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疾病英文名:Chorea, Remitting, with Nystagmus and Cataract 疾病分类:罕见病 其他别名:Familial Remitting Chor…
疾病英文名:Alopecia-Mental Retardation Syndrome with Convulsions and Hypergonadotropic Hypogona…
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短指症A1型、B型,又称短指症A1B型,与短指症A1型和短指症有关。与短指症A1、B型相关的基因是BDA1B(短指症A1型位点B)。关联组织包括骨,相关表型为身材矮小和第五掌骨短。 BDA1B – Brachydactyly, Type A1, B
46,xx雄激素过多引起的性发育障碍,也称为46,xx雄激素过多引起的性发育不全。 46,xx Disorder of Sex Development Induced by Androgens Excess
先天性少毛症伴青少年性黄斑病变,也称为 hjmd,与 darier-white 病和外胚层发育不良、先天性五指缺如和黄斑病变综合征有关。与先天性少毛症伴青少年性黄斑病变相关的基因是 CDH3(钙粘蛋白 3),其相关通路/超级通路包括经典 Wnt 通路和细胞粘附_钙粘蛋白介导的细胞粘附。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型为身材矮小和失明。 HJMD – Hypotrichosis, Congenital, with Juvenile Macular Dystrophy
11p15微重复导致的贝克韦尔-维德曼综合症 Beckwith-Wiedemann Syndrome Due to 11p15 Microduplication
6q24相关暂时性新生儿糖尿病,也称为6q24相关暂时性新生儿糖尿病,与暂时性新生儿糖尿病和2型糖尿病有关。附属组织包括舌和心脏。 Diabetes Mellitus, 6q24-Related Transient Neonatal