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疾病英文名:APS2 - Autoimmune Polyendocrine Syndrome, Type Ii 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 免疫系统疾病 其他别名:Autoim…
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由于糖原分支酶缺乏导致的糖原储存病,也称为糖原储存病IV型,与糖原储存病IV和低张力有关,症状包括肌肉无力和肝脾肿大。与由于糖原分支酶缺乏导致的糖原储存病相关的基因是GBE1(1,4-α-葡糖苷分支酶1),其相关通路/超级通路包括糖胺聚糖代谢和糖基化疾病。药物Pharmaceutical Solutions已在该疾病的背景下被提及。相关组织包括肝脏和骨骼肌,相关表型为皮肤的普遍异常和异常的肌肉糖原含量。 Glycogen Storage Disease Due to Glycogen Branching Enzyme Deficiency
Hypogonadotropic Hypogonadism 10 with or Without Anosmia,也被称为hh10。与Hypogonadotropic Hypogonadism 10 with or Without Anosmia相关的基因是TAC3(Tachykinin Precursor 3)。相关组织包括垂体和卵巢,相关表型包括智力障碍、轻度和嗅觉丧失。 HH10 – Hypogonadotropic Hypogonadism 10 with or Without Anosmia
锥状细胞营养不良,X连锁,伴有网纹样光泽,也被称为X连锁隐性锥状细胞营养不良伴有网纹样光泽,与视网膜脱离和X连锁性锥-棒营养不良1型有关。相关表型包括视网膜脱离和代谢/稳态异常。 Cone Dystrophy, X-Linked, with Tapetal-Like Sheen
8p23.1缺失,也称为8p23.1微缺失综合症,与8p23.1重复综合症和左心室非紧凑有关。与8p23.1缺失相关的重要的基因是GATA4(GATA结合蛋白4)。附属组织包括心脏和眼睛,相关表型是全球发育延迟和智力障碍,轻度的。 Chromosome 8p23.1 Deletion
A7型短指症,也称为smorgasbord型短指症。相关组织包括骨和心脏,相关表型包括凉鞋间隙和拇指外翻。 Brachydactyly Type A7