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疾病英文名:GRD1 - Graves Disease 1 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Thyrotoxicosis Graves Disease, Su…
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乳腺导管腺瘤相关组织包括乳腺。 Breast Apocrine Adenoma
大细胞癌,又称大细胞癌,与胸腺大细胞癌和具有成釉细胞表型的大细胞癌有关。与大细胞癌相关的重要基因是NKX2-1(NK2同源框1),其相关通路/超级通路包括子宫内膜癌和NF-κB通路。在该疾病的背景下,已经提到了药物依维莫司和卡铂。附属组织包括肺和宫颈,相关表型为活力降低和稳态/代谢。 Large Cell Carcinoma
宫颈鳞状乳头瘤,又称子宫颈鳞状乳头状瘤,与乳头状瘤有关。附属组织包括宫颈。 Cervix Squamous Papilloma
Ezb-Myc+弥漫性大B细胞淋巴瘤,也称为Ezb-Myc-弥漫性大B细胞淋巴瘤。 Ezb-Myc+ Diffuse Large B-Cell Lymphoma
发育性和癫痫性脑病1,也称为早期婴儿期癫痫性脑病1,与发育性和癫痫性脑病2和非综合征性X连锁智力障碍ARX相关,症状包括呼吸困难、肌肉痉挛和肌阵挛发作。与发育性和癫痫性脑病1有关的重要基因是ARX(Aristaless相关同源盒),其相关通路/超级通路包括多巴胺-DARPP32反馈到cAMP通路和神经科学。附属组织包括大脑和眼睛,相关表型为智力障碍和痉挛。 DEE1 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 1