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疾病英文名:Chorea, Remitting, with Nystagmus and Cataract 疾病分类:罕见病 其他别名:Familial Remitting Chor…
疾病英文名:Alopecia-Mental Retardation Syndrome with Convulsions and Hypergonadotropic Hypogona…
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脊柱-骨骺-骨骺发育不良,Faden-Alkuraya 型,也称为进行性脊柱-骨骺-骨骺发育不良-短身高-短第四跖骨-智力障碍综合征,与股骨内翻和Pyle病有关。与脊柱-骨骺-骨骺发育不良,Faden-Alkuraya 型相关的基因是RSPRY1(环指和SPRY域包含1)。附属组织包括骨和脑,相关表型为前额突出和短颈 SEMDFA – Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Faden-Alkuraya Type
斜颈、疤痕疙瘩、隐睾和肾发育不良,也称为戈米尼TKCR综合征,与斜颈和隐睾有关,单侧或双侧,并有斜颈等症状。与斜颈、疤痕疙瘩、隐睾和肾发育不良有关的重要基因是TKCR(斜颈、疤痕疙瘩、隐睾和肾发育不良)。附属组织包括皮肤,相关表型为隐睾和黑素细胞痣。 TKCR – Torticollis, Keloids, Cryptorchidism, and Renal Dysplasia
先天性矫正型大动脉转位,也称为先天性矫正型大血管转位,与大动脉转位、右旋环状和双重不协调有关。这种疾病的药物包括他达拉非和酶抑制剂。相关的组织包括心脏和房室结,相关的表型包括异常的左室流出道形态和不协调的房室连接。 Congenitally Corrected Transposition of the Great Arteries
额面裂畸形,又称比克斯勒-克里斯蒂安-戈林综合征,与无生殖器异常或甾体生成障碍的安特利-比克斯勒综合征和有甾体生成障碍的安特利-比克斯勒综合征有关。额面裂畸形的一个重要基因是ALX4(ALX同源盒4),其相关通路/超级通路包括TGF-β通路和Akt信号通路。相关组织包括肾脏和心脏,相关表型包括额面裂畸形和小耳症。 Hypertelorism, Microtia, Facial Clefting Syndrome
短指症,前轴型,伴有拇指外翻和拇指外展,也称为短指症-前轴型拇指外翻综合征,与短指症有关。附属组织包括骨骼,相关表型为宽大的拇指和小颌 Brachydactyly, Preaxial, with Hallux Varus and Thumb Abduction