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首页 疾病大全 常染色体隐性遗传 ( Page 3 )

常染色体隐性遗传

莫霍尔综合症，也被称为ofd2，与口腔面部数字综合症和多指症有关。与莫霍尔综合症有关的重要基因是NEK1（NIMA相关激酶1），其相关通路/超级通路包括Ciliopathies。附属组织包括舌头和骨骼，相关表型包括高腭和宽鼻梁 OFD2 – Mohr Syndrome

莫霍尔综合症，也被称为ofd2，与口腔面部数字综合症和多指症有关。与莫霍尔综合症有关的重要基因是NEK1（NIMA相关激酶1），其相关通路/超级通路包括Ciliopathies。附属组织包括舌头和骨骼，相关表型包括高腭和宽鼻梁 OFD2 – Mohr Syndrome

疾病英文名：OFD2 - Mohr Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Ofd2 Oral-Facial-Digital Syndrome Typ…

其它疾病
2023-11-11 794
肌无力症，先天性，9型，与乙酰胆碱受体缺乏有关，也称为先天性肌无力症9型，与anosognosia和儿童血管肉瘤有关。与肌无力症，先天性，9型，与乙酰胆碱受体缺乏有关的重要基因是MUSK（肌肉相关受体酪氨酸激酶），其相关通路/超级通路包括T细胞激活、SARS-CoV-2和发育内皮素-1/EDNRA对EGFR的转录激活。附属组织包括骨骼肌，相关表型包括上睑下垂和面瘫。 CMS9 – Myasthenic Syndrome, Congenital, 9, Associated with Acetylcholine Receptor Deficiency

肌无力症，先天性，9型，与乙酰胆碱受体缺乏有关，也称为先天性肌无力症9型，与anosognosia和儿童血管肉瘤有关。与肌无力症，先天性，9型，与乙酰胆碱受体缺乏有关的重要基因是MUSK（肌肉相关受体酪氨酸激酶），其相关通路/超级通路包括T细胞激活、SARS-CoV-2和发育内皮素-1/EDNRA对EGFR的转录激活。附属组织包括骨骼肌，相关表型包括上睑下垂和面瘫。 CMS9 – Myasthenic Syndrome, Congenital, 9, Associated with Acetylcholine Receptor Deficiency

疾病英文名：CMS9 - Myasthenic Syndrome, Congenital, 9, Associated with Acetylcholine Receptor De…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 778
白质脑病掌跖角化病，也称为白质脑病掌跖角化病综合征。附属组织包括皮肤，相关表型为肌张力增高和步态不稳 Leukoencephalopathy Palmoplantar Keratoderma

白质脑病掌跖角化病，也称为白质脑病掌跖角化病综合征。附属组织包括皮肤，相关表型为肌张力增高和步态不稳 Leukoencephalopathy Palmoplantar Keratoderma

疾病英文名：Leukoencephalopathy Palmoplantar Keratoderma 疾病分类：罕见病 皮肤外科疾病 其他别名：Leukoencephalopath…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 625
Ataxia-Telangiectasia-Like Disorder 1，也被称为atld1，与Ataxia-Telangiectasia-Like Disorder 2和Aceruloplasminemia有关，其症状包括dysdiadochokinesis和gait ataxia。与Ataxia-Telangiectasia-Like Disorder 1有关的重要基因是MRE11（MRE11 Homolog，Double Strand Break Repair Nuclease）。附属组织包括眼睛和小脑，相关表型包括dysarthria和hypotonia。 ATLD1 – Ataxia-Telangiectasia-Like Disorder 1

Ataxia-Telangiectasia-Like Disorder 1，也被称为atld1，与Ataxia-Telangiectasia-Like Disorder 2和Aceruloplasminemia有关，其症状包括dysdiadochokinesis和gait ataxia。与Ataxia-Telangiectasia-Like Disorder 1有关的重要基因是MRE11（MRE11 Homolog，Double Strand Break Repair Nuclease）。附属组织包括眼睛和小脑，相关表型包括dysarthria和hypotonia。 ATLD1 – Ataxia-Telangiectasia-Like Disorder 1

疾病英文名：ATLD1 - Ataxia-Telangiectasia-Like Disorder 1 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 其它疾病 其他别名：Atld1 Atld A…

其它疾病
2023-11-11 241
XIII型成骨不全症，又称成骨不全症13型，与非典型横纹肌肉瘤和低级别胶质瘤有关。与XIII型成骨不全症相关的基因是BMP1（骨形态发生蛋白1）。相关组织包括骨和骨骼肌，相关表型包括鸡胸和脐疝 OI13 – Osteogenesis Imperfecta, Type Xiii

XIII型成骨不全症，又称成骨不全症13型，与非典型横纹肌肉瘤和低级别胶质瘤有关。与XIII型成骨不全症相关的基因是BMP1（骨形态发生蛋白1）。相关组织包括骨和骨骼肌，相关表型包括鸡胸和脐疝 OI13 – Osteogenesis Imperfecta, Type Xiii

