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疾病英文名:FANCC - Fanconi Anemia, Complementation Group C 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Fanconi …
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周期性共济失调,类型5,也称为周期性共济失调类型5,与周期性共济失调和家族性或散发性偏头痛有关。与周期性共济失调,类型5有关的重要基因是CACNB4(钙电压门控通道辅助亚基β4),其相关通路/超级通路包括化学突触的传递和MAPK信号通路。附属组织包括大脑和脊髓,相关表型为言语障碍和眩晕 EA5 – Episodic Ataxia, Type 5
肌母细胞瘤,又名良性颗粒细胞瘤,与先天性唇腺瘤和恶性颗粒细胞肌母细胞瘤有关。与肌母细胞瘤相关的重要基因是ENO2(烯醇酶2),其相关通路/超通路包括肌生成。附属组织包括舌和乳腺。 Myoblastoma
Nemaline Myopathy 5,也被称为阿米什型Nemaline Myopathy,与Nemaline Myopathy和扩张型心肌病有关。与Nemaline Myopathy 5有关的重要基因是TNNT1(慢肌型肌钙蛋白T1),其相关通路/超级通路包括心脏传导和条纹肌收缩通路。相关组织包括骨骼肌,相关表型包括震颤和鸡胸。 NEM5 – Nemaline Myopathy 5
常染色体显性遗传性痉挛性截瘫17型,也称为银色痉挛性截瘫综合征,与银-鲁塞尔综合征1和远端遗传性运动神经病,类型vc有关。与常染色体显性遗传性痉挛性截瘫17型有关的重要基因是BSCL2(BSCL2脂滴生成相关蛋白,Seipin)。相关组织包括大脑和脊髓,相关表型为高反射和巴宾斯基征。 SPG17 – Spastic Paraplegia 17, Autosomal Dominant
骨外周神经上皮瘤,也称为骨外周原始神经外胚瘤,症状包括发热和疼痛。在该疾病的背景下,已提到药物伊立替康和环磷酰胺。附属组织包括骨骼。 Bone Peripheral Neuroepithelioma