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疾病英文名:FANCC - Fanconi Anemia, Complementation Group C 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Fanconi …
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Desmosterolosis,也被称为3-β羟甾醇δ24还原酶缺乏症,与Smith-Lemli-Opitz综合症和Greenberg发育不良有关,其症状包括癫痫和肌肉痉挛。与Desmosterolosis相关的基因是DHCR24(24-脱氢胆固醇还原酶)。在该疾病的背景下,提到了Dehydrocholesterols和7-脱氢胆固醇这两种药物。相关组织包括骨和脑,相关表型为智力障碍和痉挛。 DESMOS – Desmosterolosis
青少年重叠性肌炎与肌炎和重叠性肌炎有关。关联组织包括骨骼。 Juvenile Overlap Myositis
X-连锁免疫缺陷98伴自体炎症,也称为infltr8,与贫血、自身免疫性溶血有关。与X连锁免疫缺陷98伴自体炎症相关的基因是TLR8(Toll样受体8),其相关通路/超级通路包括Toll样受体信号通路和TNF超家族-人类配体-受体相互作用及其相关功能。附属组织包括骨髓和T细胞,相关表型包括脾肿大和肝肿大。 IMD98 – Immunodeficiency 98 with Autoinflammation, X-Linked
第四型斯蒂克勒症,也称为斯蒂克勒症第四型。与第四型斯蒂克勒症相关的基因是 COL9A1(胶原蛋白第九型α1链)。相关组织包括舌和骨,相关表型包括感音神经性听力障碍和膝内翻。 STL4 – Stickler Syndrome, Type Iv
伴有其他表现的先天性裂手裂足症,附属组织包括骨骼。 Ectrodactyly with and Without Other Manifestations