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疾病英文名:Osteoid Osteoma 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名: 疾病简介:骨样骨瘤与骨肉瘤和脊柱侧弯有关,症状包括疼痛。该病与唑来磷酸和麻醉药物有关。相关…
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cryopyrin相关周期性综合征,也称为cryopyrin相关周期性综合征,与cinca综合征和muckle-wells综合征有关。与cryopyrin相关周期性综合征有关的重要基因是NLRP3(NLR家族pyrin域包含3),其相关通路/超级通路包括Toll样受体信号通路和IL1和肥胖中的巨核细胞。在该疾病的背景下,已提到的药物有纤溶酶原和螺内酯。附属组织包括皮肤和脊髓,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数>2)。 CAPS – Cryopyrin-Associated Periodic Syndrome
视网膜色素病变57,也称为rp57,与视网膜色素病变13和视网膜色素病变33有关。与视网膜色素病变57有关的重要基因是PDE6G(磷酸二酯酶6G),其相关通路/超级通路包括鞭毛景观和mRNA剪接-次要通路。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型为视力减退和视野边缘收缩。 RP57 – Retinitis Pigmentosa 57
麦卡恩-奥布赖特综合症,也被称为多骨纤维性骨软化症,与纤维性骨软化症和独立于皮质醇的库欣综合症有关。与麦卡恩-奥布赖特综合症有关的重要基因是GNAS(GNAS复合位点),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和ERK信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有Risedronic acid和Etidronic acid。附属组织包括骨骼和皮肤,相关表型包括骨骼的纤维性骨软化症和早熟性青春期。 MAS – Mccune-Albright Syndrome
Sotos 综合征 1,也称为 Sotos 综合征 1,与 Sotos 综合征和过度生长综合征有关,其症状包括癫痫发作。与 Sotos 综合征 1 有关的重要基因是 NSD1(核受体结合 SET 域蛋白 1)。 Sotos Syndrome 1
色素性结节性肾上腺皮病,原发性,2型,也称为ppnad2,与原发性色素性结节性肾上腺皮病有关,症状包括焦虑。与色素性结节性肾上腺皮病,原发性,2型有关的重要基因是PDE11A(磷酸二酯酶11A)。附属组织包括皮质和皮肤,相关表型为胰腺炎和色素性微结节性肾上腺皮病。 PPNAD2 – Pigmented Nodular Adrenocortical Disease, Primary, 2