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疾病英文名:PBD2A - Peroxisome Biogenesis Disorder 2a 疾病分类:罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名:Pbd2a Peroxisome B…
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镰状细胞病及相关疾病与地中海贫血和血红蛋白D病有关。与镰状细胞病及相关疾病有关的重要基因是HBB(血红蛋白亚基β)。 Sickle Cell Disease and Related Diseases
小头症,也称为小头症,原发性,与原发性常染色体隐性小头症和小头症1,原发性,常染色体隐性有关。与小头症相关的基因之一是CENPJ(着丝粒蛋白J)。相关组织包括大脑和皮质,相关表型包括生长/大小/身体区域和稳态/新陈代谢 Primary Microcephaly
右上腔静脉连接左侧心房,也称为右上腔静脉连接左侧心房。附属组织包括大脑。 Right Superior Vena Cava Connecting to Left-Sided Atrium
唇裂和腭裂与唇裂和唇腭裂有关。与唇裂和腭裂有关的重要基因是IRF6(干扰素调节因子6),其相关通路/超级通路包括头颈鳞状细胞癌、胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物。附属组织包括骨和胎儿大脑,相关表型包括唇窝和鼻音。 Cleft Lip and Alveolus
散发性致命失眠症与朊病毒疾病和家族性致命失眠症有关。相关组织包括脊髓和丘脑。 Sporadic Fatal Insomnia