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疾病英文名:Acrorenal Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:肾发育不全/肾缺如1和肾发育不全/肾缺如综合征,常染色体隐性遗传。…
疾病英文名:ESWS - Elsahy-Waters Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Brachioskeletogenital Syndr…
疾病英文名:FPCT - Porphyria Cutanea Tarda 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名:Hepatoerythropoietic Porp…
疾病英文名:Poland Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Poland Anomaly Poland Sequence Poland Syn…
疾病英文名:DEE14 - Developmental and Epileptic Encephalopathy 14 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名:Malig…
疾病英文名:HTX - Visceral Heterotaxy 疾病分类:罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名:Situs Ambiguus Heterotaxia Heter…
疾病英文名:HDFNRH - Hemolytic Disease of Fetus and Newborn, Rh-Induced 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 致命性疾病 其他…
疾病英文名:PEHO - Peho Syndrome 疾病分类:罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名:Progressive Encephalopathy with Edema,…
疾病英文名:OPMD - Oculopharyngeal Muscular Dystrophy 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Muscular Dystroph…
疾病英文名:HGPS - Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Progeria Hgps…
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骨原发性尤文肉瘤,又称骨尤文肉瘤,与尤文肉瘤和小细胞成骨肉瘤有关,症状包括发热和疼痛。与骨原发性尤文肉瘤有关的重要基因是EWSR1(EWS RNA结合蛋白1)。在该疾病的背景下,已提到的药物有纤溶酶原和氨甲酸。附属组织包括骨和骨骼肌,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数>2)。 Ewing Sarcoma of Bone
兰伯特-埃特综合征,又称鳃裂发育不良-智力障碍-腹股沟疝综合征,与兰伯特-埃特肌无力综合征和施瓦茨-科恩-阿达兰伯特综合征有关。附属组织包括骨和小脑,相关表型为智力障碍和腹股沟疝。 Lambert Syndrome
诺兰综合征13,也称为ns13。与诺兰综合征13有关的重要基因是MAPK1(活化蛋白激酶1)。相关组织包括心脏和皮肤,相关表型包括智力障碍和脊柱侧弯。 NS13 – Noonan Syndrome 13
Ehlers-Danlos Syndrome, Arthrochalasia Type 1,也被称为多关节先天性关节松弛症,与Ehlers-Danlos Syndrome, Classic Type 1和Osteogenesis Imperfecta, Type I有关。与Ehlers-Danlos Syndrome, Arthrochalasia Type 1相关的基因是COL1A1(胶原蛋白Iα1链),其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和细胞质钙离子浓度升高后的反应。在该疾病的背景下,已提到的药物有Clobazam和Carbamazepine。相关组织包括皮肤和骨骼,相关表型包括肌张力减低和髋关节发育不良。 EDSARTH1 – Ehlers-Danlos Syndrome, Arthrochalasia Type, 1
杰克逊-魏斯综合症,也被称为JWS,与安特利-比克斯勒综合症和萨瑟-乔特赞综合症有关。与杰克逊-魏斯综合症有关的一个重要基因是FGFR2(成纤维细胞生长因子受体2),其相关通路/超级通路包括CREB通路和PAK通路。附属组织包括骨,相关表型包括宽头和宽趾。 JWS – Jackson-Weiss Syndrome