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疾病英文名:PITA4 - Pituitary Adenoma 4, Acth-Secreting 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Cushing Disea…
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筛孔状癌,又称为导管癌、筛孔型癌,与腺样囊性癌和管状腺癌有关。与筛孔状癌相关的基因是PGR(孕激素受体),其相关通路/超级通路包括受体酪氨酸激酶信号通路和PI5P、PP2A和IER3调节PI3K/AKT信号通路。附属组织包括乳腺和前列腺,相关表型包括shRNA丰度增加(Z-score>2)和胰腺谱系中活力降低。 Cribriform Carcinoma
Paget病,外阴,也称为外阴Paget病,与阴囊Paget病和原位腺癌有关。与外阴Paget病相关的基因是KRT7(角蛋白7),其相关通路/超级通路包括角化和COPI独立的高尔到ER逆行交通。在该疾病的背景下,已经提到了Imiquimod和Acetaminophen药物。附属组织包括皮肤和淋巴结,相关表型为肿瘤和湿疹样皮炎。 EMPD – Paget Disease, Extramammary
胶质纤维瘤与脊柱癌和家族性脑膜瘤有关。与胶质纤维瘤有关的重要基因是ZCCHC8(锌指CCHC型含8),其相关通路/超级通路包括RND3 GTPase循环。附属组织包括脊髓和小脑。 Gliofibroma
下斜坡脑膜瘤,又称下斜坡脑膜瘤,症状包括头痛和癫痫发作。附属组织包括骨骼。 Lower Clivus Meningioma
外耳炎,也被称为游泳者耳,与海滩耳和耳霉菌病有关。与外耳炎相关的重要基因是ELANE(中性粒细胞表达弹性蛋白酶)。在讨论这种疾病时,已经提到了氟替卡松醋酸酯和氢化可的松琥酸酯。附属组织包括骨骼和皮肤。 Otitis Externa