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中性粒细胞减少症,也称为白细胞减少症,与色素性皮肤病伴中性粒细胞减少症和周期性中性粒细胞减少症有关。与中性粒细胞减少症有关的重要基因是ELANE(弹性蛋白酶,中性粒细胞表达),其相关通路/超级通路包括造血干细胞和特异性标记物以及其他白细胞介素信号通路。在该疾病的背景下,已提到伊曲康唑和泰克普兰。附属组织包括乳腺和骨髓,相关表型为免疫系统和内分泌/外分泌腺。 Neutropenia
严重的先天性中性粒细胞减少症3,也称为Kostmann综合征,与中性粒细胞减少症3、严重的先天性、3号常染色体隐性遗传和常染色体隐性严重的先天性中性粒细胞减少症有关。与严重的先天性中性粒细胞减少症3有关的重要基因是HAX1(HCLS1相关蛋白X-1),其相关通路/超级通路包括钾通道和其他白细胞介素信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有氟达拉滨和美法仑。附属组织包括骨髓和中性粒细胞,相关表型为免疫系统和造血系统。 SCN3 – Severe Congenital Neutropenia 3
先天性肢体缺损、耳畸形、耳聋和窦性心律失常,也称为先天性肢体缺损-耳畸形-耳聋-窦性心律失常综合征,与先天性肢体缺损、耳畸形、耳聋和窦性心律失常有关。附属组织包括骨骼,相关表型包括小耳和心律失常 Phocomelia Ectrodactyly Deafness Sinus Arrhythmia
成年脊髓性肌萎缩 Bulbospinal Muscular Atrophy of Adult
肌萎缩侧索硬化症18,也称为肌萎缩侧索硬化症18,与侧索硬化症和肌萎缩侧索硬化症1有关。与肌萎缩侧索硬化症18有关的重要基因是PFN1(profilin 1),其相关通路/超级通路包括肌萎缩侧索硬化症(ALS)。附属组织包括脊髓和大脑,相关表型包括痉挛和言语障碍。 ALS18 – Amyotrophic Lateral Sclerosis 18