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疾病英文名:FANCC - Fanconi Anemia, Complementation Group C 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Fanconi …
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布鲁克综合症1,也被称为库斯科夸姆病,与布鲁克综合症和脆骨病有关。与布鲁克综合症1有关的一个重要基因是FKBP10(FKBP脯异构酶10),其相关通路/超级通路包括骨生成不全的背景下的一型胶原合成。附属组织包括骨,相关表型包括步态障碍和关节僵硬。 BRKS1 – Bruck Syndrome 1
先天性糖基化失调,类型II,也称为cdg il,与先天性糖基化失调,类型I和先天性N-连接糖基化失调以及多条途径有关。与先天性糖基化失调,类型II有关的重要基因是ALG9(ALG9 Alpha-1,2-Mannosyltransferase),其相关通路/超级通路包括N-糖基生物合成的底物合成和糖基化及相关先天缺陷。附属组织包括大脑和肾脏,相关表型为异常面部形状和智力障碍。 CDG1L – Congenital Disorder of Glycosylation, Type Il
冯·尤伦堡先天性肌强直,也称为先天性肌强直,与肌强直、钾加重和肌强直有关,症状包括肌痛和肌肉僵硬。与冯·尤伦堡先天性肌强直有关的重要基因是SCN4A(钠电压门控通道α亚基4),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和激活cAMP依赖性PKA。在该疾病的背景下,已提到的药物有双氯芬酸和拉莫三嗪。附属组织包括骨骼肌和舌,相关表型为吞咽困难和新生儿低肌张力。 PMC – Paramyotonia Congenita of Von Eulenburg
科达斯综合症,也被称为脑、眼、牙、耳和骨骼异常综合症,与眼睑下垂和正负综合症有关。与科达斯综合症有关的重要基因是LONP1(Lon蛋白酶1,线粒体),其相关通路/超级通路包括线粒体钙离子运输。附属组织包括骨和眼,相关表型包括白内障和全球发育延迟 CODASS – Codas Syndrome
肌张力障碍1型,扭转,常染色体显性,也称为肌张力障碍1型,扭转和斜颈,症状包括震颤、肌阵挛和肌张力障碍。与肌张力障碍1型,扭转,常染色体显性相关的基因是TOR1A(扭转家族1成员A)。在该疾病的背景下,提及了肉毒杆菌毒素。附属组织包括苍白球和大脑,相关表型为高反射和言语障碍。 DYT1 – Dystonia 1, Torsion, Autosomal Dominant