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常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传

生长激素缺乏症，孤立部分，也被称为生长激素刺激受体缺乏症引起的身材矮小，与家族性高胆固醇血症1和动脉粥硬化易感性有关。与生长激素缺乏症，孤立部分有关的重要基因是GHSR（生长激素刺激受体）。附属组织包括垂体和骨骼，相关表型包括延迟的骨骼成熟和身材矮小 GHDP – Growth Hormone Deficiency, Isolated Partial

生长激素缺乏症，孤立部分，也被称为生长激素刺激受体缺乏症引起的身材矮小，与家族性高胆固醇血症1和动脉粥硬化易感性有关。与生长激素缺乏症，孤立部分有关的重要基因是GHSR（生长激素刺激受体）。附属组织包括垂体和骨骼，相关表型包括延迟的骨骼成熟和身材矮小 GHDP – Growth Hormone Deficiency, Isolated Partial

疾病英文名：GHDP - Growth Hormone Deficiency, Isolated Partial 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 其他别名：Short Statur…

内分泌类疾病
2023-11-10 300
胆囊疾病1，也被称为胆石症，与胆囊疾病和东南亚的卵形细胞增多症有关。与胆囊疾病1有关的重要基因是ABCB4（ATP结合盒家族B成员4）。在该疾病的背景下，已提到多巴胺和氯胺酮。附属组织包括肝脏和小肠，相关表型为肝内胆汁淤积和腹痛。 GBD1 – Gallbladder Disease 1

胆囊疾病1，也被称为胆石症，与胆囊疾病和东南亚的卵形细胞增多症有关。与胆囊疾病1有关的重要基因是ABCB4（ATP结合盒家族B成员4）。在该疾病的背景下，已提到多巴胺和氯胺酮。附属组织包括肝脏和小肠，相关表型为肝内胆汁淤积和腹痛。 GBD1 – Gallbladder Disease 1

疾病英文名：GBD1 - Gallbladder Disease 1 疾病分类：罕见病 肝脏类疾病 肾脏类疾病 其他别名：Gallstones Low Phospholipid-A…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
2023-11-10 191
常染色体血小板减少症伴正常血小板与血小板减少症2和伪维生素K缺乏病有关。与常染色体血小板减少症伴正常血小板有关的重要基因是ANKRD26（Ankyrin Repeat Domain Containing 26）。 Autosomal Thrombocytopenia with Normal Platelets

常染色体血小板减少症伴正常血小板与血小板减少症2和伪维生素K缺乏病有关。与常染色体血小板减少症伴正常血小板有关的重要基因是ANKRD26（Ankyrin Repeat Domain Containing 26）。 Autosomal Thrombocytopenia with Normal Platelets

疾病英文名：Autosomal Thrombocytopenia with Normal Platelets 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 其他别名： 疾病简介：常染色体血小板减…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
2023-11-10 910
血小板型出血障碍11，也称为糖蛋白VI缺乏症，与血小板减少性紫癜、自身免疫性紫癜和紫癜有关，症状包括恶心和呕吐、便秘和肌肉无力。与血小板型出血障碍11有关的重要基因是GP6（糖蛋白VI血小板），其相关通路/超级通路包括信号转导和对血小板胞质钙2+升高的反应。在该疾病的背景下，已提到的药物有普罗布考和双氯芬酸。附属组织包括大脑和胎盘，相关表型为鼻出血和易瘀伤。 BDPLT11 – Bleeding Disorder, Platelet-Type, 11

血小板型出血障碍11，也称为糖蛋白VI缺乏症，与血小板减少性紫癜、自身免疫性紫癜和紫癜有关，症状包括恶心和呕吐、便秘和肌肉无力。与血小板型出血障碍11有关的重要基因是GP6（糖蛋白VI血小板），其相关通路/超级通路包括信号转导和对血小板胞质钙2+升高的反应。在该疾病的背景下，已提到的药物有普罗布考和双氯芬酸。附属组织包括大脑和胎盘，相关表型为鼻出血和易瘀伤。 BDPLT11 – Bleeding Disorder, Platelet-Type, 11

