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疾病英文名:Nephrosis with Deafness and Urinary Tract and Digital Malformations 疾病分类:罕见病 其它疾病 致命…
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横膈疝-短肠-无脾综合征 与横膈疝-短肠-无脾综合征有关的重要基因是HLX(H2.0类似同源盒)。 Diaphragmatic Hernia-Short Bowel-Asplenia Syndrome
布莱克囊肿与脑积水和丹迪-沃克综合征有关。附属组织包括小脑。 Blake Pouch Cyst
智力发育障碍,X连锁,伴有综合征,Abidi型,也称为Abidi X连锁精神发育迟滞综合征,与X连锁伴有综合征智力障碍Abidi型有关。与智力发育障碍,X连锁,伴有综合征,Abidi型有关的重要基因是MRXSAB(Abidi X连锁精神发育迟滞综合征)。附属组织包括睾丸,相关表型为智力障碍和小头畸形。 MRXSAB – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Abidi Type
综合呼吸道或纵隔畸形与肺发育不全、原发性非综合呼吸道或纵隔畸形有关。 Syndromic Respiratory or Mediastinal Malformation
常染色体隐性视网膜色素病变-小头症综合症,也被称为常染色体隐性视网膜色素病变-小头症-智力障碍综合症,与小头症视网膜色素病变隐性形式和小头症和视网膜色素病变3有关。与常染色体隐性视网膜色素病变-小头症综合症相关的重要基因是TUBGCP4(微管γ复合蛋白4),其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和从中心体丢失蛋白质,这些蛋白质在间期微管组织中是必需的。附属组织包括眼睛和大脑,相关表型是小头症和视网膜色素异常。 Autosomal Recessive Chorioretinopathy-Microcephaly Syndrome