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疾病英文名:PMDS - Persistent Mullerian Duct Syndrome, Types I and Ii 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名…
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常染色体隐性吡哆耐受性铁粒幼细胞性贫血2,也称为环状铁粒幼细胞性贫血,与骨髓纤维化和多线粒体发育不良性难治性贫血有关。与常染色体隐性吡哆耐受性铁粒幼细胞性贫血2有关的重要基因是MT-CO1(线粒体编码的细胞色素C氧化酶I)。在该疾病的背景下,已提到的药物有鬼笔环肽和氢化可的松琥酸酯。附属组织包括骨髓和髓系,相关表型为环状铁粒幼细胞性贫血和苍白。 AISA – Autosomal Recessive Pyridoxine-Refractory Sideroblastic Anemia 2
出血性湿疹,又名出血性湿疹,与范可尼贫血、补体组E和对立违抗性障碍有关。附属组织包括皮肤。 Hematohidrosis
由同种免疫引起的 Kernicterus 关联组织包括皮肤。 Kernicterus Due to Isoimmunization
Brugada Syndrome 8,也被称为brgda8。与Brugada Syndrome 8相关的关键基因是HCN4(超极化激活环核苷酸门控钾通道4)。相关组织包括心脏和心室,相关表型包括右束支阻滞和室性心动过速。 BRGDA8 – Brugada Syndrome 8
心源性休克,也称为休克、心源性,与二尖瓣功能不全和心肌梗死有关,症状包括晕厥和休克,不提创伤。与心源性休克有关的重要基因是NPPB(Natriuretic Peptide B),其相关通路/超级通路包括心肌细胞肥大的MicroRNAs和NO/cGMP/PKG介导的神经保护。在该疾病的背景下,提到了过氧化氢和Esmolol这两种药物。附属组织包括心脏和骨骼肌,相关表型是低血压和低输出性充血性心力衰竭。 Cardiogenic Shock