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疾病英文名:Alopecia-Mental Retardation Syndrome with Convulsions and Hypergonadotropic Hypogona…
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线粒体DNA相关性进行性眼外肌麻痹,又称母系遗传性慢性进行性眼外肌麻痹,与慢性进行性眼外肌麻痹和凯尔恩-赛尔综合征有关。与线粒体DNA相关性进行性眼外肌麻痹有关的重要基因是MT-TL2(线粒体编码的丙氨酸转运RNA2)。相关组织包括眼睛,相关表型为进行性眼外肌麻痹和与线粒体功能障碍有关的肌肉异常。 Mitochondrial Dna-Related Progressive External Ophthalmoplegia
先天性肌无力症6型,前膜相关,也称为家族性婴儿肌无力,与先天性肌无力症1a型,慢通道和先天性肌无力症2a型,慢通道有关,症状包括呼吸暂停、眼肌麻痹和呼吸困难。与先天性肌无力症6型,前膜相关的重要基因是CHAT(胆碱O-乙酰转移酶),其相关通路/超级通路包括化学突触的传递和神经递质释放周期。相关组织包括骨骼肌,相关表型包括易疲劳的虚弱和球部麻痹。 CMS6 – Myasthenic Syndrome, Congenital, 6, Presynaptic
Thakker-Donnai 综合征,也称为面部畸形和多发性结构异常,与面部畸形和多发性畸形有关。附属组织包括小肠和胰腺,相关表型为短颈和肌张力减退 Thakker-Donnai Syndrome
哈钦森-吉尔福德早老症,也称为早老症,与限制性皮肤发育不良和衰老有关。与哈钦森-吉尔福德早老症相关的基因是LMNA(Lamin A/C),其相关通路/超级通路包括基因表达(转录)和疾病。在该疾病的背景下,已提到的药物有西罗莫司和克霉唑。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型包括小颌和窄口 HGPS – Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome
Cerebellar Ataxia, Deafness, and Narcolepsy, Autosomal Dominant(常染色体显性遗传性小脑性共济失调、耳聋和嗜睡症)与遗传性感觉神经病、遗传性耳聋、嗜睡症、翼状胬、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧 ADCADN – Cerebellar Ataxia, Deafness, and Narcolepsy, Autosomal Dominant