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疾病英文名:Spondylospinal Thoracic Dysostosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 呼吸道疾病 其他别名: 疾病简介:脊柱胸椎发育不全与远端关节挛和发…
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常染色体隐性松弛型皮肤Ⅰ型,也称为松弛型皮肤,常染色体隐性Ⅰ型和松弛型皮肤,常染色体隐性Ⅲ型有关。与常染色体隐性松弛型皮肤Ⅰ型相关的基因是EFEMP2(富含EGF的纤维蛋白外周矩阵蛋白2),其相关通路/超级通路包括磷脂酶C通路和NF-κB家族通路。附属组织包括皮肤和肺,相关表型包括肺气肿和松弛皮肤 ARCL1 – Autosomal Recessive Cutis Laxa Type I
手指伸肌异常插入腱,也称为Hapnes Boman Skeie综合征。相关组织包括骨骼肌,相关表型包括多发性脂肪瘤和手指屈曲。 Tendons, Extensor, of Fingers, Anomalous Insertion of
孤立性克利佩尔-菲尔综合症,也被称为先天性颈椎融合,与克利佩尔-菲尔综合症和脊髓空洞症有关。与孤立性克利佩尔-菲尔综合症相关的一个重要基因是GDF3(生长分化因子3)。附属组织包括骨和心脏,相关表型为短颈和连颈 Isolated Klippel-Feil Syndrome
肾性骨病,也被称为肾性佝偻病,与骨纤维化和骨软化有关。与肾性骨病相关的基因是PTH(甲状旁腺激素),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和子宫收缩和松弛通路。在该疾病的背景下,已经提到了Sevelamer和Pamidronic acid这两种药物。附属组织包括肾脏和骨骼,相关表型是shRNA丰度增加(Z-score>2)和稳态/代谢。 Renal Osteodystrophy
系统性红斑狼疮13,也称为系统性红斑狼疮易感性13。与系统性红斑狼疮13相关的基因是SLEB13(系统性红斑狼疮易感性13)。关联组织包括甲状腺和内皮细胞。 SLEB13 – Systemic Lupus Erythematosus 13