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疾病英文名:RP - Retinitis Pigmentosa 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Rp Autosomal Recessive Retinitis…
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Desbuquois Dysplasia 1,也被称为Desbuquois综合症,与Desbuquois发育不良和脊柱侧弯有关,其症状包括鸭步。与Desbuquois Dysplasia 1有关的重要基因是CANT1(钙激活核苷酸酶1),其相关通路/超级通路包括糖胺聚糖代谢和硫酸软骨素/硫酸皮肤素代谢。附属组织包括骨和眼,相关表型包括智力障碍和短颈。 DBQD1 – Desbuquois Dysplasia 1
神经退行性脑铁沉积2a,也被称为婴儿神经轴突性退行性病变,与帕金森病3、常染色体显性遗传和酒精相关神经发育障碍有关,其症状包括共济失调、运动失调和步态共济失调。与神经退行性脑铁沉积2a有关的重要基因是PLA2G6(磷脂酶A2组VI),其相关通路/超级通路包括代谢和甘油磷脂合成。在该疾病的背景下,提到的药物有去甲肾上腺素和神经递质药物。相关组织包括大脑和眼睛,相关表型是发育退化和小脑萎缩。 NBIA2A – Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation 2a
视网膜色素病变38,也称为rp38,与黄斑部病变、显性囊性病变和视网膜色素病变74有关。与视网膜色素病变38有关的重要基因是MERTK(MER原癌基因酪氨酸激酶),其相关通路/超级通路包括CREB通路。相关组织包括视网膜和眼睛,相关表型为进行性视力丧失和夜盲症。 RP38 – Retinitis Pigmentosa 38
智力发育障碍,X连锁,综合征17,也称为智力发育障碍,X连锁综合征17,与X连锁综合征性智力障碍17有关。与智力发育障碍,X连锁,综合征17有关的重要基因是MRXS17(X连锁精神发育迟滞,综合征17)。相关表型为智力障碍和吞咽困难 MRXS17 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic 17
C 综合症,也被称为奥皮三尖头症,与黏多糖贮积症 II 和黏多糖贮积症+综合征有关,症状包括癫痫发作。与 C 综合症有关的重要基因是 CD96 (CD96 分子),其相关通路/超级通路包括血浆脂蛋白装配、重塑和清除以及造血干细胞和谱系特异性标记物。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型包括智力障碍和高腭。 CSYN – C Syndrome