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疾病英文名:Prune Belly Syndrome with Pulmonic Stenosis, Mental Retardation, and Deafness 疾病分类:非…
疾病英文名:Blue Diaper Syndrome 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Hypercalcemia, Familial, with Nephrocalcino…
疾病英文名:Dwarfism, Low-Birth-Weight Type, with Unresponsiveness to Growth Hormone 疾病分类:罕见病 内分…
疾病英文名:Immunodeficiency with Defective T-Cell Response to Interleukin 1 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 其他…
疾病英文名:Ectodermal Dysplasia, Hypohidrotic, with Hypothyroidism and Agenesis of the Corpus C…
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提茨白化病-耳聋综合征,也称为提茨综合征,与感觉神经性听力损失和白化病有关。与提茨白化病-耳聋综合征有关的重要基因是MITF(黑色素细胞诱导转录因子),其相关通路/超级通路包括神经嵴分化和发育EPO诱导的Jak-STAT通路。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型为听力障碍和毛发的色素减退。 TADS – Tietz Albinism-Deafness Syndrome
上睑下垂-上眼睑运动受限-泪点缺如综合征,相关组织包括眼睛,相关表型包括眼动异常和上睑下垂 Ptosis-Upper Ocular Movement Limitation-Absence of Lacrimal Punctum Syndrome
5号染色体长臂部分三体,也称为5号染色体长臂部分重复,与亨特-麦卡宾颅面联合症和5q远端三体有关。 Partial Trisomy of the Long Arm of Chromosome 5
瓦氏窦瘤,又称瓦氏窦瘤,与3型肌张力障碍、扭转、X连锁和血管疾病有关。附属组织包括心脏和肾脏,相关表型为瓦氏窦扩张和气短。 SVA – Aneurysm of Sinus of Valsalva
酒精相关神经发育障碍,也称为静态脑病,与脑铁积累引起的神经退行性疾病和胎儿酒精谱系障碍有关。与酒精相关神经发育障碍有关的重要基因是WDR45(WD重复域45),其相关通路/超级通路包括脆性X综合征和自噬。在该疾病的背景下提到了乙醇和甘油。附属组织包括大脑和眼睛,相关表型是神经系统和行为/神经。 ARND – Alcohol-Related Neurodevelopmental Disorder