疾病英文名：OI13 - Osteogenesis Imperfecta, Type Xiii 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Osteogenesis Imp…

其它疾病
2023-11-11 540
USH2A (Usherin) 是与 Usher Syndrome Type 2、Usher Syndrome Type IIC 和 Usher Syndrome Type IID 相关的重要基因。与 Usher Syndrome Type 2 相关的途径/超级途径包括 Olfactory Signaling Pathway 和 Ciliary landscape。Varespladib methyl 已经在该疾病的背景下被提及。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型包括感觉神经性听力障碍和异常电生理记录。 USH2 – Usher Syndrome Type 2

USH2A (Usherin) 是与 Usher Syndrome Type 2、Usher Syndrome Type IIC 和 Usher Syndrome Type IID 相关的重要基因。与 Usher Syndrome Type 2 相关的途径/超级途径包括 Olfactory Signaling Pathway 和 Ciliary landscape。Varespladib methyl 已经在该疾病的背景下被提及。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型包括感觉神经性听力障碍和异常电生理记录。 USH2 – Usher Syndrome Type 2

疾病英文名：USH2 - Usher Syndrome Type 2 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Ush2 Usher Syndrome Type Ii 疾病简…

其它疾病
2023-11-11 844
糖原贮病0型，肝，也被称为肝糖原合成酶缺乏症，与糖原贮病0型，肌肉和糖原贮病有关。与糖原贮病0型，肝有关的重要基因是GYS2（糖原合成酶2）。附属组织包括肝和心，相关表型为易怒和酮尿症 GSD0A – Glycogen Storage Disease 0, Liver

糖原贮病0型，肝，也被称为肝糖原合成酶缺乏症，与糖原贮病0型，肌肉和糖原贮病有关。与糖原贮病0型，肝有关的重要基因是GYS2（糖原合成酶2）。附属组织包括肝和心，相关表型为易怒和酮尿症 GSD0A – Glycogen Storage Disease 0, Liver

疾病英文名：GSD0A - Glycogen Storage Disease 0, Liver 疾病分类：罕见病 肝脏类疾病 其他别名：Liver Glycogen Synthas…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 592
血红素加氧酶1缺陷症，也称为血红素加氧酶-1缺陷症，与血小板增多症和溶血性贫血有关。与血红素加氧酶1缺陷症相关的基因是HMOX1（血红素加氧酶1）。相关组织包括内皮组织和骨髓，相关表型包括高血压和肝肿大 HMOX1D – Heme Oxygenase 1 Deficiency

血红素加氧酶1缺陷症，也称为血红素加氧酶-1缺陷症，与血小板增多症和溶血性贫血有关。与血红素加氧酶1缺陷症相关的基因是HMOX1（血红素加氧酶1）。相关组织包括内皮组织和骨髓，相关表型包括高血压和肝肿大 HMOX1D – Heme Oxygenase 1 Deficiency

疾病英文名：HMOX1D - Heme Oxygenase 1 Deficiency 疾病分类：罕见病 肝脏类疾病 肾脏类疾病 其他别名：Heme Oxygenase-1 Defi…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 810
剥脱性皮肤综合症4，又称为剥脱性鱼鳞病，常染色体隐性遗传，与常染色体隐性遗传性角质溶解性鱼鳞病和前列腺癌有关。与剥脱性皮肤综合症4有关的重要基因是CSTA（半胱氨酸蛋白酶抑制剂A）。关联组织包括皮肤和前列腺，相关表型包括指甲发育不良和表皮角化过度。 PSS4 – Peeling Skin Syndrome 4

剥脱性皮肤综合症4，又称为剥脱性鱼鳞病，常染色体隐性遗传，与常染色体隐性遗传性角质溶解性鱼鳞病和前列腺癌有关。与剥脱性皮肤综合症4有关的重要基因是CSTA（半胱氨酸蛋白酶抑制剂A）。关联组织包括皮肤和前列腺，相关表型包括指甲发育不良和表皮角化过度。 PSS4 – Peeling Skin Syndrome 4

疾病英文名：PSS4 - Peeling Skin Syndrome 4 疾病分类：罕见病 皮肤外科疾病 其他别名：Exfoliative Ichthyosis, Autosoma…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 900
发育性和癫痫性脑病107，也称为发育性和癫痫性脑病-107。与发育性和癫痫性脑病107有关的重要基因是NAPB（NSF附着蛋白β）。关联组织包括大脑，相关表型为全球发育延迟和视觉障碍。 DEE107 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 107

发育性和癫痫性脑病107，也称为发育性和癫痫性脑病-107。与发育性和癫痫性脑病107有关的重要基因是NAPB（NSF附着蛋白β）。关联组织包括大脑，相关表型为全球发育延迟和视觉障碍。 DEE107 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 107

疾病英文名：DEE107 - Developmental and Epileptic Encephalopathy 107 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名：Dev…

其它疾病
2023-11-11 1,026
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