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疾病英文名:Tardive Dyskinesia 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Neuroleptic-Induced Tardive Dyskinesia Lingu…
疾病英文名:FIDD - Fetal Iodine Deficiency Disorder 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名:Fetal Iodine Synd…
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奥斯博尔德-雷蒙迪综合症,也被称为短趾型先天性关节发育不全a6,与点状软骨发育不良综合症和关节融合有关。与奥斯博尔德-雷蒙迪综合症相关的重要基因是PARP16(聚(ADP-核糖)聚合酶家族成员16),其相关通路/超级通路包括脊髓损伤和NAD代谢。附属组织包括骨和心脏,相关表型为身材矮小和短趾。 BDA6 – Osebold-Remondini Syndrome
家族性尾部发育不良,也称为鲁德-克莱梅克综合征,与骶部缺陷伴前脑膜膨出和脊髓内膜膨出有关。 Familial Caudal Dysgenesis
死亡性发育不良,类型I,也称为死亡性发育不良,与扁平椎体性致命骨骼发育不良,汤瑞斯类型和无骨生成症有关。与死亡性发育不良,类型I有关的重要基因是FGFR3(成纤维细胞生长因子受体3),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。附属组织包括颞叶和骨,相关表型为巨脑和肌张力减低。 TD1 – Thanatophoric Dysplasia, Type I
非综合征性多颅缝早闭,也称为非综合征性多颅缝闭合。附属组织包括骨骼。 Non-Syndromic Multisutural Craniosynostosis
46,xy性发育不全,由于雄激素生成障碍,也称为46,xy性发育不全,由于雄激素生成障碍,与莱迪克细胞发育不良和唐氏综合症有关。 46,xy Disorder of Sex Development Due to Impaired Androgen Production