疾病英文名：BDPLT11 - Bleeding Disorder, Platelet-Type, 11 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Glycoprot…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
2023-11-10 462
表皮松解性大疱性皮炎瘙痒症，又称为进行性大疱性表皮松解症瘙痒症，与孟德尔综合症和点状软骨发育不全2型、X连锁显性相关。与表皮松解性大疱性皮炎瘙痒症相关的重要基因是COL7A1（胶原蛋白7型α1链）。相关组织包括皮肤，相关表型为瘙痒和肘部异常。 EBP – Epidermolysis Bullosa Pruriginosa

表皮松解性大疱性皮炎瘙痒症，又称为进行性大疱性表皮松解症瘙痒症，与孟德尔综合症和点状软骨发育不全2型、X连锁显性相关。与表皮松解性大疱性皮炎瘙痒症相关的重要基因是COL7A1（胶原蛋白7型α1链）。相关组织包括皮肤，相关表型为瘙痒和肘部异常。 EBP – Epidermolysis Bullosa Pruriginosa

疾病英文名：EBP - Epidermolysis Bullosa Pruriginosa 疾病分类：罕见病 致命性疾病 皮肤外科疾病 其他别名：Dystrophic Epider…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
2023-11-10 566
耳-髁综合征，也称为耳髁综合征，与耳髁综合征1和强直性脊柱炎有关，其症状包括呼吸暂停和打鼾。与耳-髁综合征相关的重要基因是PLCB4（磷脂酶Cβ4），其相关通路/超级通路包括信号转导和MIF介导的皮质类固醇调节。附属组织包括骨和皮肤，相关表型为外耳畸形和下颌髁发育不全 Auriculo-Condylar Syndrome

耳-髁综合征，也称为耳髁综合征，与耳髁综合征1和强直性脊柱炎有关，其症状包括呼吸暂停和打鼾。与耳-髁综合征相关的重要基因是PLCB4（磷脂酶Cβ4），其相关通路/超级通路包括信号转导和MIF介导的皮质类固醇调节。附属组织包括骨和皮肤，相关表型为外耳畸形和下颌髁发育不全 Auriculo-Condylar Syndrome

疾病英文名：Auriculo-Condylar Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Auriculocondylar Syndrome Dysgn…

其它疾病
2023-11-10 384
艾梅-格里普综合症，也被称为先天性白内障，伴有感觉神经性耳聋、唐氏综合症样面部外观、身材矮小和智力障碍，与白内障和扁头畸形、耳聋、小眼畸形和智力发育障碍有关，症状包括癫痫发作。与艾梅-格里普综合症相关的重要基因是MAF（MAF BZIP转录因子），其相关通路/超级通路包括他克莫司/环孢素通路、药物动力学和槲皮素诱导的NF-kB/AP-1凋亡。附属组织包括眼睛和乳腺，相关表型为智力障碍和全球发育延迟。 AYGRP – Ayme-Gripp Syndrome

艾梅-格里普综合症，也被称为先天性白内障，伴有感觉神经性耳聋、唐氏综合症样面部外观、身材矮小和智力障碍，与白内障和扁头畸形、耳聋、小眼畸形和智力发育障碍有关，症状包括癫痫发作。与艾梅-格里普综合症相关的重要基因是MAF（MAF BZIP转录因子），其相关通路/超级通路包括他克莫司/环孢素通路、药物动力学和槲皮素诱导的NF-kB/AP-1凋亡。附属组织包括眼睛和乳腺，相关表型为智力障碍和全球发育延迟。 AYGRP – Ayme-Gripp Syndrome

