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疾病英文名:PARDE - Parkinson-Dementia Syndrome 疾病分类:罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Progressive Supranucle…
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也被称为沃伯格-汤姆森综合症,与瓦尔登伯格综合症2e和瓦尔登伯格综合症4a有关。与也门盲聋性色素减退症综合征有关的重要基因是SOX10(SRY-Box转录因子10)。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型为眼球震颤和感音性听力障碍 YDBHS – Yemenite Deaf-Blind Hypopigmentation Syndrome
肺棘球蚴病,也称为棘球蚴病多房型感染,与棘球蚴病和血吸虫病有关。与肺棘球蚴病相关的一个重要基因是 CES2(羧酸酯酶2),其相关通路/超级通路包括 T 细胞激活、SARS-CoV-2 和 IL12 介导的信号事件。在该疾病的背景下,已经提到了甲硝唑和阿苯达唑。附属组织包括肝脏和脾脏,相关表型为嗜酸性粒细胞增多和红细胞沉降率升高。 Alveolar Echinococcosis
肺动静脉畸形,也称为pavm,与肺动静脉瘘和遗传性出血性毛细血管扩张症有关。与肺动静脉畸形相关的基因是ENG(内皮糖蛋白)。在该疾病的背景下,已经提到了药物肝提取物。附属组织包括肝脏和大脑,相关表型为毛细血管扩张症和肺动静脉瘘。 PAVM – Pulmonary Arteriovenous Malformation
Wilms Tumor 3,又称为Wilms瘤,类型3,与Wilms瘤1和Wilms瘤5有关。与Wilms Tumor 3有关的一个重要基因是WT3(Wilms Tumor-3)。附属组织包括骨髓和骨,相关表型是肾母细胞瘤。 WT3 – Wilms Tumor 3
阿尔卡酮尿症,也被称为同庚酸氧化酶缺乏症,与ochronosis和腹部肥胖-代谢综合征1有关,其症状包括背痛。与阿尔卡酮尿症有关的重要基因是HGD(同庚酸1,2-二氧酶),其相关通路/超级通路包括代谢和SLITs和ROBOs的表达调控。在该疾病的背景下,已提到药物尼替酮和酶抑制剂。附属组织包括皮肤和前列腺,相关表型为关节僵硬和氨基酸尿症。 AKU – Alkaptonuria