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疾病英文名:Myxedema 疾病分类:非罕见病 内分泌类疾病 其他别名: 疾病简介:黏液性水肿与自身免疫性多内分泌症II型和毒性弥漫性甲状腺肿有关。与黏液性水肿相关的基因是TSH…
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哮喘相关性状4,也称为哮喘相关性状、易感性4,与过敏性鼻炎和鼻炎有关。与哮喘相关性状4有关的重要基因是ASRT4(哮喘相关性状、易感性4)。在该疾病的背景下,已经提到了孟鲁司特和氟替卡松。附属组织包括肺和皮肤。 ASRT4 – Asthma-Related Traits 4
Nephropathy, Progressive, with Deafness, also known as alport/focal segmental glomerulosclerosis-like syndrome, is a disease associated with the NEDE gene, which is important for the development of this condition. The disease affects tissues such as the kidney and liver. NEDE – Nephropathy, Progressive, with Deafness
中叶综合征与支气管扩张症和硅肺病有关。与中叶综合征有关的重要基因是HBD(血红蛋白亚基δ)。附属组织包括肺和淋巴结。 Middle Lobe Syndrome
Hennekam Lymphangiectasia-Lymphedema Syndrome 3,也称为hklls3,与Hennekam Lymphangiectasia-lymphedema Syndrome 1和Hennekam Syndrome有关。与Hennekam Lymphangiectasia-Lymphedema Syndrome 3相关的关键基因是ADAMTS3(ADAM Metallopeptidase With Thrombospondin Type 1 Motif 3)。附属组织包括睾丸,相关表型为巨鼻症和反向鼻孔。 HKLLS3 – Hennekam Lymphangiectasia-Lymphedema Syndrome 3
四分性,也称为四分性,与白质营养不良、脱髓鞘性、6和痉挛性四分性有关,其症状包括肌肉无力、眼肌麻痹和偏瘫。与四分性有关的重要基因是ELOVL4(ELOVL脂肪酸延伸酶4),其相关通路/超级通路包括寡突细胞特化和分化,导致中枢神经系统的髓质成分。在该疾病的背景下,已提到的药物有苯佐卡因和米多林。附属组织包括脊髓和大脑,相关表型为神经系统和稳态/新陈代谢。 Quadriplegia