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疾病英文名:RP - Retinitis Pigmentosa 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Rp Autosomal Recessive Retinitis…
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肌无力症,先天性,1b,快通道,也称为cms1b,与肌无力症,先天性,10和肌无力症,先天性,4b,快通道有关,症状包括面部麻痹。与肌无力症,先天性,1b,快通道有关的重要基因是CHRNA1(乙酰胆碱受体尼古丁α1亚基),其相关通路/超级通路包括他汀通路-一般化,药代动力学和血脑屏障以及免疫细胞迁移:概述。附属组织包括骨骼肌,相关表型为易疲劳和颈部肌肉无力。 CMS1B – Myasthenic Syndrome, Congenital, 1b, Fast-Channel
获得性运动神经元病,又称获得性前角细胞病,与米尔斯综合症和奥沙利文-麦克劳德综合症有关。 Acquired Motor Neuron Disease
埃默里-德里福斯肌营养不良5型,常染色体显性,也称为edmd5,与多发性关节挛-3和7号主要纤毛运动障碍有关。与埃默里-德里福斯肌营养不良5型,常染色体显性有关的重要基因是SYNE2(核膜重复含spectrin蛋白2),其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和减数分裂。相关组织包括骨骼肌和心脏,相关表型包括呼吸不足和血清肌酸激酶浓度升高。 EDMD5 – Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy 5, Autosomal Dominant
糖原贮病VIII,也称为糖原贮病类型VIII,与糖原贮病IXA1和糖原贮病IXB有关。与糖原贮病VIII有关的重要基因是PHKA2(磷酸酶激酶调节亚基α2),其相关通路/超级通路包括cAMP依赖性PKA的激活和糖胺聚糖代谢。附属组织包括肝脏和骨骼肌,相关表型包括降低的存活率和WNT3A刺激后Wnt/beta-catenin通路的上调。 PYKL – Glycogen Storage Disease Viii
初级骨溶解症与踝关节-髌关节-舟状骨骨溶解症、滑膜炎和第四掌骨和趾骨微小骨病有关。附属组织包括骨骼和乳腺。 Primary Osteolysis