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疾病英文名:Prune Belly Syndrome with Pulmonic Stenosis, Mental Retardation, and Deafness 疾病分类:非…
疾病英文名:Blue Diaper Syndrome 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Hypercalcemia, Familial, with Nephrocalcino…
疾病英文名:Dwarfism, Low-Birth-Weight Type, with Unresponsiveness to Growth Hormone 疾病分类:罕见病 内分…
疾病英文名:Immunodeficiency with Defective T-Cell Response to Interleukin 1 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 其他…
疾病英文名:Ectodermal Dysplasia, Hypohidrotic, with Hypothyroidism and Agenesis of the Corpus C…
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可卡因宫内暴露,也称为胎儿可卡因综合症,与可卡因胚胎胎儿病和可卡因滥用有关。提到这种疾病的药物有右旋苯丙胺和多巴胺。相关的组织包括大脑和前额叶皮质。 Cocaine Antenatal Exposure
三M综合症3,也被称为3m综合症3,与三M综合症1有关。与三M综合症3有关的一个重要基因是CCDC8(螺旋-螺旋域包含8)。附属组织包括骨骼,相关表型包括前额突出和短颈。 3M3 – Three M Syndrome 3
胎儿型反应停综合症,又称为反应停胚胎病,与先天性耳聋和麻风病有关。相关组织包括心脏和骨骼,相关表型为身材矮小和分裂手。 Fetal Thalidomide Syndrome
父系单亲性染色体20,也被称为父系UPD(20)。 Paternal Uniparental Disomy of Chromosome 20
纳米眼病4,也称为纳米眼病4,与挛缩、翼状胬和脊柱、手、足、踝融合综合征1a以及眼内压定量性状位点有关。与纳米眼病4有关的重要基因是TMEM98(跨膜蛋白98)。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型包括视盘黄斑裂孔和小眼症。 NNO4 – Nanophthalmos 4