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疾病英文名:Osteoid Osteoma 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名: 疾病简介:骨样骨瘤与骨肉瘤和脊柱侧弯有关,症状包括疼痛。该病与唑来磷酸和麻醉药物有关。相关…
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反刍障碍,又称为反刍综合症,与胃排空延迟和上消化道动脉症候有关。与反刍障碍相关的基因是H2AC18(H2A簇集组蛋白18)。在该障碍的背景下,提到的药物有巴氯芬和神经递质药物。附属组织包括大脑。 Rumination Disorder
3型永久性新生儿糖尿病,也称为3型永久性新生儿糖尿病,伴有或不伴有神经症状。与3型永久性新生儿糖尿病相关的基因是ABCC8(ATP结合盒家族C成员8)。相关表型是肌肉无力和1型糖尿病。 PNDM3 – Diabetes Mellitus, Permanent Neonatal, 3
Treacher Collins Syndrome 4,也被称为Treacher-Collins综合征4。与Treacher Collins Syndrome 4相关的基因是POLR1B(RNA聚合酶I亚基B)。相关表型包括婴儿期的小头畸形和喂养困难。 TCS4 – Treacher Collins Syndrome 4
Hirschsprung Disease 5,也被称为Hirschsprung病易感性5,与Hirschsprung病4和巨结肠有关。与Hirschsprung Disease 5相关的基因是HSCR5(Hirschsprung病易感性5)。相关表型是无神经节巨结肠。 HSCR5 – Hirschsprung Disease 5
面部肩胛臂肌营养不良1,也称为面部肩胛臂肌营养不良,与面部肩胛臂肌营养不良2、二基因和Coats病有关。与面部肩胛臂肌营养不良1有关的重要基因是FSHMD1A(面部肩胛臂肌营养不良1A),其相关通路/超级通路包括参与DNA损伤反应的miRNAs和参与败血症免疫反应的miRNAs。在该疾病的背景下提到了煤焦油和制药解决方案。附属组织包括骨骼肌和眼睛,相关表型为过度屈曲和骨骼肌萎缩。 FSHD1 – Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy 1