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孤立性小脑蚓缺如,附属组织包括脑。 Isolated Cerebellar Vermis Agenesis
8p倒置重复/删除综合症,也称为倒置8p重复/删除综合症,与低张力和注意力缺陷多动障碍有关。附属组织包括心脏和皮肤,相关表型为巨耳和语言发育延迟 8p Inverted Duplication/deletion Syndrome
20q11.2微缺失综合症,也被称为del(20)(q11.2),与20q11-q12缺失综合症和眼球内陷有关。相关组织包括眼睛和心脏,相关表型为全球发育延迟和深陷的眼球 20q11.2 Microdeletion Syndrome
胫腓联合融合,也称为胫腓联合融合,与联合有关。附属组织包括骨骼。 Tibio-Fibular Synostosis
Dyrk1a-相关智力障碍症由于21q22.13q22.2微缺失,也被称为21q22.13q22.2微缺失综合症。与Dyrk1a-相关智力障碍症由于21q22.13q22.2微缺失有关的重要基因是DYRK1A(双特异性酪氨酸磷酸化调节激酶1A)。附属组织包括乳腺和垂体,相关表型包括全球发育延迟和异常面部形状。 Dyrk1a-Related Intellectual Disability Syndrome Due to 21q22.13q22.2 Microdeletion