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疾病英文名:GRD1 - Graves Disease 1 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Thyrotoxicosis Graves Disease, Su…
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肺硬化性血管瘤,又名肺细胞瘤,与类癌综合症和类癌瘤、肠道有关,症状包括咯血、胸痛和咳嗽。与肺硬化性血管瘤相关的基因是NKX2-1(NK2同源框1),其相关通路/超级通路包括疾病和Sertoli-Sertoli细胞连接动力学。附属组织包括淋巴结和肺,相关表型为正常和肿瘤 Pulmonary Sclerosing Hemangioma
儿童眼外视网膜母细胞瘤,也称为儿童眼外视网膜母细胞瘤,与眼外视网膜母细胞瘤有关。 Childhood Extraocular Retinoblastoma
Oligodontia-Colorectal Cancer Syndrome,也被称为Oligodontia-cancer predisposition syndrome。与Oligodontia-Colorectal Cancer Syndrome相关的基因是AXIN2(Axin 2)。相关组织包括乳腺和结肠,相关表型是稀疏的头皮毛发和稀疏的身体毛发 ODCRCS – Oligodontia-Colorectal Cancer Syndrome
血管平滑肌瘤与浸润性血管平滑肌瘤和肌肉内血管瘤有关。与血管平滑肌瘤相关的重要基因是PIK3CA(磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸3激酶催化亚基α),其相关通路/超级通路包括恶性胸膜间皮瘤和发育IGF-1受体信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了依维莫司和免疫抑制剂。附属组织包括乳腺和脊髓,相关表型是稳态/代谢和细胞。 Angiolipoma
皮肤T细胞淋巴瘤,也称为皮肤T细胞淋巴瘤,与淋巴增殖性疾病、X连锁1和淋巴瘤有关。与皮肤T细胞淋巴瘤相关的基因是CTLA4(细胞毒性T淋巴细胞相关蛋白4),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和信号转导。在该疾病的背景下,已经提到了Denileukin diftitox和Methotrexate这两种药物。附属组织包括皮肤和T细胞,相关表型为皮肤干燥和皮肤肿瘤。 Mycosis Fungoides