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先天性肺静脉异常 Congenital Pulmonary Veins Anomaly
Leydig 细胞发育不良,也被称为 46,xy 性发育障碍,由于黄体生成素抵抗或黄体生成素β亚基缺乏,与 Leydig 细胞发育不良 II 型和低促性腺激素性低性腺激素症 23 型有关,伴有或不伴有嗅觉丧失。与 Leydig 细胞发育不良相关的基因是 LHCGR(黄体生成素/促性腺激素受体),其相关通路/超级通路包括 Class A/1(视黄醇受体样受体)和类固醇代谢。附属组织包括睾丸和乳腺,相关表型包括延迟骨骼成熟和隐睾症。 LCH – Leydig Cell Hypoplasia
先天性聋, 常染色体隐性59型,也被称为dfnb59,与罕见的遗传性聋和感音神经性听力损失有关。与先天性聋, 常染色体隐性59型相关的基因是PJVK(Pejvakin),其相关通路/超级通路包括声音的感官处理。相关组织包括肺,相关表型为感音神经性听力障碍。 DFNB59 – Deafness, Autosomal Recessive 59
具有中枢神经系统畸形为主要特征的综合征与具有中枢神经系统畸形为主要特征的其他综合征以及具有中枢神经系统畸形为主要特征的遗传综合征有关。 Syndrome with a Central Nervous System Malformation As a Major Feature
诺丽病,也称为遗传性球状萎缩症,与骨质疏松伪胶瘤综合症和玻璃体疾病有关。与诺丽病有关的重要基因是NDP(Norrin Cystine Knot Growth Factor NDP),其相关通路/超级通路包括哺乳动物ES细胞多能性中的Nanog和WNT信号传导。在该疾病的背景下提到了锂碳酸盐和柠檬酸钠。附属组织包括眼睛和视网膜,相关表型为白内障和巨耳。 ND – Norrie Disease