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疾病英文名:MGC1 - Megalocornea 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Isolated Congenital Megalocornea Congen…
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Xp21染色体缺失综合症,也被称为复合甘油激酶缺乏症,与低肾上腺皮功能、家族性肌营养不良、杜氏型肌营养不良有关。与Xp21染色体缺失综合症相关的基因是DELXP21(Xp21染色体缺失综合症)。附属组织包括骨和眼,相关表型为智力障碍和痉挛 DEL – Chromosome Xp21 Deletion Syndrome
范德沃德综合症2,也被称为vws2,与腘窝蹼综合症和范德沃德综合症有关。与范德沃德综合症2有关的一个重要基因是GRHL3(粒状头转录因子3)。相关表型包括牙齿错位和腭裂。 VWS2 – Van Der Woude Syndrome 2
白貂表型,又称色素障碍合并听力损失,与感音性听力损失和小头畸形有关。附属组织包括皮肤和大脑,相关表型为感音性听力障碍和毛发色素减退 Ermine Phenotype
神经发育障碍伴小头和灰色巩膜,也称为严重生长缺陷-斜视-广泛的皮肤黑素细胞增多-智力障碍综合征,与丹迪-沃克综合征和水脑病有关。与神经发育障碍伴小头和灰色巩膜有关的重要基因是PUS3(假尿苷合成酶3)。附属组织包括皮肤和大脑,相关表型为粗糙的面部特征和全球发育延迟。 NEDMIGS – Neurodevelopmental Disorder with Microcephaly and Gray Sclerae
4p16.3微重复综合症,也被称为4p端粒重复,与Fryns先天性小眼球综合症和4号染色体部分重复有关。相关组织包括眼睛。 4p16.3 Microduplication Syndrome