疾病英文名：AYGRP - Ayme-Gripp Syndrome 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Cataracts, Congenital, with Sen…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
2023-11-10 1,095
低钙血症，家族性孤立型1，也称为低钙血症，家族性孤立型1，与低钙血症，家族性孤立型2和胶质瘤易感性1有关。与低钙血症，家族性孤立型1有关的重要基因是PTH（甲状旁腺激素）。附属组织包括眼睛和胸腺，相关表型包括易怒和肾钙化。 FIH1 – Hypoparathyroidism, Familial Isolated, 1

低钙血症，家族性孤立型1，也称为低钙血症，家族性孤立型1，与低钙血症，家族性孤立型2和胶质瘤易感性1有关。与低钙血症，家族性孤立型1有关的重要基因是PTH（甲状旁腺激素）。附属组织包括眼睛和胸腺，相关表型包括易怒和肾钙化。 FIH1 – Hypoparathyroidism, Familial Isolated, 1

疾病英文名：FIH1 - Hypoparathyroidism, Familial Isolated, 1 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 眼科疾病 其他别名：Hypoparath…

内分泌类疾病
2023-11-10 399
Aicardi-Goutieres Syndrome, also known as Aicardi-Goutieres Syndrome 1 and Aicardi-Goutieres Syndrome 2, is related to aicardi-goutieres syndrome 1 and aicardi-goutieres syndrome 2, and has symptoms including seizures and petechiae of skin. An important gene associated with Aicardi-Goutieres Syndrome is RNASEH2B (Ribonuclease H2 Subunit B), and among its related pathways/superpathways are SARS-CoV-1-host interactions and DDX58/IFIH1-mediated induction of interferon-alpha/beta. The drugs Abacavir and Lamivudine have been mentioned in the context of this disorder. Affiliated tissues include brain and spinal cord, and related phenotypes are global developmental delay and arrhinencephaly. AGS – Aicardi-Goutieres Syndrome

Aicardi-Goutieres Syndrome, also known as Aicardi-Goutieres Syndrome 1 and Aicardi-Goutieres Syndrome 2, is related to aicardi-goutieres syndrome 1 and aicardi-goutieres syndrome 2, and has symptoms including seizures and petechiae of skin. An important gene associated with Aicardi-Goutieres Syndrome is RNASEH2B (Ribonuclease H2 Subunit B), and among its related pathways/superpathways are SARS-CoV-1-host interactions and DDX58/IFIH1-mediated induction of interferon-alpha/beta. The drugs Abacavir and Lamivudine have been mentioned in the context of this disorder. Affiliated tissues include brain and spinal cord, and related phenotypes are global developmental delay and arrhinencephaly. AGS – Aicardi-Goutieres Syndrome

疾病英文名：AGS - Aicardi-Goutieres Syndrome 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Aicardi-Goutières Syndr…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
2023-11-10 655
指甲疾病，非综合征性先天性，1，也被称为非综合征性先天性指甲疾病1，与指甲疾病和无汗性多毛症综合征有关，症状包括指甲床出血和指甲脱落。与指甲疾病，非综合征性先天性，1有关的重要基因是FZD6（Frizzled Class Receptor 6）。在该疾病的背景下，克霉唑和咪康唑已被提及。附属组织包括皮肤和乳腺，相关表型为指甲发育不良和指甲发育不良。 NDNC1 – Nail Disorder, Nonsyndromic Congenital, 1

指甲疾病，非综合征性先天性，1，也被称为非综合征性先天性指甲疾病1，与指甲疾病和无汗性多毛症综合征有关，症状包括指甲床出血和指甲脱落。与指甲疾病，非综合征性先天性，1有关的重要基因是FZD6（Frizzled Class Receptor 6）。在该疾病的背景下，克霉唑和咪康唑已被提及。附属组织包括皮肤和乳腺，相关表型为指甲发育不良和指甲发育不良。 NDNC1 – Nail Disorder, Nonsyndromic Congenital, 1

疾病英文名：NDNC1 - Nail Disorder, Nonsyndromic Congenital, 1 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Nonsynd…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
2023-11-10 364
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