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疾病英文名:FANCC - Fanconi Anemia, Complementation Group C 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Fanconi …
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RP88,也称为rp88,与RP74和隐性黄斑变性有关。与RP88相关的基因是RP1L1(RP1类似1),其相关通路/超级通路包括Bardet-Biedl综合症和视网膜棒状细胞的视觉循环。相关组织包括视网膜和眼睛,相关表型包括视力下降和夜盲症。 RP88 – Retinitis Pigmentosa 88
Amelia与四肢Amelia、臂部Amelia、唇裂和全脑裂有关。与Amelia有关的重要基因是TBX4(T-Box转录因子4)。附属组织包括骨和乳腺,相关表型是四肢/手指/尾巴。 Amelia
脊髓性肌萎缩伴有下肢优势2b,也称为脊髓性肌萎缩伴有下肢优势2b。 Spinal Muscular Atrophy with Lower Extremity Predominant 2b
神经病变,先天性脱髓性1型,常染色体隐性,也被称为Charcot-Marie-Tooth病4e,与Charcot-Marie-Tooth病,脱髓性1b型和Charcot-Marie-Tooth病,脱髓性1a型有关。与神经病变,先天性脱髓性1型,常染色体隐性相关的基因是EGR2(早期生长反应2),其相关通路/超级通路包括甘油磷脂生物合成和磷脂酰代谢。在该疾病的背景下,已提到的药物有抗坏血酸和微量营养素。附属组织包括周围神经系统、背根神经节和脊髓,相关表型为呼吸不足和新生儿肌张力减低。 CHN1 – Neuropathy, Congenital Hypomyelinating, 1, Autosomal Recessive
Focal Segmental Glomerulosclerosis 3,也称为Focal Segmental Glomerulosclerosis 3易感性,与Focal Segmental Glomerulosclerosis有关。与Focal Segmental Glomerulosclerosis 3相关的基因是CD2AP(CD2相关蛋白),其相关通路/超级通路包括GDNF信号通路和端粒酶调节通路。附属组织包括肾脏,相关表型包括高血压和蛋白尿。 FSGS3 – Focal Segmental Glomerulosclerosis 3