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疾病英文名:Isolated Cytochrome C Oxidase Deficiency 疾病分类:罕见病 呼吸道疾病 其他别名:Isolated Mitochondrial …
疾病英文名:MTDPS5 - Mitochondrial Dna Depletion Syndrome 5 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名:Mitochond…
疾病英文名:Isolated Complex Iii Deficiency 疾病分类:罕见病 呼吸道疾病 其他别名:Isolated Mitochondrial Respirato…
疾病英文名:Zellweger-Like Syndrome Without Peroxisomal Anomalies 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Ahn-Lerma…
疾病英文名:Pepck 1 Deficiency 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 神经精神疾病 其他别名:Phosphoenolpyruvate Carboxykinase Defi…
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肝磷酸酶激酶缺乏引起的糖原贮病,也称为肝磷酸酶激酶缺乏引起的糖原病,与糖原贮病ixa和糖原贮病ixc有关。与肝磷酸酶激酶缺乏引起的糖原贮病相关的基因是PHKA2(磷酸酶激酶调节亚基α2),其相关通路/超级通路包括ADORA2B介导的抗炎细胞因子产生和糖胺聚糖代谢。附属组织包括肝脏和骨骼肌,相关表型为肝大和血清转氨酶升高。 XLG – Glycogen Storage Disease Due to Liver Phosphorylase Kinase Deficiency
红细胞生成性原卟症,常染色体隐性遗传与光诱发阵发性反应1和原卟症,红细胞生成性,1有关。与红细胞生成性原卟症,常染色体隐性遗传有关的重要基因是FECH(铁螯合酶)。附属组织包括肝脏和骨髓。 Erythropoietic Protoporphyria, Autosomal Recessive
胆管破裂与胆管囊肿和胆囊疾病有关。与胆管破裂相关的基因是SERPINA1(丝氨酸蛋白酶抑制剂家族A成员1)。相关组织包括胰腺和肝脏。 Perforation of Bile Duct
高胆绿素血症,又称绿疸,与胆红素代谢障碍和新生儿黄疸有关。与高胆绿素血症有关的重要基因是BLVRA(胆绿素还原酶A)。相关组织包括肝脏和皮肤,相关表型为绿色尿液和循环胆绿素浓度升高 HBLVD – Hyperbiliverdinemia
多囊肾病5,也称为pkd5,与多囊肾病有关。与多囊肾病5有关的一个重要基因是DZIP1L(DAZ相互作用锌指蛋白1类似物)。附属组织包括肾脏和肝脏,相关表型包括高血压和多囊肾病畸形 PKD5 – Polycystic Kidney Disease 5