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Cd8 Deficiency, Familial(家族性cd8缺陷),又称为与cd8α链突变相关的呼吸道感染易感性,与免疫缺陷病和特定颗粒缺乏1有关。与Cd8 Deficiency, Familial相关的重要的基因是CD8A(CD8亚基α)。关联的组织包括T细胞和骨髓,相关表型包括反复呼吸道感染和支气管扩张。 CD8 DEFICIENCY – Cd8 Deficiency, Familial
出血障碍,血小板型,20,又称血小板型出血障碍20,与伯纳德-苏利尔综合症有关。与出血障碍,血小板型,20有关的重要基因是SLFN14(Schlafen家族成员14),其相关通路/超级通路包括17q12拷数变异综合症。附属组织包括骨髓和骨,相关表型包括血小板减少症和鼻出血。 BDPLT20 – Bleeding Disorder, Platelet-Type, 20
糖原贮存病,也称为糖原病,与糖原贮存病IV和糖原贮存病III有关。与糖原贮存病相关的基因是GAA(α-葡萄糖苷酶),其相关通路/超级通路包括疾病和代谢。在该疾病的背景下,已经提到了硼替佐米和利福乐酮。附属组织包括肝脏和骨骼肌,相关表型是WNT3A刺激后的存活率降低和Wnt/beta-catenin通路的上调。 GSD – Glycogen Storage Disease
亚急性白血病与硫胺素代谢功能障碍症2和睾丸葡萄胎有关。与亚急性白血病有关的重要基因是IZUMO1(Izumo精子-卵子融合1),其相关通路/超级通路包括水溶性维生素和辅因子代谢和嘌呤能信号转导。相关表型包括细胞粘附生长减少和心血管系统。 Subacute Leukemia
阵发性寒冷溶血性贫血,又称为唐纳特-兰斯特纳溶血性贫血,与第三型小脑桥脑萎缩症和德雷塞尔综合症有关。相关组织包括乳腺和肾脏,相关表型为反复呼吸道感染和发热 PCH – Paroxysmal Cold Hemoglobinuria