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疾病英文名:PITA4 - Pituitary Adenoma 4, Acth-Secreting 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Cushing Disea…
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上皮样神经纤维瘤与纤维瘤和帕金森瘤有关。与上皮样神经纤维瘤有关的重要基因是DSP(Desmoplakin),其相关通路/超通路包括神经科学和间充干细胞和特异性标记物。相关表型为消化/消化道和颅面。 Epithelioid Neurofibroma
汗腺癌,又名汗腺癌,与外阴汗腺癌和皮肤良性肿瘤有关。与汗腺癌有关的重要基因是MUC1(粘蛋白1,细胞表面相关),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和Wnt / Hedgehog / Notch。在该疾病的背景下提到了Talimogene laherparepvec和Nivolumab这两种药物。附属组织包括皮肤和淋巴结,相关表型为消化/消化道。 Eccrine Porocarcinoma
发育性和癫痫性脑病97,也被称为dee97。与发育性和癫痫性脑病97相关的基因是CELF2(CUGBP Elav-Like Family Member 2)。相关表型包括智力障碍和眼震。 DEE97 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 97
Axin2-相关家族性腺瘤性息肉病,也被称为Axin2相关家族性腺瘤性息肉病。与Axin2-相关家族性腺瘤性息肉病有关的重要基因是AXIN2(Axin 2)。附属组织包括结肠,相关表型包括结肠多发性息肉和腺瘤性结肠多发性息肉 Axin2-Related Attenuated Familial Adenomatous Polyposis
皮肤/毛发/眼睛色素沉着,变异7,也被称为皮肤/毛发/眼睛色素沉着7,深色/浅色皮肤。与皮肤/毛发/眼睛色素沉着,变异7有关的重要基因是KITLG(KIT配体)。附属组织包括皮肤和眼睛。 SHEP7 – Skin/hair/eye Pigmentation, Variation in, 7