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疾病英文名:Prune Belly Syndrome with Pulmonic Stenosis, Mental Retardation, and Deafness 疾病分类:非…
疾病英文名:Blue Diaper Syndrome 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Hypercalcemia, Familial, with Nephrocalcino…
疾病英文名:Dwarfism, Low-Birth-Weight Type, with Unresponsiveness to Growth Hormone 疾病分类:罕见病 内分…
疾病英文名:Immunodeficiency with Defective T-Cell Response to Interleukin 1 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 其他…
疾病英文名:Ectodermal Dysplasia, Hypohidrotic, with Hypothyroidism and Agenesis of the Corpus C…
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透明纤维瘤病,也称为青少年透明纤维瘤病,与牙龈增生和炭疽病有关,症状包括神经痛。与透明纤维瘤病有关的重要基因是ANTXR2(ANTXR细胞粘附分子2),其相关通路/超级通路包括细菌毒素的摄取和作用。在该疾病的背景下,已提到药物甲基苯丙胺和多巴胺。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型为巨脑和发育不良。 HFS – Hyaline Fibromatosis Syndrome
非综合征复合多指症关联组织包括骨骼。 Non-Syndromic Complex Polydactyly
先天性未关闭的二尖瓣口相关组织包括心脏。 Congenital Unguarded Mitral Orifice
Cortical Dysplasia, Complex, with Other Brain Malformations 3,也被称为复杂性皮质发育不良合并其他脑畸形3,与挛缩、翼状胬、脊柱-掌骨-跖骨融合综合征1a和脑回发育不全有关,并且有抽搐等症状。与Cortical Dysplasia, Complex, with Other Brain Malformations 3相关的基因是KIF2A(Kinesin家族成员2A)。相关组织包括大脑和大脑皮层,相关表型包括眼球震颤和宫内发育迟缓。 CDCBM3 – Cortical Dysplasia, Complex, with Other Brain Malformations 3
先天性肺部气道畸形1型,又称先天性肺囊腺瘤畸形1型,与肺囊腺瘤畸形和腺癌有关。附属组织包括肺和胎儿肺。 Congenital Pulmonary Airway Malformation Type 1