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疾病英文名:GM2G2 - Sandhoff Disease 疾病分类:罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Total Hexosaminidase Deficiency S…
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镜像运动1,也被称为先天性镜像运动障碍,与克利佩尔-菲利综合症和黑色素瘤有关。与镜像运动1相关的基因是DCC(DCC Netrin 1 Receptor),其相关通路/超级通路包括SLIT和ROBO调节的中线轴突路径寻找。附属组织包括大脑和皮质,相关表型包括易疲劳和笨拙。 MRMV1 – Mirror Movements 1
布朗综合症,又称腱鞘粘连、上斜肌,与智力发育障碍、X连锁、伴有Turner型和脊髓性肌萎缩症、面部皮肤病变有关,症状包括双眼凝视痉挛、伪眼肌麻痹和追踪运动缺陷。与布朗综合症有关的重要基因是MRXSBWB(布鲁克斯-维斯尼维斯基-布朗综合症)。附属组织包括眼睛和乳房,相关表型为复视和棕色异常 BRWNS – Brown Syndrome
血管瘤性蛇皮病,常染色体显性遗传,相关组织包括皮肤和内皮,相关表型为角化过度。 Angioma Serpiginosum, Autosomal Dominant
Galloway-Mowat Syndrome 7,也被称为gamos7。与Galloway-Mowat Syndrome 7相关的基因是NUP107(核孔蛋白107)。关联的组织包括大脑和肾脏,相关的表型是智力障碍和异常面部形状。 GAMOS7 – Galloway-Mowat Syndrome 7
家族性钙磷酸盐沉积,也被称为钙磷酸盐二水合物结晶沉积病,与软骨钙化病2和骨增生有关。与家族性钙磷酸盐沉积有关的重要基因是ANKH(无机焦磷酸转运调节器)。在该疾病的背景下,已提到的药物有苯溴马隆和抗风湿药物。附属组织包括骨和结肠,相关表型为关节疼痛和关节肿胀 Familial Calcium Pyrophosphate Deposition