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疾病英文名:GM2G2 - Sandhoff Disease 疾病分类:罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Total Hexosaminidase Deficiency S…
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脑回发育不全伴小脑发育不良型F,关联组织包括大脑和皮层。 Lissencephaly with Cerebellar Hypoplasia Type F
常染色体显性非综合征性耳聋,也称为常染色体显性耳聋,与聋,常染色体显性16和聋,常染色体显性9有关。与常染色体显性非综合征性耳聋有关的重要基因是DFNA16(常染色体显性16型耳聋),其相关通路/超级通路包括声音感觉处理和氨基糖苷类耳毒性通路,不良药物反应。相关表型是听觉/平衡/耳。 Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness
新生儿因因素引起的暂时性先天性甲状腺功能减退症,相关组织包括甲状腺。 Transient Congenital Hypothyroidism Due to Neonatal Factor
致命婴儿期脑炎性脑病 Fatal Infantile Encephalomyopathy
角质溶解性冬季红斑,也称为KWE,与皮肤病和红斑角化病“en cocardes”有关。与角质溶解性冬季红斑有关的重要基因是CTSB(Cathepsin B)。附属组织包括皮肤,相关表型为红斑和多汗症 KWE – Keratolytic Winter Erythema