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疾病英文名:APS2 - Autoimmune Polyendocrine Syndrome, Type Ii 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 免疫系统疾病 其他别名:Autoim…
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埃利斯·耶鲁·温特综合症,也称为小头畸形、先天性心脏病、肺段分割缺陷和单侧肾缺如,与小头畸形、先天性心脏病、单侧肾缺如和肺分割不全有关。附属组织包括肺和心脏。 Ellis Yale Winter Syndrome
脊髓小脑性共济失调29型,又称发育性神经障碍伴肌张力低下和小脑性共济失调。与脊髓小脑性共济失调29型有关的重要基因是VPS41(HOPS复合物VPS41亚基)。相关组织包括脊髓和小脑,相关表型包括智力障碍和癫痫。 SCAR29 – Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 29
黄斑瘤性弥漫性病变,又称为蒙哥综合征,与非朗格汉斯细胞组织细胞增生症和组织细胞增生症有关。与黄斑瘤性弥漫性病变相关的基因是F13A1(凝血因子十三A链)。附属组织包括皮肤和下丘脑,相关表型为骨溶解和中枢性尿崩症 Xanthoma Disseminatum
沙希-佩纳综合症,也称为shapns,与2型糖尿病和挛缩、翼状胬、脊柱-骨盆-足踝融合综合症1a有关。与沙希-佩纳综合症有关的重要基因是ASXL2(ASXL转录调节因子2)。附属组织包括骨和脑,相关表型为巨脑和脊柱侧弯。 SHAPNS – Shashi-Pena Syndrome
前额鼻部畸形克利佩尔菲利综合症,也称为前额鼻部畸形克利佩尔菲利综合症。 Frontonasal Dysplasia Klippel Feil Syndrome