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疾病英文名:Tardive Dyskinesia 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Neuroleptic-Induced Tardive Dyskinesia Lingu…
疾病英文名:FIDD - Fetal Iodine Deficiency Disorder 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名:Fetal Iodine Synd…
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脑裂畸形与唇裂和肛门闭锁有关。与脑裂畸形相关的基因是PTCH1(Patched 1),其相关通路/超级通路包括信号转导和磷脂酶C通路。相关组织包括大脑和嗅球,相关表型包括后颅窝发育不良和智力障碍。 Lobar Holoprosencephaly
伴有联合组织缺损的综合症,包括骨组织。 Syndrome with Synostosis or Other Joint Formation Defect
心室间隔缺损3,也被称为avsd3。与心室间隔缺损3相关的基因是GJA1(间隙连接蛋白α1)。相关组织包括心脏和心房,相关表型包括高血压和充血性心力衰竭。 AVSD3 – Atrioventricular Septal Defect 3
Rhabdomyosarcoma, Embryonal, 2(胚胎型横纹肌肉瘤2型)也被称为rmse2。与Rhabdomyosarcoma, Embryonal, 2相关的基因是DICER1(Dicer 1,Ribonuclease III)。相关组织包括甲状腺和肺,相关表型包括肾母细胞瘤和多结节性甲状腺肿。 RMSE2 – Rhabdomyosarcoma, Embryonal, 2
眼睑松弛症和双唇,又称阿舍尔综合症,与眼睑松弛症和甲状腺肿有关。附属组织包括甲状腺和眼睛,相关表型包括眼睑下垂和上眼睑水肿 Blepharochalasis and Double Lip