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疾病英文名:MGC1 - Megalocornea 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Isolated Congenital Megalocornea Congen…
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三尖瓣闭锁,又称先天性三尖瓣缺如,与房室间交通和三尖瓣狭窄有关。与三尖瓣闭锁有关的重要基因是 HEY2(Hes 相关家族 BHLH 转录因子含 YRPW 结构域 2),其相关通路/超级通路包括 NFAT 和心肌肥厚和人胚胎干细胞多能性。在该疾病的背景下,已提到的药物有西地那非和柠檬酸钠。相关组织包括心脏和肝脏,相关表型为三尖瓣闭锁和室间隔缺损。 Tricuspid Atresia
孤立的神经节细胞包括脊髓。 Isolated Amyelia
X-连锁智力障碍,史蒂文森类型相关表型为肌张力减低和全球性发育延迟 X-Linked Intellectual Disability, Stevenson Type
5p四体,又称5p等臂染色体,与骨髓增生异常综合症和肌张力低下有关。相关组织包括眼睛和皮肤,相关表型为巨脑和癫痫 Tetrasomy 5p
2q37缺失综合症,也被称为阿尔布里奇遗传性骨发育不良样综合症,与伪低甲状旁腺功能减退症,类型IA和伪伪低甲状旁腺功能减退症有关。与2q37缺失综合症有关的重要基因是HDAC4(组蛋白去乙酰酶4),其相关通路/超级通路包括G alpha(s)信号事件和2q37拷数变异综合症。附属组织包括肾脏和骨骼,相关表型包括智力障碍和肌张力减低。 BDMR – Chromosome 2q37 Deletion Syndrome