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常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传

透明体肌病，也被称为肌球蛋白储存肌病，与肌病、肌球蛋白储存、常染色体显性遗传和肌病、肌球蛋白储存、常染色体隐性遗传有关，症状包括鸭步。与透明体肌病有关的重要基因是MYH7（肌球蛋白重链7），其相关通路/超级通路包括整合素通路和PAK通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有沙丁胺醇和神经递质药物。附属组织包括骨骼肌，相关表型是肌肉和稳态/新陈代谢。 Hyaline Body Myopathy

透明体肌病，也被称为肌球蛋白储存肌病，与肌病、肌球蛋白储存、常染色体显性遗传和肌病、肌球蛋白储存、常染色体隐性遗传有关，症状包括鸭步。与透明体肌病有关的重要基因是MYH7（肌球蛋白重链7），其相关通路/超级通路包括整合素通路和PAK通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有沙丁胺醇和神经递质药物。附属组织包括骨骼肌，相关表型是肌肉和稳态/新陈代谢。 Hyaline Body Myopathy

疾病英文名：Hyaline Body Myopathy 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名：Myosin Storage Myopathy Autosomal …

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
2023-11-10 797
Meier-Gorlin Syndrome 1, also known as Meier-Gorlin syndrome, is related to Meier-Gorlin syndrome 7 and Meier-Gorlin syndrome 5. An important gene associated with Meier-Gorlin Syndrome 1 is ORC1 (Origin Recognition Complex Subunit 1), and among its related pathways/superpathways are Cell Cycle, Mitotic and Chromatin organization. Affiliated tissues include bone and testes, and related phenotypes are failure to thrive and delayed skeletal maturation. MGORS1 – Meier-Gorlin Syndrome 1

Meier-Gorlin Syndrome 1, also known as Meier-Gorlin syndrome, is related to Meier-Gorlin syndrome 7 and Meier-Gorlin syndrome 5. An important gene associated with Meier-Gorlin Syndrome 1 is ORC1 (Origin Recognition Complex Subunit 1), and among its related pathways/superpathways are Cell Cycle, Mitotic and Chromatin organization. Affiliated tissues include bone and testes, and related phenotypes are failure to thrive and delayed skeletal maturation. MGORS1 – Meier-Gorlin Syndrome 1

疾病英文名：MGORS1 - Meier-Gorlin Syndrome 1 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Meier-Gorlin Syndrome Ea…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
2023-11-10 336
长QT1综合征，也被称为罗马-沃德综合征，与长QT2和长QT3综合征有关，其症状包括晕厥。与长QT1综合征有关的重要基因是KCNQ1（钾电压门控通道Q亚家族成员1），其相关通路/超级通路包括cAMP依赖性PKA的激活和化学突触的传递。在该疾病的背景下，已提到的药物包括西酞普兰和过氧化氢。相关组织包括心脏和大脑，相关表型包括延长的QTc间期和晕厥。 LQT1 – Long Qt Syndrome 1

长QT1综合征，也被称为罗马-沃德综合征，与长QT2和长QT3综合征有关，其症状包括晕厥。与长QT1综合征有关的重要基因是KCNQ1（钾电压门控通道Q亚家族成员1），其相关通路/超级通路包括cAMP依赖性PKA的激活和化学突触的传递。在该疾病的背景下，已提到的药物包括西酞普兰和过氧化氢。相关组织包括心脏和大脑，相关表型包括延长的QTc间期和晕厥。 LQT1 – Long Qt Syndrome 1

疾病英文名：LQT1 - Long Qt Syndrome 1 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Romano-Ward Syndrome Ward-Roman…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
2023-11-10 376
家族性腺瘤性息肉病1，也被称为加德纳综合症，与APC相关性息肉病和错配修复癌症综合征1有关，症状包括腹痛和腹泻。与家族性腺瘤性息肉病1有关的重要基因是APC（APC WNT信号通路调节器）。在该疾病的背景下，已提到过红霉素和阿齐霉素。附属组织包括结肠和大脑，相关表型为脑瘤和结肠癌。 FAP1 – Familial Adenomatous Polyposis 1

家族性腺瘤性息肉病1，也被称为加德纳综合症，与APC相关性息肉病和错配修复癌症综合征1有关，症状包括腹痛和腹泻。与家族性腺瘤性息肉病1有关的重要基因是APC（APC WNT信号通路调节器）。在该疾病的背景下，已提到过红霉素和阿齐霉素。附属组织包括结肠和大脑，相关表型为脑瘤和结肠癌。 FAP1 – Familial Adenomatous Polyposis 1

疾病英文名：FAP1 - Familial Adenomatous Polyposis 1 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 肿瘤类疾病 其他别名：Gardner Syndrome …

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
2023-11-10 989
妊娠期良性低磷抗坏血酸症，又称妊娠期良性磷醇尿症，与低磷抗坏血酸症、成人低磷抗坏血酸症和低磷抗坏血酸症有关。与妊娠期良性低磷抗坏血酸症有关的重要基因是ALPL（碱性磷酸酶，生物矿化相关）。附属组织包括骨。 Prenatal Benign Hypophosphatasia

