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疾病英文名:PITA4 - Pituitary Adenoma 4, Acth-Secreting 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Cushing Disea…
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抑瘤基因11,又名胰内分泌肿瘤抑制因子1,与克雷伯氏感染和48,xyyy有关。附属组织包括肝脏和皮肤。 ST11 – Suppressor of Tumorigenicity 11
发育性和癫痫性脑病7,也称为早期婴儿期癫痫性脑病7,与发育性和癫痫性脑病1和Ohtahara综合症有关,其症状包括肌阵挛发作。与发育性和癫痫性脑病7有关的重要基因是KCNQ2(钾电压门控通道亚家族Q成员2),其相关通路/超级通路包括化学突触的传递和背根神经节神经元的神经病理性疼痛信号通路。附属组织包括大脑和苍白球,相关表型包括智力障碍和癫痫性脑病。 DEE7 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 7
黑素神经节瘤,又称为黑素神经鞘瘤,与神经节瘤和细胞神经鞘瘤有关。与黑素神经节瘤相关的基因是SMARCB1(SWI/SNF相关,矩阵相关,肌动蛋白依赖性染色质调节因子,亚家族B,成员1),其相关通路/超级通路包括信号转导和G蛋白偶受下游信号转导。附属组织包括脊髓和胰腺,相关表型包括活力降低和增殖增加。 Melanotic Neurilemmoma
儿童软骨肉瘤,也称为儿童软骨肉瘤,症状包括疼痛,附属组织包括骨骼。 Childhood Mesenchymal Chondrosarcoma
星形细胞瘤,又名星形神经胶瘤,与神经纤维瘤病-诺顿综合征和神经纤维瘤病,类型II有关。与星形细胞瘤相关的基因是SMARCB1(SWI/SNF相关,矩阵相关,肌动蛋白依赖性染色质调节因子,亚家族B,成员1),其相关通路/超级通路包括神经科学和黑素细胞发育和色素沉着。附属组织包括舌头和小肠,相关表型包括增殖增加和生长/大小/身体部位增加。 Plexiform Schwannoma