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疾病英文名:RP - Retinitis Pigmentosa 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Rp Autosomal Recessive Retinitis…
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遗传性痉挛性截瘫35,也称为常染色体隐性痉挛性截瘫35,与侧索硬化症和常染色体隐性痉挛性截瘫7有关,其症状包括共济失调、癫痫和尿急。与遗传性痉挛性截瘫35有关的重要基因是FA2H(脂肪酸2-羟化酶),其相关通路/超级通路包括自噬和辅酶A生物合成。铁已被提及与这种疾病有关。附属组织包括苍白球和大脑,相关表型为痉挛性截瘫和巴宾斯基征。 FAHN – Hereditary Spastic Paraplegia 35
多发性先天性异常-低张力-癫痫综合症4,也被称为糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷19,与高磷脂酶A2-智力障碍综合症和先天性糖基化紊乱,类型IIQ有关。与多发性先天性异常-低张力-癫痫综合症4相关的基因是PIGQ(磷脂酰肌醇糖基锚生物合成类Q),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和糖基化紊乱疾病。附属组织包括皮肤和心脏,相关表型包括脊柱侧弯和上睑下垂。 MCAHS4 – Multiple Congenital Anomalies-Hypotonia-Seizures Syndrome 4
49,XXXxy综合征,也被称为49,XXXxy综合征,与48,XXYY和低促性腺激素性性腺功能减退症有关。在该疾病的背景下,已经提到了免疫因子和疫苗。附属组织包括睾丸和乳腺,相关表型为智力障碍和肌张力减退。 49, Xxxxy Syndrome
先天性纤维肉瘤,又称为婴儿纤维肉瘤,与纤维肉瘤和肾母细胞瘤有关。与先天性纤维肉瘤相关的重要基因是 ETV6 (ETS Variant Transcription Factor 6),其相关通路/超级通路包括 RAF/MAP kinase cascade 和 Nanog 在哺乳动物 ESC 多能性中。在该疾病的背景下,提到的药物有 Ifosfamide 和 Cyclophosphamide。附属组织包括平滑肌和舌,相关表型是存活率降低和有丝分裂指数增加。 Congenital Fibrosarcoma
肌萎缩侧索硬化症21,也称为肌萎缩侧索硬化症21,与多系统蛋白质病和远端遗传性运动神经元病7有关,其症状包括上运动神经元征。与肌萎缩侧索硬化症21有关的重要基因是MATR3(Matrin 3),其相关通路/超级通路包括肌萎缩侧索硬化症(ALS)。附属组织包括脊髓和骨骼肌,相关表型包括高反射和言语障碍。 ALS21 – Amyotrophic Lateral Sclerosis 21