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疾病英文名:PBD2A - Peroxisome Biogenesis Disorder 2a 疾病分类:罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名:Pbd2a Peroxisome B…
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先天性大血管动脉瘤与松弛性皮肤综合症、常染色体隐性遗传型IB型和主动脉瘤有关。 Congenital Aneurysms of the Great Vessels
宫颈玻璃细胞癌,又称宫颈玻璃细胞腺癌,与宫颈子宫内膜玻璃细胞癌和腺鳞癌有关。附属组织包括宫颈和卵巢。 Glassy Cell Carcinoma of the Cervix
46,xy性肾上腺发育不全伴微束性神经病,也称为46,xy肾上腺发育不全-运动和感觉神经病综合征。与46,xy性肾上腺发育不全伴微束性神经病有关的重要基因是DHH(沙漠刺猬信号分子)。附属组织包括睾丸和子宫,相关表型为周围神经传导异常和骨骼肌萎缩。 GDMN – 46,xy Gonadal Dysgenesis with Minifascicular Neuropathy
先天性动静脉瘘与充血性心力衰竭和Klippel-Trenaunay-Weber综合征有关。附属组织包括肾脏和心脏。 Congenital Arteriovenous Fistula
原发性卵巢功能不全,17相关组织包括子宫。 Primary Ovarian Insufficiency 17