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疾病英文名:FANCC - Fanconi Anemia, Complementation Group C 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Fanconi …
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散发性高肌惊挛症与高肌惊挛症和运动病有关。 Sporadic Hyperekplexia
生长激素不敏感综合症伴免疫调节障碍1与生长激素不敏感综合症伴免疫调节障碍1,常染色体隐性遗传有关。与生长激素不敏感综合症伴免疫调节障碍1有关的重要基因是STAT5B(信号转导和转录激活因子5B)。 Growth Hormone Insensitivity Syndrome with Immune Dysregulation 1
下颌-肢-皮质发育不良伴B型脂肪营养不良,也称为madb,与下颌-肢-皮质发育不良伴A型脂肪营养不良和肾上腺肌病有关。与下颌-肢-皮质发育不良伴B型脂肪营养不良有关的重要基因是ZMPSTE24(锌金属肽酶STE24)。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型为小颌和窄口 MADB – Mandibuloacral Dysplasia with Type B Lipodystrophy
遗传性痉挛性截瘫78型,常染色体隐性,也称为spg78,与库弗-拉凯布综合症和常染色体隐性痉挛性截瘫5a有关。与遗传性痉挛性截瘫78型,常染色体隐性相关的重要的基因是ATP13A2(ATPase Cation Transporting 13A2)。相关组织包括大脑和骨骼肌,相关表型为高反射和言语障碍。 SPG78 – Spastic Paraplegia 78, Autosomal Recessive
足底筋炎与亨内坎综合症和尿道口癌有关。与足底筋炎相关的基因是ADAMTS14(ADAM金属肽酶与血小板源性生长因子1型motif 14),其相关通路/超通路包括糖基化疾病和细胞外基质组织。相关表型是稳态/新陈代谢和肌肉。 Tibialis Tendinitis