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疾病英文名:PDHBD - Pyruvate Dehydrogenase E1-Beta Deficiency 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Pdhbd Pyruvat…
疾病英文名:Microphthalmia 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Microphthalmos Isolated Anophthalmia-Microph…
疾病英文名:SEDT - Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda, X-Linked 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Spond…
疾病英文名:GPS - Gray Platelet Syndrome 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他别名:Platelet Alpha-Granule Defi…
疾病英文名:NDI - Nephrogenic Diabetes Insipidus 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Vasopressin-Resistan…
疾病英文名:HPE - Holoprosencephaly 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 眼科疾病 其他别名:Holoprosencephaly Sequence Hpe Hpe…
疾病英文名:Hypoplastic Amelogenesis Imperfecta 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Amelogenesis Imperfecta Loca…
疾病英文名:Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Micromelic 疾病分类:罕见病 其他别名:Dwarfism, Micromelic, wit…
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孤立性进行性遗传性视网膜疾病关联组织包括眼睛。 Isolated Progressive Inherited Retinal Disorder
脊髓性肌萎缩,类型IV,也称为SMA4,与脊髓性肌萎缩和运动神经元疾病有关,症状包括手部震颤。与脊髓性肌萎缩,类型IV有关的重要基因是SMN1(运动神经元生存1,端粒),其相关通路/超级通路包括整合素介导的细胞粘附和ECM蛋白多糖。附属组织包括脊髓和大脑,相关表型为鸭步和环状空泡。 SMA4 – Spinal Muscular Atrophy, Type Iv
Klhl7相关障碍 Klhl7-Related Disorder
非典型范可尼综合症-新生儿高胰岛素血症综合征 与非典型范可尼综合症-新生儿高胰岛素血症综合征有关的重要基因是HNF4A(肝细胞核因子4α)。 Atypical Fanconi Syndrome-Neonatal Hyperinsulinism Syndrome
非综合征性X连锁智力障碍73,也称为X连锁精神发育迟滞73,与智力发育障碍73和科芬-洛瑞综合症有关。与非综合征性X连锁智力障碍73有关的重要基因是RPS6KA3(核糖体蛋白S6激酶A3)。 MRX73 – Non-Syndromic X-Linked Intellectual Disability 73