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疾病英文名:FANCC - Fanconi Anemia, Complementation Group C 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Fanconi …
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四肢缺如综合症1,也称为四肢缺如综合症,常染色体隐性遗传,与膀胱外翻和尿道下裂复合症以及四肢缺如综合症有关。与四肢缺如综合症1有关的重要基因是WNT3(Wnt家族成员3)。附属组织包括肺和肾上腺,相关表型包括白内障和腭裂。 TETAMS1 – Tetraamelia Syndrome 1
Orofaciodigital Syndrome X,也被称为伴有腓骨缺如的口面手综合征,与唇裂、孤立性腓骨缺如或发育不良、股骨弯曲和多、单、寡指趾有关。与 Orofaciodigital Syndrome X 有关的重要基因是 HIC2(HIC ZBTB 转录抑制因子 2)。附属组织包括骨骼,相关表型为短颈和鼻梁凹陷 OFD10 – Orofaciodigital Syndrome X
第三种对趾症,也被称为第一种并指症,蒙塔古型。与第三种对趾症相关的基因是HOXD13(Homeobox D13)。关联的组织包括骨骼。 Zygodactyly Type 3
基底动脉压迹,原发性,也称为牛尼克斯综合症,与室管膜瘤和特发性室管膜瘤有关。附属组织包括眼睛和骨骼,相关表型为短颈和异常椎体形态 Basilar Impression, Primary
脊柱-骨骺-骨骺发育不良, 斯特鲁迪克类型,也称为脊柱-骨骺-骨骺发育不良,角状骨折类型和脊柱-骨骺-骨骺发育不良。与脊柱-骨骺-骨骺发育不良, 斯特鲁迪克类型相关的基因是COL2A1(胶原蛋白IIα1链),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。相关组织包括骨和脊髓,相关表型包括膨胀的骨骺和涉及四肢骨骼的缺如/发育不良。 SEMDSTWK – Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Strudwick Type