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疾病英文名:Nephrosis with Deafness and Urinary Tract and Digital Malformations 疾病分类:罕见病 其它疾病 致命…
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20号染色体长臂部分缺失,也称为20号染色体长臂部分单倍体,与20q13.33微缺失综合症有关。相关组织包括髓系组织。 Partial Deletion of the Long Arm of Chromosome 20
早发性部分白内障关联组织包括眼睛。 Early-Onset Partial Cataract
室间隔缺损1,也称为VSD1,与室间隔缺损和室间隔缺损2有关。与室间隔缺损1有关的重要基因是GATA4(GATA结合蛋白4),其相关通路/超级通路包括DREAM抑制和Dynorphin表达和人胚胎干细胞多能性。附属组织包括胎儿大脑和心脏,相关表型包括房间隔缺损和肺动脉狭窄。 VSD1 – Ventricular Septal Defect 1
唐氏相关微小脑-矮小身材-肢体异常谱系相关组织包括骨骼。 Donson-Related Microcephaly-Short Stature-Limb Abnormalities Spectrum
短肢型侏儒症2c,也称为短肢型侏儒症,亨特-汤普森型,与短肢型侏儒症1和短肢型侏儒症有关。与短肢型侏儒症2c有关的重要基因是GDF5(生长分化因子5)。附属组织包括骨和手,相关表型为神经性语言障碍和短指症 AMD2C – Acromesomelic Dysplasia 2c