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疾病英文名:Spondylospinal Thoracic Dysostosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 呼吸道疾病 其他别名: 疾病简介:脊柱胸椎发育不全与远端关节挛和发…
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前颅窝孔脑膜瘤,又称前颅窝孔脑膜瘤,与脑膜瘤、家族性脑膜瘤和颅窝孔脑膜瘤有关,症状包括头痛和癫痫发作。与前颅窝孔脑膜瘤有关的重要基因是VAV3(Vav鸟苷酸交换因子3),其相关通路/超级通路包括造血干细胞和特异性标记物。附属组织包括骨。 Anterior Foramen Magnum Meningioma
肌肉萎缩性肌病引起的关节挛 Arthrogryposis Due to Muscular Dystrophy
诺顿综合症3,也被称为ns3,与丙型肝炎病毒和丙型肝炎有关。与诺顿综合症3有关的一个重要基因是KRAS(KRAS原癌基因,GTP酶),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和信号转导。附属组织包括心脏和皮肤,相关表型包括前额突出和上睑下垂。 NS3 – Noonan Syndrome 3
肌病,管状聚集,2型,也被称为tam2,其症状包括全身性肌肉无力。与肌病,管状聚集,2型有关的重要基因是ORAI1(ORAI钙释放激活钙调节因子1)。相关组织包括骨骼肌和乳腺,相关表型为屈曲性挛缩和循环中肌酸激酶浓度升高。 TAM2 – Myopathy, Tubular Aggregate, 2
毛发-甲-骨发育不良,也称为前额-顶区骨缺损伴毛发-甲-骨发育不良和7号低毛症相关。附属组织包括皮肤和骨骼。 Trichoodontoonychial Dysplasia