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疾病英文名:MGC1 - Megalocornea 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Isolated Congenital Megalocornea Congen…
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18-三体综合症关联组织包括肝脏和心脏,相关表型包括宽鼻梁和小下颌 Trisomy 18-Like Syndrome
尺桡骨融合,双侧,也称为尺桡骨融合,双侧。附属组织包括骨骼。 Radio-Ulnar Synostosis, Bilateral
无睾症,又名睾丸发育不全,与范本特姆-德里森-汉弗莱德综合症和46,xy性反转11有关。与无睾症相关的基因是DHX37(DEAH-盒螺旋酶37)。附属组织包括睾丸和睾丸,相关表型是循环中促性腺激素水平升高和小阴茎。 Anorchia
先天性聋-生殖器畸形-掌跖骨融合综合征,也称为听力损失-生殖器畸形-掌跖骨融合综合征,与菲弗·卡普弗尔综合征有关。相关表型为智力障碍和感音神经性听力障碍 Deafness-Genital Anomalies-Metacarpal and Metatarsal Synostosis Syndrome
原发性先天性甲状腺功能减退症与无甲状腺发育异常的原发性先天性甲状腺功能减退症和因发育异常引起的先天性甲状腺功能减退症有关。附属组织包括甲状腺和胎儿甲状腺。 Primary Congenital Hypothyroidism