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首页 疾病大全 常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传 ( Page 3 )

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传

罗宾诺综合征，也称为肢端发育不良伴面部和生殖器异常，与罗宾诺综合征、常染色体显性1型和罗宾诺综合征、常染色体显性3型有关。罗宾诺综合征的一个重要基因是ROR2（受体酪氨酸激酶样孤儿受体2），其相关通路/超级通路包括信号转导和哺乳动物ES细胞多能性中的Nanog。附属组织包括骨和肾，相关表型包括矮小和宽头。 Robinow Syndrome

罗宾诺综合征，也称为肢端发育不良伴面部和生殖器异常，与罗宾诺综合征、常染色体显性1型和罗宾诺综合征、常染色体显性3型有关。罗宾诺综合征的一个重要基因是ROR2（受体酪氨酸激酶样孤儿受体2），其相关通路/超级通路包括信号转导和哺乳动物ES细胞多能性中的Nanog。附属组织包括骨和肾，相关表型包括矮小和宽头。 Robinow Syndrome

疾病英文名：Robinow Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名：Acral Dysostosis with Facial and Genital …

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
2023-11-11 511
早发性后囊下白内障与早发性后极性白内障和白内障7有关。与早发性后囊下白内障有关的重要基因是CHMP4B（充电多囊体蛋白4B），其相关通路/超级通路包括 Prefoldin 和 TriC/CCT 在 actin 和 tubulin 折叠中的合作。附属组织包括眼睛。 Early-Onset Posterior Subcapsular Cataract

早发性后囊下白内障与早发性后极性白内障和白内障7有关。与早发性后囊下白内障有关的重要基因是CHMP4B（充电多囊体蛋白4B），其相关通路/超级通路包括 Prefoldin 和 TriC/CCT 在 actin 和 tubulin 折叠中的合作。附属组织包括眼睛。 Early-Onset Posterior Subcapsular Cataract

疾病英文名：Early-Onset Posterior Subcapsular Cataract 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名： 疾病简介：早发性后囊下白内障与…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
2023-11-11 234
成人神经性蜡样脂褐质病，也被称为库夫病，与蜡样脂褐质病、神经元6b和神经性蜡样脂褐质病有关，症状包括肌阵挛、外周运动功能异常和癫痫发作。与成人神经性蜡样脂褐质病有关的重要基因是CLN6（CLN6跨膜ER蛋白）。相关组织包括眼睛和小脑，相关表型为肌阵挛和癫痫发作。 ANCL – Adult Neuronal Ceroid Lipofuscinosis

成人神经性蜡样脂褐质病，也被称为库夫病，与蜡样脂褐质病、神经元6b和神经性蜡样脂褐质病有关，症状包括肌阵挛、外周运动功能异常和癫痫发作。与成人神经性蜡样脂褐质病有关的重要基因是CLN6（CLN6跨膜ER蛋白）。相关组织包括眼睛和小脑，相关表型为肌阵挛和癫痫发作。 ANCL – Adult Neuronal Ceroid Lipofuscinosis

疾病英文名：ANCL - Adult Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 眼科疾病 其他别名：Kufs Disease A…

内分泌类疾病
2023-11-11 812
糖尿病，永久性新生儿1型，也称为婴儿期永久性糖尿病，与糖尿病，永久性新生儿4型和坎图综合症有关。与糖尿病，永久性新生儿1型有关的重要基因是GCK（葡萄糖激酶），其相关通路/超级通路包括能量代谢的整合和跨膜转运器的紊乱。附属组织包括骨骼肌和胰腺，相关表型为高血糖和血红蛋白A1c升高。 PNDM1 – Diabetes Mellitus, Permanent Neonatal, 1

糖尿病，永久性新生儿1型，也称为婴儿期永久性糖尿病，与糖尿病，永久性新生儿4型和坎图综合症有关。与糖尿病，永久性新生儿1型有关的重要基因是GCK（葡萄糖激酶），其相关通路/超级通路包括能量代谢的整合和跨膜转运器的紊乱。附属组织包括骨骼肌和胰腺，相关表型为高血糖和血红蛋白A1c升高。 PNDM1 – Diabetes Mellitus, Permanent Neonatal, 1

疾病英文名：PNDM1 - Diabetes Mellitus, Permanent Neonatal, 1 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Permane…

内分泌类疾病
2023-11-11 234
因子XI缺乏症，也称为血浆凝血酶原前体缺乏症，与血友病和高分子量激肽原缺乏症有关。与因子XI缺乏症有关的重要基因是F11（凝血因子XI），其相关通路/超级通路包括疾病和细胞质钙离子升高的反应。在该疾病的背景下，已提到的药物有阿哌班和肝素，牛源性。附属组织包括皮肤和肝脏，相关表型为因子XI活性降低和部分凝血酶原时间延长。 FA11D – Factor Xi Deficiency

因子XI缺乏症，也称为血浆凝血酶原前体缺乏症，与血友病和高分子量激肽原缺乏症有关。与因子XI缺乏症有关的重要基因是F11（凝血因子XI），其相关通路/超级通路包括疾病和细胞质钙离子升高的反应。在该疾病的背景下，已提到的药物有阿哌班和肝素，牛源性。附属组织包括皮肤和肝脏，相关表型为因子XI活性降低和部分凝血酶原时间延长。 FA11D – Factor Xi Deficiency

疾病英文名：FA11D - Factor Xi Deficiency 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他别名：Plasma Thromboplastin Antec…

