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疾病英文名:PMDS - Persistent Mullerian Duct Syndrome, Types I and Ii 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名…
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Brugada Syndrome 7,也被称为家族性房颤16。与Brugada Syndrome 7有关的重要基因是SCN3B(钠电压门控通道β亚基3)。相关组织包括心脏和心室,相关表型为阵发性房颤和永久性房颤。 BRGDA7 – Brugada Syndrome 7
Griscelli 综合症1型,也被称为Griscelli 综合症1型,与Griscelli 综合症3型和Griscelli 综合症2型有关,症状包括癫痫发作。与Griscelli 综合症1型有关的重要基因是MYO5A(Myosin VA),其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和跨高尔体网络囊泡芽生。附属组织包括皮肤和骨髓,相关表型包括癫痫发作和眼震。 GS1 – Griscelli Syndrome, Type 1
获得性血友病B,也称为获得性因子IX缺乏症,与再生障碍性贫血和肾病综合征有关。 AHB – Acquired Hemophilia B
肝炎,又称为慢性持续性肝炎,与病毒性肝炎和丙型肝炎有关,症状包括恶心、呕吐、便秘和发热。与肝炎相关的基因包括HAVCR1(肝炎A病毒细胞受体1),其相关通路/超级通路包括TLR信号通路和埃博拉病毒感染宿主。在该疾病的背景下,提到了甘草酸和阿卡波糖这两种药物。附属组织包括肝脏和T细胞,相关表型为死亡/衰老。 Hepatitis
原发性肺动脉高压1型,也称为肺动脉高压,与先天性心脏病相关联的肺动脉高压和遗传性肺动脉高压有关,症状包括气短。与原发性肺动脉高压1型相关的重要基因是BMPR2(骨形态发生蛋白受体2),其相关通路/超级通路包括BMP信号传导和ALK1信号事件。在该疾病的背景下,已提到药物Epoprostenol和Racepinephrine。附属组织包括心脏和平滑肌,相关表型包括右心室肥大和肺血管阻力增加。 PPH1 – Pulmonary Hypertension, Primary, 1