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疾病英文名:GM2G2 - Sandhoff Disease 疾病分类:罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Total Hexosaminidase Deficiency S…
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罕见的心脏肿瘤与心脏癌和血管肉瘤有关。附属组织包括心脏和甲状腺。 Rare Cardiac Tumor
赫曼斯基-普德拉克综合症11,也称为hps11,与第八型眼皮肤白化病和白化病有关。与赫曼斯基-普德拉克综合症11有关的一个重要基因是BLOC1S5(溶酶体生物发生复合物1亚基5)。附属组织包括皮肤,相关表型包括眼震和畏光。 HPS11 – Hermansky-Pudlak Syndrome 11
PCH10(Pontocerebellar Hypoplasia, Type 10)也称为桥脑小脑发育不良型10,与桥脑小脑发育不良和小头症有关,症状包括肌肉僵硬。与PCH10相关的基因是CLP1(Cleavage Factor Polyribonucleotide Kinase Subunit 1)。相关组织包括大脑和桥脑,相关表型包括过度反射和语言发育延迟。 PCH10 – Pontocerebellar Hypoplasia, Type 10
卵巢过度刺激综合征,也称为OHSS,与毛细血管漏综合征和宫外孕有关,症状包括呕吐、腹痛和恶心。与卵巢过度刺激综合征相关的基因是FSHR(促卵泡激素受体),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和信号转导。在该疾病的背景下,提到了阿司匹林和促卵泡激素。附属组织包括卵巢和内皮,相关表型是腹水和循环性促性腺激素水平升高。 OHSS – Ovarian Hyperstimulation Syndrome
自闭症13,也被称为自闭症易感性13。与自闭症13有关的重要基因是AUTS13(自闭症易感性13)。相关组织包括大脑。 AUTS13 – Autism 13