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疾病英文名:PBD2A - Peroxisome Biogenesis Disorder 2a 疾病分类:罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名:Pbd2a Peroxisome B…
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Spinocerebellar Ataxia Type 19/22,也被称为sca19/22,与遗传性共济失调和常染色体显性小脑性共济失调有关,其症状包括步态共济失调、小脑共济失调和躯干性共济失调。与Spinocerebellar Ataxia Type 19/22有关的重要基因是KCND3(钾电压门控通道亚家族D成员3),其相关通路/超级通路包括化学突触的传递和心脏传导。相关组织包括大脑,相关表型包括行走困难和过度反射。 Spinocerebellar Ataxia Type 19/22
气管软化症,又称先天性气管软化症,与喉软化症和纵隔炎有关。与气管软化症有关的重要基因是ANO1(Anoctamin 1),其相关通路/超级通路包括神经干细胞和特异性标记物以及间充干细胞和特异性标记物。附属组织包括气管和皮肤,相关表型为异常气管软骨和反复上呼吸道感染 Tracheomalacia
早产儿呼吸窘迫综合症,也称为透明膜病,与成人呼吸窘迫综合症和支气管肺发育不良有关,症状包括咯血、呼吸困难和呼吸暂停。与早产儿呼吸窘迫综合症相关的基因是SFTPB(表面活性蛋白B),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和疾病。在该疾病的背景下,提到的药物有Ketamine和Ibuprofen。相关组织包括肺和骨髓,相关表型为低氧血症和肺不张。 RDS – Respiratory Distress Syndrome in Premature Infants
腹膜后脂肪瘤与脂肪瘤和分化良好的脂肪瘤有关。与腹膜后脂肪瘤有关的重要基因是TILRLS(TCL1A相互作用lncRNA,腹膜后脂肪瘤相关)。在该疾病的背景下,已经提到了多柔比星和抗生素、抗结核药物。附属组织包括肾脏和唾液腺。 Retroperitoneal Liposarcoma
彩斑性红斑症,又称进行性孤立性皮肤无汗症,与霍纳氏综合症和无汗症有关,症状包括潮红,附属组织包括皮肤和垂体。 Harlequin Syndrome