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疾病英文名:Spondylospinal Thoracic Dysostosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 呼吸道疾病 其他别名: 疾病简介:脊柱胸椎发育不全与远端关节挛和发…
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短指症,前轴型,伴有拇指外翻和拇指外展,也称为短指症-前轴型拇指外翻综合征,与短指症有关。附属组织包括骨骼,相关表型为宽大的拇指和小颌 Brachydactyly, Preaxial, with Hallux Varus and Thumb Abduction
肱骨小头缺如,也称为肱骨小头缺如。相关组织包括骨骼,相关表型包括腭裂和短肱骨 Trochlea of the Humerus, Aplasia of
肩胛骨-腓骨脊髓性肌萎缩症,也称为spsma,与遗传性运动和感觉神经病,类型iiic和夏科-马里-托特遗传性神经病有关,症状包括斜颈和面部麻痹。与肩胛骨-腓骨脊髓性肌萎缩症有关的重要基因是TRPV4(瞬时受体电位阳离子通道家族V成员4),其相关通路/超级通路包括无机离子/阴离子和氨基酸/寡肽的运输和CREB通路。在该疾病的背景下,已提到药物Risdiplam和免疫因子。附属组织包括骨髓和脊髓,相关表型为远端感觉障碍和脊柱侧凸。 SPSMA – Scapuloperoneal Spinal Muscular Atrophy
Singleton-Merten Syndrome 1,也被称为sgmrt1,与Singleton-Merten Syndrome 2有关。与Singleton-Merten Syndrome 1有关的重要基因是IFIH1(Interferon Induced With Helicase C Domain 1)。附属组织包括骨和心脏,相关表型包括脊柱侧弯和上睑下垂。 SGMRT1 – Singleton-Merten Syndrome 1
常染色体隐性遗传型痉挛性截瘫18型,也称为spg18,与肌萎缩侧索硬化症和痉挛有关。与常染色体隐性遗传型痉挛性截瘫18型相关的基因是ERLIN2(ER脂质筏相关2),其相关通路/超级通路包括细胞骨架信号通路。相关组织包括大脑和骨骼肌,相关表型包括智力障碍和全球发育延迟。 SPG18 – Spastic Paraplegia 18, Autosomal Recessive