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疾病英文名:Tardive Dyskinesia 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Neuroleptic-Induced Tardive Dyskinesia Lingu…
疾病英文名:FIDD - Fetal Iodine Deficiency Disorder 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名:Fetal Iodine Synd…
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罕见的眉毛/睫毛疾病,也被称为罕见的眉毛/睫毛异常。附属组织包括眼睛。 Rare Eyebrow/eyelash Disorder
室间隔动脉瘤,又称室间隔动脉瘤,与血管疾病和主动脉瓣疾病有关。相关组织包括心脏,相关表型包括血管扩张和室间隔异常形态。 Aneurysm of Interventricular Septum
异位性,内脏,12号,常染色体,也被称为 htx12。与异位性,内脏,12号,常染色体有关的重要基因是 CIROP(左向右组织金属蛋白酶)。关联的组织包括脾脏和胰腺,相关的表型包括主动脉缩窄和左心室发育不全。 HTX12 – Heterotaxy, Visceral, 12, Autosomal
气管狭窄,也称为气管狭窄,与软骨发育不全1和软骨发育不全3有关。与气管狭窄有关的重要基因是ADAMTSL2(ADAMTS Like 2),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和PAK通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有甲基强的松龙琥酸盐和甲基强的松龙。附属组织包括气管和肺,相关表型包括生长/大小/身体部位和肌肉。 Tracheal Stenosis
肠憩室病、疝气和视网膜脱离,也被称为马凡型综合症、德席尔瓦型。相关组织包括结肠,相关表型包括腹股沟疝和斜视 Diverticulosis of Bowel, Hernia, and Retinal Detachment