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疾病英文名:Nephrosis with Deafness and Urinary Tract and Digital Malformations 疾病分类:罕见病 其它疾病 致命…
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20p染色体三体,也称为20p三体,与5号染色体短臂部分缺失和史密斯-马根综合征有关。相关组织包括骨和心脏,相关表型为神经性言语障碍和步态障碍 DUP – Chromosome 20p Duplication
34号原发性纤毛运动障碍,也被称为34号原发性纤毛运动障碍。与34号原发性纤毛运动障碍相关的基因是DNAJB13(DNAJ热休克蛋白家族(Hsp40)成员B13)。相关组织包括睾丸和肺,相关表型包括支气管扩张和新生儿呼吸困难。 CILD34 – Ciliary Dyskinesia, Primary, 34
第三型先天性无脑症合并骨发育不全,又称第三型先天性无脑症合并手部骨发育不全症。相关组织包括骨和脑,相关表型包括宫内发育迟缓和多羊水症。 Lissencephaly Type Iii and Bone Dysplasia
口腔颌裂综合症,也称为口腔颌裂,与腭裂、孤立和口腔颌裂有关。与口腔颌裂综合症有关的重要基因是LRP6(LDL受体相关蛋白6),其相关通路/超级通路包括输尿管集合系统的发展。附属组织包括B淋巴细胞和皮肤,相关表型包括消化/消化道和颅面。 Orofacial Clefting Syndrome
Orofacial Cleft 1, also known as cleft lip with or without cleft palate, nonsyndromic, 1, is related to cleft lip with or without cleft palate and orofacial cleft. An important gene associated with Orofacial Cleft 1 is ACSS2 (Acyl-CoA Synthetase Short Chain Family Member 2). Affiliated tissues include tongue and brain, and related phenotypes are cleft palate and cleft upper lip. OFC1 – Orofacial Cleft 1