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疾病英文名:GM2G2 - Sandhoff Disease 疾病分类:罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Total Hexosaminidase Deficiency S…
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蛋白质O-岩藻糖基转移酶1的定性或定量缺陷 Qualitative or Quantitative Defects of Protein O-Mannosyltransferase 1
先天性非综合征性听力损失5型,也称为先天性非综合征性听力损失5型,与周围神经病有关,其症状包括耳鸣。与先天性非综合征性听力损失5型有关的重要基因是AIFM1(凋亡诱导因子线粒体相关1),其相关通路/超级通路包括声音的感官处理和磷酸戊糖通路。附属组织包括周围神经,相关表型包括听力障碍和无反应性。 DFNX5 – Deafness, X-Linked 5, with Peripheral Neuropathy
Hypotrichosis 14,也被称为hypt14,与Hypotrichosis 7和Hypotrichosis有关。与Hypotrichosis 14有关的一个重要基因是LSS(Lanosterol Synthase)。相关表型是稀疏的体毛和腋毛缺失。 HYPT14 – Hypotrichosis 14
罕见遗传性静脉畸形 Rare Genetic Venous Malformation
RP85,也被称为rp85,与遗传性视网膜病变和隐性黄斑病变有关。与RP85相关的重要的基因是AHR(芳烃受体)。相关组织包括视网膜,相关表型包括视力下降和进行性夜盲。 RP85 – Retinitis Pigmentosa 85