表型包括智力障碍和无眼症。 MCOPS9 – Microphthalmia, Syndromic 9

微小眼症9，也被称为马修-伍德综合症，与角膜软化症和微小眼症12有关。与微小眼症9相关的基因是STR6（视黄醇信号受体和转运蛋白STR6），其相关通路/超级通路包括信号转导和嗅觉信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有伊立替康和地西他滨。附属组织包括眼睛和肺，相关表型包括智力障碍和无眼症。 MCOPS9 – Microphthalmia, Syndromic 9

疾病英文名：MCOPS9 - Microphthalmia, Syndromic 9 疾病分类：罕见病 心血管疾病 内分泌类疾病 其他别名：Matthew-Wood Syndrom…

内分泌类疾病
2023-11-10 888
多趾症，后轴型，A1型，也称为后轴型多趾症A型，与McKusick-Kaufman综合征和脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑 PAPA1 – Polydactyly, Postaxial, Type A1

多趾症，后轴型，A1型，也称为后轴型多趾症A型，与McKusick-Kaufman综合征和脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑 PAPA1 – Polydactyly, Postaxial, Type A1

疾病英文名：PAPA1 - Polydactyly, Postaxial, Type A1 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Postaxial Polydac…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
2023-11-10 904
先天性关节挛，远端型2a，也被称为弗里曼-谢尔顿综合症，与先天性关节挛，远端型2b1和先天性关节挛，远端型5有关，症状包括癫痫发作。与先天性关节挛，远端型2a有关的重要基因是MYH3（肌球蛋白重链3），其相关通路/超级通路包括心脏传导和条纹肌收缩通路。相关组织包括眼睛和皮肤，相关表型包括发育不良和脊柱侧弯。 DA2A – Arthrogryposis, Distal, Type 2a

先天性关节挛，远端型2a，也被称为弗里曼-谢尔顿综合症，与先天性关节挛，远端型2b1和先天性关节挛，远端型5有关，症状包括癫痫发作。与先天性关节挛，远端型2a有关的重要基因是MYH3（肌球蛋白重链3），其相关通路/超级通路包括心脏传导和条纹肌收缩通路。相关组织包括眼睛和皮肤，相关表型包括发育不良和脊柱侧弯。 DA2A – Arthrogryposis, Distal, Type 2a

疾病英文名：DA2A - Arthrogryposis, Distal, Type 2a 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Freeman-Sheldon Syndr…

其它疾病
2023-11-10 462
Pacman Dysplasia，也被称为软骨陷窝伴破骨细胞增生症，与黏多脂症IIα/β和骨软骨发育不良有关。关联组织包括骨骼，相关表型为软骨陷窝和动脉导管未闭。 Pacman Dysplasia

Pacman Dysplasia，也被称为软骨陷窝伴破骨细胞增生症，与黏多脂症IIα/β和骨软骨发育不良有关。关联组织包括骨骼，相关表型为软骨陷窝和动脉导管未闭。 Pacman Dysplasia

疾病英文名：Pacman Dysplasia 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Epiphyseal Stippling with Osteoclastic H…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
2023-11-10 498
原发性非胶性先天性甲状腺功能减退症1型，又称TSH抵抗，与甲状腺功能亢进、非自身免疫性和先天性非胶性甲状腺功能减退症4型有关。与原发性非胶性先天性甲状腺功能减退症1型有关的重要基因是TSHR（甲状腺刺激素受体），其相关通路/超通路包括信号转导和A类/1（视紫红质样受体）。在该疾病的背景下，已提到甲硫咪唑和抗甲状腺药物。附属组织包括甲状腺和垂体，相关表型为对甲状腺刺激素的敏感性降低和先天性甲状腺功能减退症。 CHNG1 – Hypothyroidism, Congenital, Nongoitrous, 1

原发性非胶性先天性甲状腺功能减退症1型，又称TSH抵抗，与甲状腺功能亢进、非自身免疫性和先天性非胶性甲状腺功能减退症4型有关。与原发性非胶性先天性甲状腺功能减退症1型有关的重要基因是TSHR（甲状腺刺激素受体），其相关通路/超通路包括信号转导和A类/1（视紫红质样受体）。在该疾病的背景下，已提到甲硫咪唑和抗甲状腺药物。附属组织包括甲状腺和垂体，相关表型为对甲状腺刺激素的敏感性降低和先天性甲状腺功能减退症。 CHNG1 – Hypothyroidism, Congenital, Nongoitrous, 1

疾病英文名：CHNG1 - Hypothyroidism, Congenital, Nongoitrous, 1 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Tsh Res…

其它疾病
2023-11-10 322
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