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疾病英文名:RP - Retinitis Pigmentosa 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Rp Autosomal Recessive Retinitis…
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泛素蛋白酶体相关自体炎症综合症2,也被称为PRAAS2。与泛素蛋白酶体相关自体炎症综合症2相关的基因是POMP(泛素蛋白酶体成熟蛋白)。相关组织包括B细胞和皮肤,相关表型包括癫痫和发热。 PRAAS2 – Proteasome-Associated Autoinflammatory Syndrome 2
嗜眠症2,也称为嗜眠症2,易感性,与嗜眠症和特发性嗜眠症有关。与嗜眠症2有关的重要基因是NRCLP2(嗜眠症,HLA相关),其相关通路/超级通路包括T淋巴细胞中MEF2的功能和MHC II类抗原呈递的免疫反应。在该疾病的背景下,已提到药物氟马西尼和右旋安非他命。附属组织包括眼睛和颞叶,相关表型是幻觉和失眠。 NRCLP2 – Narcolepsy 2
病态窦房结综合征1,也称为窦房结病,家族性,常染色体隐性,与病态窦房结综合征2和病态窦房结综合征3有关。与病态窦房结综合征1有关的重要基因是SCN5A(钠电压门控通道α亚基5)。附属组织包括心脏和结肠,相关表型为延长QT间期和房室传导阻滞。 SSS1 – Sick Sinus Syndrome 1
根节性发育不良,帕特森-洛瑞型,也称为根节性发育不良帕特森-洛瑞型,与股骨发育不良和骨软骨发育不良有关。附属组织包括骨骼,相关表型为大脸和超屈曲。 Rhizomelic Dysplasia, Patterson-Lowry Type
前额骨-软骨发育不全1,也称为fmd1,与前额骨-软骨发育不全2和头面部-手足综合症谱系障碍有关。与前额骨-软骨发育不全1有关的重要基因是FLNA(Filamin A)。附属组织包括骨骼和心脏,相关表型为脊柱侧弯和听力障碍。 FMD1 – Frontometaphyseal Dysplasia 1