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棺材-西里斯综合症4,也被称为mrd16,与棺材-西里斯综合症1和挛缩、翼状胬和脊柱-骨盆-足部融合综合症1a有关。与棺材-西里斯综合症4有关的重要基因是SMARCA4(SWI/SNF相关,矩阵关联,肌动蛋白依赖性染色质调节因子,亚家族A,成员4),其相关通路/超级通路包括染色质调节/乙酰化和RUNX1与尚不明确的确切效果的共因子相互作用。相关组织包括心脏和骨骼,相关表型包括癫痫和小头畸形。 CSS4 – Coffin-Siris Syndrome 4
大脑淀粉样血管病,Cst3相关,也称为大脑淀粉样血管病,与大脑淀粉样血管病,APP相关和格斯特曼-斯特劳斯勒病有关。与Cerebral Amyloid Angiopathy, Cst3-Related相关的基因是CST3(Cystatin C),其相关通路/超级通路包括阿尔茨海默病和miRNA效应以及Presenilin介导的信号转导。在该疾病的背景下提到了米诺环素和抗结核药物。附属组织包括大脑和皮质,相关表型为中风和脑出血。 AMYL6 – Cerebral Amyloid Angiopathy, Cst3-Related
常染色体显性前轴性多趾症-背部多毛症综合征 与常染色体显性前轴性多趾症-背部多毛症综合征有关的重要基因是SHH( Sonic Hedgehog 信号分子)。附属组织包括皮肤和骨骼。 Autosomal Dominant Preaxial Polydactyly-Upperback Hypertrichosis Syndrome
间歇性滑膜炎,又称为间歇性关节积液,与滑膜炎和周期性风湿病有关。与间歇性滑膜炎相关的基因是MEFV(MEFV先天免疫调节因子,Pyrin)。关联组织包括骨骼,相关表型为关节肿胀和关节痛。 Intermittent Hydrarthrosis
由于甲状腺激素代谢缺陷导致的身材矮小和骨龄延迟与甲状腺激素代谢异常有关。与身材矮小和骨龄延迟有关的重要基因是SECISBP2(SECIS结合蛋白2)。相关组织包括甲状腺和骨骼,相关表型包括酶/辅酶活性异常和循环游离t3减少。 Short Stature-Delayed Bone Age Due to Thyroid Hormone Metabolism Deficiency