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疾病英文名:PMDS - Persistent Mullerian Duct Syndrome, Types I and Ii 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名…
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7号常染色体隐性无丙种球蛋白血症,也被称为agm7。与7号常染色体隐性无丙种球蛋白血症相关的基因是PIK3R1(磷脂酰肌酸3激酶调节亚基1)。相关组织包括B细胞和NK细胞,相关表型包括反复呼吸道感染和中性粒细胞减少症。 AGM7 – Agammaglobulinemia 7, Autosomal Recessive
心源性休克,也称为休克、心源性,与二尖瓣功能不全和心肌梗死有关,症状包括晕厥和休克,不提创伤。与心源性休克有关的重要基因是NPPB(Natriuretic Peptide B),其相关通路/超级通路包括心肌细胞肥大的MicroRNAs和NO/cGMP/PKG介导的神经保护。在该疾病的背景下,提到了过氧化氢和Esmolol这两种药物。附属组织包括心脏和骨骼肌,相关表型是低血压和低输出性充血性心力衰竭。 Cardiogenic Shock
长QT综合征6,也称为lqt6,与布加达综合征3和二度房室传导阻滞有关,其症状包括晕厥。与长QT综合征6有关的重要基因是KCNE2(钾电压门控通道亚家族E调节亚单位2),其相关通路/超级通路包括心脏传导和多巴胺-DARPP32反馈到cAMP通路。附属组织包括心脏和心室,相关表型包括心脏骤停和室颤。 LQT6 – Long Qt Syndrome 6
先天性糖基化障碍,类型Iij,也称为先天性糖基化障碍类型iij,与乳糖不耐受iii和马内斯科-斯约格伦综合症有关,症状包括共济失调。与先天性糖基化障碍,类型Iij有关的重要基因是COG4(寡聚高尔复合物4的组成部分),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和囊泡介导的运输。附属组织包括肝脏和大脑,相关表型为异常蛋白质o-连接糖基化和高反射性。 CDG2J – Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iij
抗凝血酶,家族性出血性素质,由于相关表型导致异常出血。 Antithrombin, Familial Hemorrhagic Diathesis Due to