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疾病英文名:Chorea, Remitting, with Nystagmus and Cataract 疾病分类:罕见病 其他别名:Familial Remitting Chor…
疾病英文名:Alopecia-Mental Retardation Syndrome with Convulsions and Hypergonadotropic Hypogona…
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X-连锁脑-脑干-眼裂综合征,也被称为X连锁脑-脑干-眼裂综合征,其症状包括癫痫发作。与X-连锁脑-脑干-眼裂综合征相关的基因是WDR45(WD重复域45)。相关组织包括大脑皮层和眼睛,相关表型包括智力障碍和癫痫发作。 Cerebral-Cerebellar-Coloboma Syndrome, X-Linked
喉裂,也称为喉气管食管裂,与喉气管食管裂0型和奥普茨G BBB综合征有关。在该疾病的背景下提到了羧甲基纤维素钠。附属组织包括气管和肺,相关表型为喉裂和反复呼吸道感染。 LC – Laryngeal Cleft
非综合征性颅缝早闭,又称为孤立性颅缝早闭,与颅缝早闭和综合征性颅缝早闭有关。附属组织包括骨和脑。 Non-Syndromic Craniosynostosis
银-瑞斯综合征由于11p15微重复与银-瑞斯综合征由于11p15印记缺陷和贝克韦尔-维登曼综合征有关。与银-瑞斯综合征由于11p15微重复有关的重要基因是H19(H19印记母性表达转录)。附属组织包括眼睛,相关表型为生长迟缓和骨骼成熟延迟。 Silver-Russell Syndrome Due to 11p15 Microduplication
由于糖酵解酶障碍引起的溶血性贫血 Hemolytic Anemia Due to a Disorder of Glycolytic Enzymes