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疾病英文名:APS2 - Autoimmune Polyendocrine Syndrome, Type Ii 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 免疫系统疾病 其他别名:Autoim…
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Tessier Number 5 Facial Cleft(第五 Tessier 面部裂隙)与面部裂隙有关。附属组织包括眼睛和骨骼。 Tessier Number 5 Facial Cleft
常染色体显性远端遗传性运动神经病,也称为常染色体显性远端遗传性运动神经病,与神经病、远端遗传性运动神经病、类型I和远端遗传性运动神经病类型7有关。与常染色体显性远端遗传性运动神经病有关的重要基因是BICD2(BICD Cargo Adaptor 2),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和tRNA氨基酰化。相关表型包括减少的乳腺球形成和细胞。 Autosomal Dominant Distal Hereditary Motor Neuronopathy
腺苷磷酸核糖转移酶缺乏症,也称为 aprt 缺陷,与嘌呤代谢紊乱和尿路结石有关。与腺苷磷酸核糖转移酶缺乏症相关的基因是 APRT(腺苷磷酸核糖转移酶),其相关通路/超级通路包括代谢和核苷酸代谢。在该疾病的背景下,已提到的药物有别嘌呤醇和非布司他。附属组织包括肾脏和 T 细胞,相关表型为异常酶/辅酶活性和高血压。 APRTD – Adenine Phosphoribosyltransferase Deficiency
与可卡因中毒和蓖麻毒素中毒有关的罕见疾病 Rare Disorder Due to Poisoning
发育性和癫痫性脑病100,也被称为dee100。与发育性和癫痫性脑病100相关的基因是FBXO28(F-Box蛋白28)。相关组织包括大脑和舌,相关表型包括智力障碍和脊柱侧弯。 DEE100 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 100