妊娠期良性低磷抗坏血酸症，又称妊娠期良性磷醇尿症，与低磷抗坏血酸症、成人低磷抗坏血酸症和低磷抗坏血酸症有关。与妊娠期良性低磷抗坏血酸症有关的重要基因是ALPL（碱性磷酸酶，生物矿化相关）。附属组织包括骨。 Prenatal Benign Hypophosphatasia

疾病英文名：Prenatal Benign Hypophosphatasia 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Prenatal Benign Phosphoe…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
2023-11-10 239
脊髓小脑性共济失调29，也称为脊髓小脑性共济失调29，与脊髓小脑性共济失调15和小脑疾病有关，症状包括共济失调、动作震颤和运动失调。与脊髓小脑性共济失调29有关的重要基因是ITPR1（肌醇1,4,5-三磷酸受体1），其相关通路/超级通路包括FCERI介导的Ca+2动员和抗原激活B细胞受体（BCR）导致第二信使的生成。相关组织包括大脑和脊髓，相关表型包括言语障碍和语言发展延迟。 SCA29 – Spinocerebellar Ataxia 29

脊髓小脑性共济失调29，也称为脊髓小脑性共济失调29，与脊髓小脑性共济失调15和小脑疾病有关，症状包括共济失调、动作震颤和运动失调。与脊髓小脑性共济失调29有关的重要基因是ITPR1（肌醇1,4,5-三磷酸受体1），其相关通路/超级通路包括FCERI介导的Ca+2动员和抗原激活B细胞受体（BCR）导致第二信使的生成。相关组织包括大脑和脊髓，相关表型包括言语障碍和语言发展延迟。 SCA29 – Spinocerebellar Ataxia 29

疾病英文名：SCA29 - Spinocerebellar Ataxia 29 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Spinocerebellar Ataxia Typ…

其它疾病
2023-11-10 685
家族性孤立限制性心肌病，也称为家族性或特发性限制性心肌病，与肌病、肌纤维蛋白病和家族性限制性心肌病有关。与家族性孤立限制性心肌病有关的重要基因是FLNC（肌联蛋白C），其相关通路/超级通路包括心脏传导和细胞骨架信号转导。相关组织包括心脏，相关表型为异常左心室功能和右心房增大。 Familial Isolated Restrictive Cardiomyopathy

家族性孤立限制性心肌病，也称为家族性或特发性限制性心肌病，与肌病、肌纤维蛋白病和家族性限制性心肌病有关。与家族性孤立限制性心肌病有关的重要基因是FLNC（肌联蛋白C），其相关通路/超级通路包括心脏传导和细胞骨架信号转导。相关组织包括心脏，相关表型为异常左心室功能和右心房增大。 Familial Isolated Restrictive Cardiomyopathy

疾病英文名：Familial Isolated Restrictive Cardiomyopathy 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其他别名：Familial or Idiopat…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
2023-11-10 673
罕见遗传性血色素沉着症，也称为铁过载病，与血色素沉着症1型和血色素沉着症3型有关。附属组织包括肝脏和骨骼肌。 Rare Hereditary Hemochromatosis

罕见遗传性血色素沉着症，也称为铁过载病，与血色素沉着症1型和血色素沉着症3型有关。附属组织包括肝脏和骨骼肌。 Rare Hereditary Hemochromatosis

疾病英文名：Rare Hereditary Hemochromatosis 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Iron Overload Disease 疾病简…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
2023-11-10 223
痉挛性共济失调2，常染色体隐性，也被称为spax2，其症状包括震颤、头部摇摆和肌肉抽搐。与痉挛性共济失调2，常染色体隐性有关的重要基因是KIF1C（Kinesin家族成员1C）。关联的组织包括大脑，相关的表型是言语障碍和小牙症。 SPAX2 – Spastic Ataxia 2, Autosomal Recessive

痉挛性共济失调2，常染色体隐性，也被称为spax2，其症状包括震颤、头部摇摆和肌肉抽搐。与痉挛性共济失调2，常染色体隐性有关的重要基因是KIF1C（Kinesin家族成员1C）。关联的组织包括大脑，相关的表型是言语障碍和小牙症。 SPAX2 – Spastic Ataxia 2, Autosomal Recessive

疾病英文名：SPAX2 - Spastic Ataxia 2, Autosomal Recessive 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：Spax2 Ataxia…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
2023-11-10 462
角膜基质 dystrophy，又称为角膜基质 dystrophy，与 schnyder 角膜 dystrophy 和 corneal dystrophy, avellino 类型有关。与角膜基质 dystrophy 有关的重要基因是 TGFBI (Transforming Growth Factor Beta Induced)。附属组织包括眼睛，相关表型是细胞。 Stromal Corneal Dystrophy

角膜基质 dystrophy，又称为角膜基质 dystrophy，与 schnyder 角膜 dystrophy 和 corneal dystrophy, avellino 类型有关。与角膜基质 dystrophy 有关的重要基因是 TGFBI (Transforming Growth Factor Beta Induced)。附属组织包括眼睛，相关表型是细胞。 Stromal Corneal Dystrophy

疾病英文名：Stromal Corneal Dystrophy 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：Stromal Dystrophies Corneal 疾病简介…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
2023-11-10 302
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