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疾病英文名:APS2 - Autoimmune Polyendocrine Syndrome, Type Ii 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 免疫系统疾病 其他别名:Autoim…
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罕见的牙科或牙周疾病 Rare Odontal or Periodontal Disorder
24型肾病综合征,也称为nphs24,与遗传性耐药性肾病综合征和局灶性节段性肾小球硬化有关。与24型肾病综合征有关的重要基因是DAAM2(Dishevelled相关形态发生激活因子2)。相关组织包括肾脏,相关表型包括蛋白尿和低白蛋白血症 NPHS24 – Nephrotic Syndrome, Type 24
硬化性胆管炎,也称为原发性硬化性胆管炎,与硬化性胆管炎、新生儿胆管炎和原发性硬化性胆管炎有关,症状包括黄疸。与硬化性胆管炎相关的重要基因是CLDN1(Claudin 1),其相关通路/超级通路包括类固醇代谢和胆酸和胆盐的合成。在该疾病的背景下,已提到贝扎菲布特和辛伐他汀。附属组织包括肝脏和皮肤,相关表型是肝脏/胆道系统。 Sclerosing Cholangitis
Alpha Thalassemia-Intellectual Disability Syndrome Type 1,也被称为16号染色体上的α-地中海贫血-智力障碍综合征,与地中海贫血和α-地中海贫血有关。Alpha Thalassemia-Intellectual Disability Syndrome Type 1相关的重要基因是HBA2(血红蛋白亚基α2),其相关通路/超级通路包括红细胞吸收二氧化碳并释放氧气和端粒维护疾病。相关表型为智力障碍和神经性语言障碍。 Alpha Thalassemia-Intellectual Disability Syndrome Type 1
全脊髓脊膜膨出与神经管缺陷、叶酸敏感和孤立无脑有关。与全脊髓脊膜膨出相关的基因是FUZ(模糊平滑细胞极性蛋白),与其相关的途径/超级途径包括RND3 GTPase循环和一碳代谢及相关途径。相关表型是shRNA丰度增加(Z-score > 2)和神经系统。 Total Spina Bifida Cystica