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疾病英文名:APS2 - Autoimmune Polyendocrine Syndrome, Type Ii 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 免疫系统疾病 其他别名:Autoim…
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遗传性红皮病角化病与红皮病心肌病综合征有关。 Genetic Erythrokeratoderma
髌骨发育不全与指甲髌骨综合症有关。附属组织包括骨骼。 Patellar Dysostosis
孤立性黄斑发育不全与病理性眼球震颤和无虹膜有关。相关组织包括眼睛。 Isolated Foveal Hypoplasia
甲状腺激素生成4,也被称为脱碘酶缺陷,与甲状腺功能减退症和格雷夫斯病有关。与甲状腺激素生成4相关的基因是IYD(碘酪氨酸脱碘酶),其相关通路/超级通路包括甲状腺激素的产生和周围下游信号效应以及硒代谢和硒蛋白。附属组织包括甲状腺和骨,相关表型包括智力障碍和甲状腺功能减退症。 TDH4 – Thyroid Dyshormonogenesis 4
主动脉缩窄,也称为主动脉缩窄,与常染色体显性主动脉缩窄和非典型主动脉缩窄有关。在该疾病的背景下,已提到药物布比卡因和肾上腺素。附属组织包括心脏和脊髓,相关表型包括降主动脉弓缩窄和异常左心室流出道形态 Coarctation of Aorta