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疾病英文名:PBD2A - Peroxisome Biogenesis Disorder 2a 疾病分类:罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名:Pbd2a Peroxisome B…
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常染色体显性Charcot-Marie-Tooth病2型,由于Tfg突变,也称为由于Tfg突变的cmt2。与常染色体显性Charcot-Marie-Tooth病2型,由于Tfg突变有关的重要基因是TFG(从ER到高尔基体调节器)。 Autosomal Dominant Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2 Due to Tfg Mutation
发育性和癫痫性脑病16,也称为早期婴儿期16型癫痫性脑病,与Unverricht和Lundborg的肌阵挛性癫痫和早期肌阵挛性脑病有关,症状包括肌阵挛、外锥运动功能异常和偏瘫。与发育性和癫痫性脑病16有关的重要基因是TBC1D24(TBC1域家族成员24)。在该疾病的背景下,已经提到了Vaccines药物。附属组织包括眼睛和大脑,相关表型是异常锥体征和反复上呼吸道感染。 DEE16 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 16
3mc综合症,也被称为颅面尺肾综合症,与3mc综合症3和3mc综合症1有关,症状包括斜颈。与3mc综合症相关的重要基因是MASP1(MBL相关丝氨酸蛋白酶1),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和补体通路。在该疾病的背景下,提到的药物有咪达唑仑和利多卡因。附属组织包括骨和眼,相关表型为上睑下垂和听力障碍。 3mc Syndrome
血管内皮细胞瘤与上皮样血管内皮细胞瘤和梭状细胞血管内皮细胞瘤有关。与血管内皮细胞瘤相关的基因是CAMTA1(钙调蛋白结合转录激活因子1),其相关通路/超级通路包括受体酪氨酸激酶信号通路和毛囊发育:细胞分化 – 第3部分。在该疾病的背景下,已提到的药物包括碘化油和西罗莫司。附属组织包括肝脏和肺,相关表型为肿瘤。 Hemangioendothelioma
急性髓性白血病和与烷化剂相关的骨髓增生异常综合征,也称为AML和与烷化剂相关的骨髓增生异常综合征。附属组织包括髓系和骨髓。 Acute Myeloid Leukemia and Myelodysplastic Syndromes Related to Alkylating Agent