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疾病英文名:PARDE - Parkinson-Dementia Syndrome 疾病分类:罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Progressive Supranucle…
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致心律失常性右心室心肌病14 Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia 14
遗传后颅窝畸形 Genetic Posterior Fossa Malformation
Igg4-相关性主动脉炎与主动脉炎和Igg4相关疾病有关。附属组织包括骨骼,相关表型为循环Igg4水平升高和发热。 Igg4-Related Aortitis
恶性黑色素瘤9,也称为恶性黑色素瘤9,对肺纤维化和/或骨髓衰竭、端粒相关1和先天性角化病、常染色体显性2有关。与恶性黑色素瘤9有关的重要基因是TERT(端粒酶逆转录酶)。附属组织包括皮肤,相关表型为恶性黑色素瘤。 CMM9 – Melanoma, Cutaneous Malignant 9
先天性颗粒细胞瘤与先天性唇腺炎和唇腺炎有关。与先天性颗粒细胞瘤有关的重要基因是CD68(CD68分子),其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物和造血干细胞和特异性标记物。附属组织包括舌,相关表型包括免疫系统和消化/消化系统。 Congenital Granular Cell Tumor