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脊髓性肌萎缩症19,常染色体显性,也称为spg19,与脊髓性肌萎缩症20,常染色体隐性有关,其症状包括尿急和异常锥体束征。与脊髓性肌萎缩症19,常染色体显性有关的重要基因是SPG19(脊髓性肌萎缩症19(常染色体显性))。相关组织包括脊髓,相关表型为巴宾斯基征和尿急。 SPG19 – Spastic Paraplegia 19, Autosomal Dominant
大脑淀粉样血管病,Cst3相关,也称为大脑淀粉样血管病,与大脑淀粉样血管病,APP相关和格斯特曼-斯特劳斯勒病有关。与Cerebral Amyloid Angiopathy, Cst3-Related相关的基因是CST3(Cystatin C),其相关通路/超级通路包括阿尔茨海默病和miRNA效应以及Presenilin介导的信号转导。在该疾病的背景下提到了米诺环素和抗结核药物。附属组织包括大脑和皮质,相关表型为中风和脑出血。 AMYL6 – Cerebral Amyloid Angiopathy, Cst3-Related
骨囊性血管瘤病,弥漫性,也称为戈尔汉-斯图特病,与糖原贮病iv和糖原贮病iii有关。在该疾病的背景下,提到了麻醉药和促分裂剂。附属组织包括骨和脊髓,相关表型为骨源性碱性磷酸酶升高和骨矿物质密度斑片状降低。 GSD – Cystic Angiomatosis of Bone, Diffuse
踝关节融合,也被称为踝关节联合,与心脊面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面面 Tarsal Coalition
罕见肌阵挛 Rare Myoclonus