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疾病英文名:PMDS - Persistent Mullerian Duct Syndrome, Types I and Ii 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名…
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Nephrotic Syndrome, Type 14,也被称为鞘氨醇磷酸酶不足综合症,与鞘脂病和早发性卵巢功能不全有关。与Nephrotic Syndrome, Type 14相关的基因是SGPL1(Sphingosine-1-Phosphate Lyase 1),其相关通路/超级通路包括代谢和鞘脂代谢。在该疾病的背景下,已提到的药物有肾上腺素和肾上腺素硼酸盐。附属组织包括肾脏和睾丸,相关表型为共济失调和甲状腺功能减退。 NPHS14 – Nephrotic Syndrome, Type 14
赫曼斯基-普德拉克综合症8,也称为hps8,与孤立的δ储存池疾病和赫曼斯基-普德拉克综合症1有关,其症状包括腹痛。与赫曼斯基-普德拉克综合症8有关的重要基因是BLOC1S3(生物发生溶酶体器官复合体1亚单位3)。在该疾病的背景下,已提到药物吡非尼酮和普拉伐他汀。附属组织包括眼睛和皮肤,相关表型为视觉障碍和近视。 HPS8 – Hermansky-Pudlak Syndrome 8
严重的先天性中性粒细胞减少症1与周期性中性粒细胞减少症和挛缩、翼状胬、脊柱-手足-踝融合综合征1a有关。与严重的先天性中性粒细胞减少症1有关的重要基因是ELANE(弹性蛋白酶,中性粒细胞表达),其相关通路/超级通路包括呼吸电子传递、化学耦合ATP合成和解耦蛋白质产生的热量。以及复合I生物合成。附属组织包括中性粒细胞。 Severe Congenital Neutropenia 1
混合型自身免疫性溶血性贫血,也称为混合型自身免疫性溶血性贫血,与贫血、自身免疫性溶血和缺铁性贫血有关。附属组织包括皮肤和肝脏,相关表型为肌肉无力和疲劳 Mixed-Type Autoimmune Hemolytic Anemia
3-羟基-3-甲基戊二酸辅酶A裂解酶缺陷,也称为羟甲基戊二酸尿症,与3-羟基-3-甲基戊二酸辅酶A合成酶-2缺陷和脂酶缺陷合并,症状包括心绞痛。与3-羟基-3-甲基戊二酸辅酶A裂解酶缺陷有关的重要基因是HMGCL(3-羟基-3-甲基戊二酸辅酶A裂解酶)。附属组织包括肝脏和皮质,相关表型为高氨血症和代谢性酸中毒。 HMGCLD – 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-Coa Lyase Deficiency