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疾病英文名:PITA4 - Pituitary Adenoma 4, Acth-Secreting 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Cushing Disea…
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腹膜良性肿瘤与弥漫性腹膜平滑肌瘤和良性腹膜孤立性纤维瘤有关。与腹膜良性肿瘤有关的重要基因是CALD1(Caldesmon 1),其相关通路/超通路包括验证的核雌激素受体α网络和卵巢不育。附属组织包括腹腔内衬的浆膜,相关表型为正常。 Peritoneal Benign Neoplasm
Juxtacortical Chondroma,又称为周骨软骨瘤,与骨软骨瘤和骨化性纤维瘤有关,症状包括疼痛。与Juxtacortical Chondroma相关的基因是IDH2(异柠檬酸脱氢酶(NADP(+))2),其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递、化学耦合ATP合成以及热能通过解耦蛋白质的产生。附属组织包括脊髓和骨骼。 Juxtacortical Chondroma
胃恶性畸胎瘤,又称为胃恶性畸胎瘤,与内胚层窦瘤和胃畸胎瘤有关。与胃恶性畸胎瘤相关的基因是SNORA16A(小核仁RNA,H/ACA盒16A),其相关通路/超级通路包括ARP-WASP复合物介导的肌动蛋白核化和受体酪氨酸激酶介导的信号转导。相关表型是细胞粘附生长减少。 Malignant Gastric Teratoma
多发性家族性毛母质瘤1(Trichoepithelioma, Multiple Familial, 1),又称布鲁克氏腺样囊肿,与布鲁克-斯皮格勒综合症和食管腺癌有关。与多发性家族性毛母质瘤1相关的基因是CYLD(CYLD赖氨酸63去泛素酶)。相关组织包括皮肤,相关表型是基底细胞癌。 MFT1 – Trichoepithelioma, Multiple Familial, 1
子宫韧带浆液性腺癌 Uterine Ligament Serous Adenocarcinoma