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疾病英文名:Tardive Dyskinesia 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Neuroleptic-Induced Tardive Dyskinesia Lingu…
疾病英文名:FIDD - Fetal Iodine Deficiency Disorder 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名:Fetal Iodine Synd…
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脑积水、身材高大、关节松弛和脊柱侧弯,也被称为戴斯哈德曼拉蒙特综合症,与脑积水和结缔组织病有关。相关表型为驼背和脑积水。 Hydrocephalus, Tall Stature, Joint Laxity, and Kyphoscoliosis
肠畸形与十二指肠闭锁和结肠闭锁有关。附属组织包括阑尾和结肠。 Intestinal Malformation
麦肯基-考夫曼综合症,也被称为水囊性阴道直肠闭锁、后轴多指和先天性心脏病,与肢端-体轴发育不良2c和肾-肝-胰发育不良有关。与麦肯基-考夫曼综合症相关的重要基因是MKKS(MKKS中心体穿梭蛋白),其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及巴德-毕尔德综合症。相关组织包括心脏和垂体,相关表型包括水囊性阴道直肠闭锁和隐睾症。 MKKS – Mckusick-Kaufman Syndrome
表皮松解性角化症,连接性7型,伴有间质性肺病和肾病综合征,也称为先天性肾病综合征-间质性肺病-表皮松解性角化症,与表皮松解性角化症和肾病综合征有关。与表皮松解性角化症,连接性7型,伴有间质性肺病和肾病综合征有关的重要基因是ITGA3(整合素亚基α3)。附属组织包括肺和皮肤,相关表型包括反复呼吸道感染和肾病综合征。 JEB7 – Epidermolysis Bullosa, Junctional 7, with Interstitial Lung Disease and Nephrotic Syndrome
上睑下垂合并面部和生殖器异常及智力障碍,又称上睑下垂-智力障碍综合征,Verloes型。附属组织包括眼睛和甲状腺,相关表型为癫痫和智力障碍,严重程度不一。 Blepharophimosis with Facial and Genital Anomalies and Mental Retardation