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疾病英文名:PITA4 - Pituitary Adenoma 4, Acth-Secreting 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Cushing Disea…
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黏膜黑素瘤与无色素黑素瘤和利吉斯综合征有关。与黏膜黑素瘤有关的重要基因是NRAS(NRAS原癌基因,GTP酶),其相关通路/超级通路包括疾病和信号转导。在该疾病的背景下,提到的药物有顺铂和替莫唑胺。附属组织包括皮肤和大脑,相关表型包括活力降低和粘附细胞生长降低。 Mucosal Melanoma
骨纤维性发育不良,也称为ofd,与牙龈增生和根吸收有关。与骨纤维性发育不良相关的基因是MET(MET原癌基因,受体酪氨酸激酶),其相关通路/超级通路包括受体酪氨酸激酶信号通路和清道夫受体结合和摄取配体。附属组织包括骨和皮质,相关表型包括胸骨凹陷和腓骨发育不良。 OSFD – Osteofibrous Dysplasia
前颅窝孔脑膜瘤,又称前颅窝孔脑膜瘤,与脑膜瘤、家族性脑膜瘤和颅窝孔脑膜瘤有关,症状包括头痛和癫痫发作。与前颅窝孔脑膜瘤有关的重要基因是VAV3(Vav鸟苷酸交换因子3),其相关通路/超级通路包括造血干细胞和特异性标记物。附属组织包括骨。 Anterior Foramen Magnum Meningioma
恶性卵巢表面上皮-间质瘤,也称为恶性卵巢表面上皮-间质肿瘤,与卵巢癌肉瘤和恶性卵巢布伦纳肿瘤有关。与恶性卵巢表面上皮-间质瘤相关的重要基因是MIR21(微小RNA 21),其相关通路/超级通路包括心肌细胞肥大的微小RNA和在败血症中参与免疫反应的miRNA。附属组织包括卵巢,相关表型为无表型分析。 Malignant Ovarian Surface Epithelial-Stromal Neoplasm
结节性恶性黑素瘤,也称为结节性黑素瘤,与黑素瘤、皮肤恶性8和斯皮茨痣有关。与结节性恶性黑素瘤有关的重要基因是NRAS(NRAS原癌基因,GTP酶),其相关通路/超级通路包括疾病和ERK信号通路。在该疾病的背景下,已提到药物R04929097和酶抑制剂。附属组织包括皮肤和淋巴结,相关表型为降低活力和降低粘附细胞生长。 Nodular Malignant Melanoma