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疾病英文名:RP - Retinitis Pigmentosa 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Rp Autosomal Recessive Retinitis…
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肌肉营养不良,肢带型,常染色体隐性5型,也被称为lgmd2c,与常染色体隐性肢带型肌肉营养不良2c和杜氏型肌肉营养不良有关。与肌肉营养不良,肢带型,常染色体隐性5型相关的基因是SGCG(肌糖原γ)。相关组织包括舌和心脏,相关表型是巨舌和循环中肌酸激酶浓度升高。 LGMDR5 – Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Autosomal Recessive 5
短指型B2(Brachydactyly, Type B2)也被称为短指型B2,与先天性大骨节病和慢性中耳炎有关。与短指型B2相关的基因是NOG(Noggin),其相关通路/超级通路包括人类胚胎干细胞多能性通路和乳腺癌通路。相关组织包括骨和眼,相关表型为手指远端指骨短和脚短。 BDB2 – Brachydactyly, Type B2
炎性肌纤维母细胞瘤与传统肌纤维母细胞瘤和纤维组织细胞瘤有关。炎性肌纤维母细胞瘤相关的重要基因是MYOG(Myogenin),其相关通路/超通路包括间充干细胞和肌细胞特异性标记物和肌肉细胞分化的miRs。附属组织包括骨骼肌和皮肤,相关表型包括生长/大小/身体部位和肌肉。 Inflammatory Leiomyosarcoma
1型和3型三联征,也称为1型或3型三联征。与1型和3型三联征有关的重要基因是TRPS1(转录抑制因子GATA结合1)。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型为前额突出和大耳。 Trichorhinophalangeal Syndrome Type 1 and 3
半面肥大伴斜视,又名Bencze综合征,与唇裂、孤立性半面肥大和半面肥大有关。相关的表型是面部不对称和从寺庙到侧眉的头发生长扩展。 Hemifacial Hyperplasia with Strabismus