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常染色体隐性遗传 | 线粒体遗传

孤立细胞色素C氧化酶缺陷，也称为孤立线粒体呼吸链复合物IV缺陷，与心肌病、婴儿肥厚性心肌病和线粒体疾病有关。与孤立细胞色素C氧化酶缺陷有关的重要基因是COA3（细胞色素C氧化酶装配因子3），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和代谢。相关组织包括骨骼肌和肝脏，相关表型是shRNA含量降低。 Isolated Cytochrome C Oxidase Deficiency

孤立细胞色素C氧化酶缺陷，也称为孤立线粒体呼吸链复合物IV缺陷，与心肌病、婴儿肥厚性心肌病和线粒体疾病有关。与孤立细胞色素C氧化酶缺陷有关的重要基因是COA3（细胞色素C氧化酶装配因子3），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和代谢。相关组织包括骨骼肌和肝脏，相关表型是shRNA含量降低。 Isolated Cytochrome C Oxidase Deficiency

疾病英文名：Isolated Cytochrome C Oxidase Deficiency 疾病分类：罕见病 呼吸道疾病 其他别名：Isolated Mitochondrial …

呼吸道疾病
2023-11-10 746
线粒体DNA耗竭症5，也称为线粒体DNA耗竭症、脑肌病型甲基丙二酸尿症，与线粒体DNA耗竭症9和Kearns-Sayre综合征有关，症状包括肌肉无力、眼肌麻痹和舞蹈病。与线粒体DNA耗竭症5有关的重要基因是SUCLA2（琥珀酸-辅酶A联结酶ADP形成亚基β），其相关通路/超级通路包括丙酮酸代谢和TCA循环。相关组织包括大脑和骨骼肌，相关表型包括癫痫和上睑下垂。 MTDPS5 – Mitochondrial Dna Depletion Syndrome 5

线粒体DNA耗竭症5，也称为线粒体DNA耗竭症、脑肌病型甲基丙二酸尿症，与线粒体DNA耗竭症9和Kearns-Sayre综合征有关，症状包括肌肉无力、眼肌麻痹和舞蹈病。与线粒体DNA耗竭症5有关的重要基因是SUCLA2（琥珀酸-辅酶A联结酶ADP形成亚基β），其相关通路/超级通路包括丙酮酸代谢和TCA循环。相关组织包括大脑和骨骼肌，相关表型包括癫痫和上睑下垂。 MTDPS5 – Mitochondrial Dna Depletion Syndrome 5

疾病英文名：MTDPS5 - Mitochondrial Dna Depletion Syndrome 5 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Mitochond…

常染色体隐性遗传 | 线粒体遗传
2023-11-10 772
孤立复合III缺陷，也称为孤立线粒体呼吸链复合III缺陷，与线粒体复合III缺陷和莱利综合症有关。与孤立复合III缺陷有关的重要基因是BCS1L（BCS1同源物，泛醌-细胞色素C还原酶复合物伴侣），其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递，化学耦合ATP合成，以及通过解偶蛋白质产生的热量。相关表型是shRNA丰度降低。 Isolated Complex Iii Deficiency

孤立复合III缺陷，也称为孤立线粒体呼吸链复合III缺陷，与线粒体复合III缺陷和莱利综合症有关。与孤立复合III缺陷有关的重要基因是BCS1L（BCS1同源物，泛醌-细胞色素C还原酶复合物伴侣），其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递，化学耦合ATP合成，以及通过解偶蛋白质产生的热量。相关表型是shRNA丰度降低。 Isolated Complex Iii Deficiency

疾病英文名：Isolated Complex Iii Deficiency 疾病分类：罕见病 呼吸道疾病 其他别名：Isolated Mitochondrial Respirato…

呼吸道疾病
2023-11-10 434
Zellweger-like Syndrome Without Peroxisomal Anomalies，也被称为Ahn-Lerman-Sagie综合征。相关组织包括皮肤，相关表型包括前额突出和高腭。 Zellweger-Like Syndrome Without Peroxisomal Anomalies

Zellweger-like Syndrome Without Peroxisomal Anomalies，也被称为Ahn-Lerman-Sagie综合征。相关组织包括皮肤，相关表型包括前额突出和高腭。 Zellweger-Like Syndrome Without Peroxisomal Anomalies

疾病英文名：Zellweger-Like Syndrome Without Peroxisomal Anomalies 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Ahn-Lerma…

常染色体隐性遗传 | 线粒体遗传
2023-11-10 761
Pepck 1 Deficiency, also known as phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency, is related to hypoglycemia and lactic acidosis, and has symptoms including cyanosis and seizures. An important gene associated with Pepck 1 Deficiency is PCK1 (Phosphoenolpyruvate Carboxykinase 1), and among its related pathways/superpathways are PI3K-Akt signaling pathway and Glycosaminoglycan metabolism. Affiliated tissues include liver, and related phenotype is Negative genetic interaction between PTTG1-/- and PTTG1+/+. Pepck 1 Deficiency

Pepck 1 Deficiency, also known as phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency, is related to hypoglycemia and lactic acidosis, and has symptoms including cyanosis and seizures. An important gene associated with Pepck 1 Deficiency is PCK1 (Phosphoenolpyruvate Carboxykinase 1), and among its related pathways/superpathways are PI3K-Akt signaling pathway and Glycosaminoglycan metabolism. Affiliated tissues include liver, and related phenotype is Negative genetic interaction between PTTG1-/- and PTTG1+/+. Pepck 1 Deficiency

疾病英文名：Pepck 1 Deficiency 疾病分类：罕见病 肝脏类疾病 神经精神疾病 其他别名：Phosphoenolpyruvate Carboxykinase Defi…

常染色体隐性遗传 | 线粒体遗传
2023-11-10 511
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