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疾病英文名:PMDS - Persistent Mullerian Duct Syndrome, Types I and Ii 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名…
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B-淋巴母细胞性白血病/淋巴瘤Mll重排,也称为b-淋巴母细胞性白血病/淋巴瘤KMT2A重排,与b-淋巴母细胞性白血病/淋巴瘤T和b-淋巴母细胞性白血病/淋巴瘤有关。与B-淋巴母细胞性白血病/淋巴瘤Mll重排有关的重要基因是SRGAP2C(SLIT-ROBO Rho GTPase激活蛋白2C)。相关表型是shRNA丰度增加(Z分数>2)和死亡/衰老。 B-Lymphoblastic Leukemia/lymphoma Mll Rearranged
先天性糖基化失调,类型II,也称为cdg il,与先天性糖基化失调,类型I和先天性N-连接糖基化失调以及多条途径有关。与先天性糖基化失调,类型II有关的重要基因是ALG9(ALG9 Alpha-1,2-Mannosyltransferase),其相关通路/超级通路包括N-糖基生物合成的底物合成和糖基化及相关先天缺陷。附属组织包括大脑和肾脏,相关表型为异常面部形状和智力障碍。 CDG1L – Congenital Disorder of Glycosylation, Type Il
血小板原发性释放障碍,也称为血小板释放机制原发性缺陷引起的出血障碍。相关表型为易瘀斑和月经过多 Primary Release Disorder of Platelets
皮肤肥大细胞瘤,又称皮肤局限性肥大细胞瘤,与肥大细胞增生症、皮肤和肥大细胞肿瘤有关。与皮肤肥大细胞瘤相关的重要基因是KIT(KIT原癌基因、受体酪氨酸激酶)。附属组织包括皮肤和平滑肌,相关表型为达尔迪氏征和黑变性斑。 Cutaneous Mastocytoma
丙型肝炎病毒,也称为丙型肝炎病毒感染,与丙型肝炎和病毒性传染病有关。与丙型肝炎病毒相关的一个重要基因是IFNG(干扰素γ),其相关通路/超级通路包括免疫系统中的细胞因子信号转导和干扰素介导信号转导通路概述。在该疾病的背景下,已提到的药物有阿马替丁和多巴胺。附属组织包括肝脏和肾脏,相关表型包括增加的JFH-1基因型2a丙型肝炎病毒感染和病毒上清液感染后增加的JFH-1基因型2a丙型肝炎病毒感染。 HCV – Hepatitis C Virus