免疫系统疾病
2023-11-11 254
2-羟基戊二酸尿，也称为2-羟基戊二酸尿，与d-2-羟基戊二酸尿2和d-2-和l-2-羟基戊二酸尿有关，其症状包括呼吸困难、喘鸣和癫痫发作。与2-羟基戊二酸尿有关的重要基因是SLC25A1（溶质载体家族25成员1），其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递、化学耦合ATP合成和解耦联蛋白产生的热量。相关组织包括大脑和小脑，相关表型为减少的乳腺球形成。 2-HGA – 2-Hydroxyglutaric Aciduria

2-羟基戊二酸尿，也称为2-羟基戊二酸尿，与d-2-羟基戊二酸尿2和d-2-和l-2-羟基戊二酸尿有关，其症状包括呼吸困难、喘鸣和癫痫发作。与2-羟基戊二酸尿有关的重要基因是SLC25A1（溶质载体家族25成员1），其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递、化学耦合ATP合成和解耦联蛋白产生的热量。相关组织包括大脑和小脑，相关表型为减少的乳腺球形成。 2-HGA – 2-Hydroxyglutaric Aciduria

疾病英文名：2-HGA - 2-Hydroxyglutaric Aciduria 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名：2-Hydroxyglutaricacid…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
2023-11-10 324
系统性红斑狼疮16，也称为sleb16，与补体缺陷和红斑狼疮有关。与系统性红斑狼疮16相关的基因是DNASE1L3（脱氧核糖核酸酶1类似物3），其相关通路/超级通路包括补体通路和异体移植排斥。附属组织包括骨髓和中性粒细胞，相关表型为系统性红斑狼疮和血清补体C3减少。 SLEB16 – Systemic Lupus Erythematosus 16

系统性红斑狼疮16，也称为sleb16，与补体缺陷和红斑狼疮有关。与系统性红斑狼疮16相关的基因是DNASE1L3（脱氧核糖核酸酶1类似物3），其相关通路/超级通路包括补体通路和异体移植排斥。附属组织包括骨髓和中性粒细胞，相关表型为系统性红斑狼疮和血清补体C3减少。 SLEB16 – Systemic Lupus Erythematosus 16

疾病英文名：SLEB16 - Systemic Lupus Erythematosus 16 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 免疫系统疾病 其他别名：Sleb16 Autosoma…

免疫系统疾病
2023-11-10 894
隐眼症，单侧或双侧，孤立，也称为孤立性隐眼症，与先天性睑内翻和部分隐眼症有关。与隐眼症，单侧或双侧，孤立相关的重要的基因是FREM2（FRAS1相关外周矩阵2），其相关通路/超级通路包括磷脂酶C通路和输尿管集合系统的发展。附属组织包括眼睛和皮肤，相关表型包括青光眼和小眼症。 CRYPTOP – Cryptophthalmos, Unilateral or Bilateral, Isolated

隐眼症，单侧或双侧，孤立，也称为孤立性隐眼症，与先天性睑内翻和部分隐眼症有关。与隐眼症，单侧或双侧，孤立相关的重要的基因是FREM2（FRAS1相关外周矩阵2），其相关通路/超级通路包括磷脂酶C通路和输尿管集合系统的发展。附属组织包括眼睛和皮肤，相关表型包括青光眼和小眼症。 CRYPTOP – Cryptophthalmos, Unilateral or Bilateral, Isolated

疾病英文名：CRYPTOP - Cryptophthalmos, Unilateral or Bilateral, Isolated 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
2023-11-10 734
短指型C，也称为短指型C，与短指和对趾症，近端，1b有关。与短指型C有关的重要基因是GDF5（生长分化因子5），其相关通路/超级通路包括间充干细胞和特异性标记物和心源性前体分化。附属组织包括骨和心脏，相关表型为手指尺偏和手指中指短。 BDC – Brachydactyly, Type C

短指型C，也称为短指型C，与短指和对趾症，近端，1b有关。与短指型C有关的重要基因是GDF5（生长分化因子5），其相关通路/超级通路包括间充干细胞和特异性标记物和心源性前体分化。附属组织包括骨和心脏，相关表型为手指尺偏和手指中指短。 BDC – Brachydactyly, Type C

疾病英文名：BDC - Brachydactyly, Type C 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Brachydactyly Type C Bdc Brac…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
2023-11-10 412
多发性良性肢体环状皮肤皱褶，又称环状皮肤皱褶、库恩兹型，与皮肤皱褶、先天性对称环状、1型和皮肤皱褶、先天性对称环状、2型有关。与多发性良性肢体环状皮肤皱褶相关的基因是TUBB（微管β类I），其相关通路/超级通路包括发育Slit-Robo信号通路和CFTR活性的调节（正常和CF）。附属组织包括皮肤和大脑，相关表型为皮肤增厚和水肿。 CCSF – Multiple Benign Circumferential Skin Creases on Limbs

多发性良性肢体环状皮肤皱褶，又称环状皮肤皱褶、库恩兹型，与皮肤皱褶、先天性对称环状、1型和皮肤皱褶、先天性对称环状、2型有关。与多发性良性肢体环状皮肤皱褶相关的基因是TUBB（微管β类I），其相关通路/超级通路包括发育Slit-Robo信号通路和CFTR活性的调节（正常和CF）。附属组织包括皮肤和大脑，相关表型为皮肤增厚和水肿。 CCSF – Multiple Benign Circumferential Skin Creases on Limbs

疾病英文名：CCSF - Multiple Benign Circumferential Skin Creases on Limbs 疾病分类：罕见病 其它疾病 神经精神疾病 其他…

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2023-11-10 260
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