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疾病英文名:Osteoid Osteoma 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名: 疾病简介:骨样骨瘤与骨肉瘤和脊柱侧弯有关,症状包括疼痛。该病与唑来磷酸和麻醉药物有关。相关…
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侧索硬化症,也称为原发性侧索硬化症,与青少年和前额颞叶痴呆症/或肌萎缩性侧索硬化症4有关,其症状包括共济失调、肌阵挛和偏瘫。与侧索硬化症有关的重要基因是SPG7(SPG7矩阵AAA肽酶亚基,帕拉佩林),其相关通路/超级通路包括神经科学和细胞骨架信号转导。在该疾病的背景下,已提到药物美西律和大麻二酚。附属组织包括脊髓和骨髓,相关表型为巴宾斯基征和异常上运动神经元形态。 PLS – Lateral Sclerosis
短身高-骨骼发育不良-视网膜病变-智力障碍-感音神经性听力损失综合征,也被称为利伯法尔综合征,与利伯法尔综合征和感音神经性听力损失有关。与短身高-骨骼发育不良-视网膜病变-智力障碍-感音神经性听力损失综合征有关的重要基因是PISD(磷脂酰丝脱酶)。附属组织包括眼睛和骨骼。 Short Stature-Skeletal Dysplasia-Retinal Degeneration-Intellectual Disability-Sensorineural Hearing Loss Syndrome
骨矿物质密度定量性状位点7,也被称为bmnd7。与骨矿物质密度定量性状位点7相关的基因是BMND7(骨矿物质密度定量性状位点7)。在该疾病的背景下,已经提到了Citalopram和Sertraline这两种药物。相关的组织包括骨。 BMND7 – Bone Mineral Density Quantitative Trait Locus 7
Narcolepsy 5,也被称为Narcolepsy 5易感性。与Narcolepsy 5相关的基因是NRCLP5(Narcolepsy 5)。 NRCLP5 – Narcolepsy 5
GM2 神经节苷脂病,也称为神经节苷脂病、GM2、GM2 神经节苷脂病 AB 变异型和神经节苷脂病。与 GM2 神经节苷脂病相关的基因是 HEXA(己糖胺酶亚基α),其相关通路/超级通路包括代谢和糖基化疾病。在该疾病的背景下,已提到的药物有 Miglustat 和抗病毒药物。相关组织包括大脑和皮肤,相关表型为神经系统和稳态/新陈代谢。 Gm2 Gangliosidosis