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疾病英文名:Tardive Dyskinesia 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Neuroleptic-Induced Tardive Dyskinesia Lingu…
疾病英文名:FIDD - Fetal Iodine Deficiency Disorder 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名:Fetal Iodine Synd…
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拇指内收,先天性,也称为内收拇指,先天性紧握,与马萨综合症和拇指内收综合症有关。附属组织包括皮肤和大脑,相关表型为骨骼系统异常和神经系统异常 Adducted Thumbs, Congenital
脑回裂症,又名厚皮症,与脑回裂症1和X连锁脑回裂症2有关。与脑回裂症相关的基因是TUBA1A(微管α1a),其相关通路/超级通路包括信号转导和细胞周期、有丝分裂。附属组织包括大脑和皮质,相关表型包括有丝分裂细胞数量增加和胰腺谱系存活率降低。 Lissencephaly
初级纤毛运动障碍4型,也称为初级纤毛运动障碍4型,与初级纤毛运动障碍3型和慢性上颌窦炎有关。与初级纤毛运动障碍4型有关的重要基因是CILD4(初级纤毛运动障碍4型)。相关表型是转录活性增加和生长/大小/身体部位 CILD4 – Ciliary Dyskinesia, Primary, 4
无睾症,又名睾丸发育不全,与范本特姆-德里森-汉弗莱德综合症和46,xy性反转11有关。与无睾症相关的基因是DHX37(DEAH-盒螺旋酶37)。附属组织包括睾丸和睾丸,相关表型是循环中促性腺激素水平升高和小阴茎。 Anorchia
46,xy性发育障碍,由于胆固醇合成缺陷,也被称为46,xy性发育障碍,由于胆固醇合成缺陷。 46,xy Disorder of Sex Development Due to a Cholesterol Synthesis Defect