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疾病英文名:Osteoid Osteoma 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名: 疾病简介:骨样骨瘤与骨肉瘤和脊柱侧弯有关,症状包括疼痛。该病与唑来磷酸和麻醉药物有关。相关…
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成年间充质性软骨肉瘤,症状包括疼痛,附属组织包括骨骼和软骨。 Adult Mesenchymal Chondrosarcoma
Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts 1,也被称为van der knaap病,与白质营养不良和巨脑型白质营养不良伴皮质下囊肿有关,症状包括共济失调、癫痫和肌肉痉挛。与Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts 1有关的重要基因是MLC1(VRAC电流调节因子1)。相关组织包括大脑和骨骼肌,相关表型为巨脑和癫痫。 MLC1 – Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts 1
锁骨压缩性骨炎,也称为内侧锁骨压缩性骨炎,是一种与骨炎疾病和骨髓炎有关的疾病。附属组织包括骨,相关表型为肩痛和骨矿物质密度的斑片状降低 Condensing Osteitis of the Clavicle
罗宾诺综合征,常染色体显性2型,也称为常染色体显性罗宾诺综合征2型,与畸形2型和畸形1型有关。罗宾诺综合征,常染色体显性2型的一个重要基因是DVL1(Dishevelled段极性蛋白1),其相关通路/超级通路包括CTNNB1 S37突变体未被磷酸化和乳腺癌通路。附属组织包括骨和心脏,相关表型包括脐疝和感觉神经性听力障碍。 DRS2 – Robinow Syndrome, Autosomal Dominant 2
遗传性痉挛性截瘫64,常染色体隐性,也称为遗传性痉挛性截瘫64,与常染色体隐性痉挛性截瘫20和常染色体隐性痉挛性截瘫82有关。与遗传性痉挛性截瘫64,常染色体隐性相关的关键基因是ENTPD1(外核苷三磷酸二磷酸水解酶1),其相关通路/超级通路包括代谢和核苷酸代谢。附属组织包括大脑和骨骼肌,相关表型包括痉挛和失语症。 SPG64 – Spastic Paraplegia 64, Autosomal Recessive