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疾病英文名:PARDE - Parkinson-Dementia Syndrome 疾病分类:罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Progressive Supranucle…
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RP76,也被称为rp76,与肌营养不良-粘蛋白病B型3和肌营养不良-粘蛋白病有关。与RP76相关的基因是POMGNT1(β1,2-蛋白O-连接的甘露糖N-乙酰葡萄糖苷转移酶1)。关联的组织包括视网膜和骨,相关表型包括视力下降和夜盲症。 RP76 – Retinitis Pigmentosa 76
先天性肌肉萎缩症伴小脑受累,也称为cmd伴小脑受累,与常染色体隐性肢带型肌肉萎缩症2q型和波纹肌肉病2型有关。与先天性肌肉萎缩症伴小脑受累有关的重要基因是FKRP(Fukutin相关蛋白),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和糖基化疾病。附属组织包括大脑和骨骼肌,相关表型包括血清肌酸激酶浓度升高和先天性肌肉萎缩症。 Congenital Muscular Dystrophy with Cerebellar Involvement
moyamoya病4与身材矮小、高促性腺激素性性腺功能减退和面部畸形有关,是一种罕见的伴有 moyamoya 血管病的疾病。与 moyamoya 血管病有关的重要基因是 RNF213(环指蛋白213)。相关组织包括颞叶和结肠,相关表型是心血管系统。 Moyamoya Angiopathy
铁耐受性铁缺乏性贫血,也称为irida,与小细胞贫血和缺铁性贫血有关。与铁耐受性铁缺乏性贫血有关的重要基因是TMPRSS6(跨膜丝氨酸蛋白酶6),其相关通路/超级通路包括Hfe对hepcidin产生的影响。在该疾病的背景下提到了铁和柠檬酸钠。附属组织包括皮肤和肝脏,相关表型为智力障碍和鱼鳞病。 IRIDA – Iron-Refractory Iron Deficiency Anemia
血小板减少症6,也称为血小板减少症,常染色体显性6。与血小板减少症6有关的重要基因是SRC(SRC原癌基因,非受体酪氨酸激酶)。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为骨质疏松症和血小板减少症。 THC6 – Thrombocytopenia 6