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疾病英文名:PMDS - Persistent Mullerian Duct Syndrome, Types I and Ii 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名…
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免疫缺陷由于Mapbp相互作用蛋白缺陷,也被称为由于p14缺乏的原发性免疫缺陷综合症。与免疫缺陷由于Mapbp相互作用蛋白缺陷相关的重要的基因是LAMTOR2(晚期溶酶体/溶酶体适应蛋白,MAPK和MTOR激活剂2)。附属组织包括B细胞和骨髓,相关表型包括粗糙的面部特征和短身材。 ID-MAPBPIP – Immunodeficiency Due to Defect in Mapbp-Interacting Protein
罕见出血障碍,由于凝血因子缺陷 Rare Hemorrhagic Disorder Due to a Coagulation Factors Defect
罕见出血性障碍,由于遗传性血小板减少症 Rare Hemorrhagic Disorder Due to a Constitutional Thrombocytopenia
滤泡性淋巴瘤,也称为淋巴瘤,滤泡性,与淋巴瘤和伯基特淋巴瘤有关。与滤泡性淋巴瘤有关的重要基因是BCL10(BCL10免疫信号适配器),其相关通路/超级通路包括白细胞介素-4和白细胞介素-13信号通路以及DNA损伤反应(仅依赖ATM)。在该疾病的背景下提到了神经保护剂和环磷酰胺。附属组织包括B细胞和T细胞,相关表型为发热和淋巴瘤。 Follicular Lymphoma
Tafro 综合征,也称为血小板减少-浮肿-发热-肾功能不全-器官肿大综合征,与 Castleman 病和血小板减少症有关。与 Tafro 综合征有关的重要基因是 MAP2K2(活化蛋白激酶激酶 2),其相关通路/超级通路包括 TGF-beta 信号通路。附属组织包括淋巴结和骨髓,相关表型为肿瘤。 Tafro Syndrome