热门标签:
疾病英文名:Spondylospinal Thoracic Dysostosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 呼吸道疾病 其他别名: 疾病简介:脊柱胸椎发育不全与远端关节挛和发…
免费咨询基因检测相关问题
Ankyloblepharon Filiforme Adnatum and Cleft Palate,也被称为 Ankyloblepharon filiforme adnatum,与 Ankyloblepharon filiforme adnatum-imperforate anus syndrome 和 syndromic Ankyloblepharon filiforme adnatum 有关。与 Ankyloblepharon Filiforme Adnatum and Cleft Palate 有关的重要基因是 TP63 (Tumor Protein P63)。相关组织包括眼睛和皮肤,相关表型是 Ankyloblepharon 和 cleft palate。 AFA – Ankyloblepharon Filiforme Adnatum and Cleft Palate
眼眶横纹肌肉瘤,也称为眼眶横纹肌肉瘤,与眼眶胚胎性横纹肌肉瘤和瘤胚有关。与眼眶横纹肌肉瘤相关的重要基因是MYOG(肌原蛋白),其相关通路/超级通路包括MAP激酶信号通路和神经嵴分化。附属组织包括骨和眼,相关表型包括稳态/新陈代谢和生长/大小/身体部位 Orbit Rhabdomyosarcoma
常染色体隐性低磷性佝偻病,也称为常染色体隐性低磷性维生素D抵抗性佝偻病,与牙本质生成不全和牙本质发育不全有关。与常染色体隐性低磷性佝偻病有关的重要基因是ENPP1(ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1),其相关通路/超级通路包括胰岛素样生长因子(IGF)通过胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBPs)的运输和摄取的调节以及维生素D受体通路。在该疾病的背景下提到了Antibodies and Immunoglobulins, Intravenous。附属组织包括骨骼和肌肉,相关表型为低磷性佝偻病和骨骼发育不全。 ARHR – Autosomal Recessive Hypophosphatemic Rickets
我的骨化性肌炎,也称为骨化肌肉,与纤维性骨化性进展病和进行性骨异形成有关。与我的骨化性肌炎有关的重要基因是USP6(泛素特异性肽酶6),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和DREAM抑制和杜氏啡表达。在该疾病的背景下提到了抗体、单克隆抗体和抗体。附属组织包括骨和脊髓,相关表型为稳态/代谢和生长/大小/身体部位。 Myositis Ossificans
中间型先天性尼曼型肌病,也称为中间型尼曼型肌病,与肌病、先天性、纤维类型失衡和肌张力减低有关。与中间型先天性尼曼型肌病有关的重要基因是 ACTA1 (Actin Alpha 1, Skeletal Muscle),其相关通路/超级通路包括心脏传导和条纹肌收缩通路。附属组织包括骨骼肌,相关表型为尼曼体和严重的肌肉肌张力减低。 Intermediate Congenital Nemaline Myopathy