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疾病英文名:Prune Belly Syndrome with Pulmonic Stenosis, Mental Retardation, and Deafness 疾病分类:非…
疾病英文名:Blue Diaper Syndrome 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Hypercalcemia, Familial, with Nephrocalcino…
疾病英文名:Dwarfism, Low-Birth-Weight Type, with Unresponsiveness to Growth Hormone 疾病分类:罕见病 内分…
疾病英文名:Immunodeficiency with Defective T-Cell Response to Interleukin 1 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 其他…
疾病英文名:Ectodermal Dysplasia, Hypohidrotic, with Hypothyroidism and Agenesis of the Corpus C…
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胎儿水银中毒症,又称为水俣病,与汞中毒和震颤有关。相关组织包括背根神经节和大脑,相关表型包括肌张力减低和听力障碍 Fetal Methylmercury Syndrome
初级纤毛运动障碍27,也被称为初级纤毛运动障碍27,与初级纤毛运动障碍8和初级纤毛运动障碍4有关。与初级纤毛运动障碍27有关的重要基因是CCDC65(卷曲螺旋域蛋白65)。附属组织包括睾丸和肺,相关表型为反复呼吸道感染和反复中耳炎。 CILD27 – Ciliary Dyskinesia, Primary, 27
旁斯特瑞马症候群,又称为旁斯特瑞马症候群,与代谢性发育不良和遗传性运动和感觉神经病,类型iiC有关。与旁斯特瑞马症候群有关的重要基因是TRPV4(瞬时受体电位阳离子通道家族V成员4),其相关通路/超级通路包括离子通道运输和TRP通道。附属组织包括骨和前额皮质,相关表型包括脊柱侧弯和脊柱后凸。 PSTD – Parastremmatic Dwarfism
与白血病、急性髓系白血病和有机酸血症有关的Metaphyseal Enchondromatosis with D-2-Hydroxyglutaric Aciduria,也称为与d-2-羟基戊二酸尿症相关的骨骺软骨瘤,是一个重要的基因IDH1(NADP(+)异柠檬酸脱氢酶1)。附属组织包括骨和苍白球,相关表型为d-2-羟基戊二酸尿症和多发性软骨瘤 Metaphyseal Enchondromatosis with D-2-Hydroxyglutaric Aciduria
致死性隐性成骨发育不全,也称为马洛特-斯坦塞-库辛综合症,与马洛特-斯坦塞-库辛综合症有关。附属组织包括骨骼,相关表型包括窄胸和加速骨骼成熟 Lethal Recessive Chondrodysplasia