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疾病英文名:Nephrosis with Deafness and Urinary Tract and Digital Malformations 疾病分类:罕见病 其它疾病 致命…
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纤毛运动障碍, 原发性, 15,也被称为原发性纤毛运动障碍 15。与纤毛运动障碍, 原发性, 15 关联的重要基因是 CCDC40 (Coiled-Coil Domain Containing 40)。关联的组织包括睾丸和肺,相关表型包括复发性中耳炎和支气管扩张症。 CILD15 – Ciliary Dyskinesia, Primary, 15
38号染色体的初级纤毛运动障碍,也被称为cild38,与36号染色体的X连锁初级纤毛运动障碍和22号染色体的初级纤毛运动障碍有关。与38号染色体的初级纤毛运动障碍相关的基因是CFAP300(纤毛和鞭毛相关蛋白300)。相关表型包括传导性听力障碍和慢性中耳炎。 CILD38 – Ciliary Dyskinesia, Primary, 38
尿道重复,也称为尿道重复,与白化病、进行性、伴有智力迟钝和尿道重复以及尿道下裂有关。附属组织包括子宫和肾脏,相关表型包括膀胱输尿管反流和包皮过长。 Duplication of Urethra
孤立先天性鳃裂囊肿,也称为孤立先天性上颌下颌融合。 Isolated Congenital Syngnathia
异维A酸胚胎病样综合征,也称为异维A酸胚胎病样综合征,与胎儿视黄醇综合征和异维A酸综合征有关。附属组织包括皮肤和心脏,相关表型包括小耳和脑积水。 Isotretinoin Embryopathy-Like Syndrome