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疾病英文名:Myxedema 疾病分类:非罕见病 内分泌类疾病 其他别名: 疾病简介:黏液性水肿与自身免疫性多内分泌症II型和毒性弥漫性甲状腺肿有关。与黏液性水肿相关的基因是TSH…
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欧芹过敏 Parsley Allergy
混合性生殖细胞-性索瘤,也称为混合性生殖细胞-性索间质瘤,与生殖细胞瘤和生殖细胞瘤有关。与混合性生殖细胞-性索瘤相关的基因是DMRT1(双性性和Mab-3相关转录因子1),其相关通路/超级通路包括心脏前体分化和哺乳动物性发育障碍。附属组织包括睾丸和卵巢,相关表型包括细胞和生殖系统 Mixed Germ Cell-Sex Cord Neoplasm
脊柱外周骨骺端发育不良,也称为发育不良,脊柱外周骨骺端,与脊柱外周骨骺端发育不良,斯特鲁迪克类型和脊柱外周骨骺端发育不良,密苏里类型有关。与脊柱外周骨骺端发育不良相关的基因是RPL13(核糖体蛋白L13),其相关通路/超级通路包括糖基化疾病和细胞外基质组织。附属组织包括骨和皮肤,相关表型为四肢/手指/尾巴和骨骼 Spondyloepimetaphyseal Dysplasia
外阴佩吉特病,又称外阴佩吉特病,与输尿管良性肿瘤和乳腺佩吉特病有关。与外阴佩吉特病有关的重要基因是KRT7(角蛋白7),其相关通路/超级通路包括膀胱癌。在该疾病的背景下,提到的药物有咪喹莫德和对乙酰氨基酚。附属组织包括乳腺和淋巴结。 Vulval Paget’s Disease
巨脑型亚临床脑囊肿2b,缓解型,伴有或不伴有智力障碍,也称为mlc2b,与巨脑型亚临床脑囊肿2a有关。与巨脑型亚临床脑囊肿2b,缓解型,伴有或不伴有智力障碍有关的重要基因是HEPACAM(肝细胞和胶质细胞粘附分子)。附属组织包括大脑和小脑,相关表型为智力障碍和巨脑症。 MLC2B – Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts 2b, Remitting, with or Without Impaired Intellectual Development