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疾病英文名:Myxedema 疾病分类:非罕见病 内分泌类疾病 其他别名: 疾病简介:黏液性水肿与自身免疫性多内分泌症II型和毒性弥漫性甲状腺肿有关。与黏液性水肿相关的基因是TSH…
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高催乳素血症与乳溢和格雷夫斯病有关。与高催乳素血症有关的一个重要基因是IGF1(胰岛素样生长因子1),与其相关的途径/超级途径包括TGF-β途径和G蛋白偶受体下游信号转导。附属组织包括垂体,相关表型包括稳态/新陈代谢和神经系统。 Hyperpituitarism
结膜病,又称结膜病,与结膜炎和角膜结膜炎有关,症状包括视力障碍和眼部表现。与结膜病相关的重要基因是IL4(白细胞介素4),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物包括透明质酸和免疫佐剂。附属组织包括眼睛和T细胞,相关表型包括稳态/代谢和免疫系统。 Conjunctival Disease
联合氧化磷酸化缺陷50,也称为coxpd50。与联合氧化磷酸化缺陷50相关的基因是MRPS25(线粒体核糖体蛋白S25)。相关组织包括大脑,相关表型为吞咽困难和全球发育延迟。 COXPD50 – Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 50
耳垂皱褶,又称耳垂皱褶,与语言发展延迟、面部不对称、斜视、横向耳垂皱褶和脂蛋白定量性状位点有关。与耳垂皱褶有关的重要基因是FOXP1(叉头盒P1)。附属组织包括心脏和内皮。 Earlobe Crease
先天性无晶状体,又称为先天性晶状体缺如,与病理性眼球震颤和青光眼3有关,为原发性先天性a。与先天性无晶状体相关的基因是CRYAA(晶状体αA)。附属组织包括眼睛和垂体,相关表型为视力/眼睛。 Congenital Aphakia