热门标签:
疾病英文名:SIDS - Sudden Infant Death Syndrome 疾病分类:罕见病 其他别名:Sids Sudden Infant Death Syndrome,…
免费咨询基因检测相关问题
成人髓母细胞瘤,又称成人脑髓母细胞瘤,与脑癌和上丘脑原始神经外胚层肿瘤有关,症状包括呕吐、头痛和步态不稳。与成人髓母细胞瘤有关的重要基因是KDM4C(Lysine Demethylase 4C),其相关通路/超级通路包括Shh信号通路和Wnt / Hedgehog / Notch通路。在该疾病的背景下,已经提到了奥曲肽和替莫唑胺这两种药物。附属组织包括大脑和脊髓,相关表型为正常和生长/大小/身体部位。 Adult Medulloblastoma
双输血性贫血-多血症序列,也称为TAPS,与缺铁性贫血和多血症有关。在该疾病的背景下,已经提到了醋酸地塞米松和地塞米松这两种药物。附属组织包括乳腺和前列腺。 TAPS – Twin Anemia-Polycythemia Sequence
曼尼托巴眼毛综合征,也被称为马尔斯综合征,与高血压和弗雷泽综合征有关。与曼尼托巴眼毛综合征有关的重要基因是FREM1(FRAS1相关外周矩阵1)。附属组织包括眼睛和皮肤,相关表型为高血压和异常毛发模式。 MOTA – Manitoba Oculotrichoanal Syndrome
持续性性唤起障碍与塔洛夫囊肿和不安腿综合征有关。在该障碍的背景下,已提到药物去甲肾上腺素和多巴胺。 Persistent Genital Arousal Disorder
Joubert 综合征 7,也称为 jbts7,与肾小管性肾病 1 和 Joubert 综合征 2 有关,其症状包括共济失调。与 Joubert 综合征 7 有关的重要基因是 RPGRIP1L(RPGRIP1 像),其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及 ciliopathies。附属组织包括大脑和肾脏,相关表型包括智力障碍和脊柱侧凸。 JBTS7 – Joubert Syndrome 7