热门标签:
疾病英文名:Prune Belly Syndrome with Pulmonic Stenosis, Mental Retardation, and Deafness 疾病分类:非…
疾病英文名:Blue Diaper Syndrome 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Hypercalcemia, Familial, with Nephrocalcino…
疾病英文名:Dwarfism, Low-Birth-Weight Type, with Unresponsiveness to Growth Hormone 疾病分类:罕见病 内分…
疾病英文名:Immunodeficiency with Defective T-Cell Response to Interleukin 1 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 其他…
疾病英文名:Ectodermal Dysplasia, Hypohidrotic, with Hypothyroidism and Agenesis of the Corpus C…
免费咨询基因检测相关问题
SIM1-相关普拉德-威利样综合症,也被称为SIM1相关PWLS。与SIM1-相关普拉德-威利样综合症有关的重要基因是SIM1(SIM BHLH转录因子1)。附属组织包括垂体和皮肤,相关表型包括异常面部形状和隐睾症 Sim1-Related Prader-Willi-Like Syndrome
先天性成骨不全,又称先天性矮小症,与先天性成骨不全、II型和脊柱侧凸有关。与先天性成骨不全相关的基因是SLC26A2(溶质载体家族26成员2),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。相关组织包括骨和脊髓,相关表型包括巨脑和脊柱侧凸。 DTD – Diastrophic Dysplasia
短肢-多指综合症与短肢胸椎发育不良6型(伴有或不伴有多指)和短肢胸椎发育不良12型有关。与短肢-多指综合症有关的重要基因是DYNC2H1(细胞质动力蛋白2重链1),其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及 Hedgehog 信号通路。相关组织包括骨和肾,相关表型为短肢和多指。 Short Rib-Polydactyly Syndrome
Vesicoureteral Reflux 1(又称膀胱输尿管反流)与膀胱功能障碍、自主神经功能障碍、瞳孔反射受损、继发性肾结石和家族性膀胱输尿管反流有关,症状包括尿频和尿急。在该疾病的背景下,已经提到了药物头孢克肟和克拉维酸。附属组织包括脊髓和肾脏,相关表型为骨骼系统异常和膀胱输尿管反流。 VUR1 – Vesicoureteral Reflux 1
多指症,也称为非综合征性多指症,与多指症、后轴型、A1型和短肢胸椎发育不良6型有关,伴有或不伴有多指症。与多指症有关的重要基因是CC2D2A(卷曲螺旋和C2域包含2A),其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及 Hedgehog 信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有氯硝西泮和交感神经抑制剂。附属组织包括骨和心脏,相关表型包括生长/大小/身体部位和神经系统。 Polydactyly