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首页 疾病大全 常染色体隐性 ( Page 5 )

常染色体隐性

非典型分枝杆菌感染，家族性，也称为由bcg或非典型分枝杆菌引起的特发性感染，与免疫缺陷34和免疫缺陷30有关。与家族性非典型分枝杆菌感染相关的基因是IFNGR1（干扰素γ受体1）。附属组织包括T细胞和松果体。 MSMD – Atypical Mycobacteriosis, Familial

非典型分枝杆菌感染，家族性，也称为由bcg或非典型分枝杆菌引起的特发性感染，与免疫缺陷34和免疫缺陷30有关。与家族性非典型分枝杆菌感染相关的基因是IFNGR1（干扰素γ受体1）。附属组织包括T细胞和松果体。 MSMD – Atypical Mycobacteriosis, Familial

疾病英文名：MSMD - Atypical Mycobacteriosis, Familial 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他别名：Idiopathic Inf…

X连锁隐性
2023-11-10 715
脆骨病，也被称为成骨不全症，与成骨不全症I型和成骨不全症II型有关，症状包括背痛、坐骨神经痛和肌肉痉挛。与脆骨病有关的重要基因是COL1A2（I型胶原α2链），其相关通路/超级通路包括PI3K-Akt信号通路和胶原链三聚体化。在该疾病的背景下，已提到的药物有帕米膦酸二钠和阿伦膦酸钠。相关组织包括骨和骨髓，相关表型包括蛀牙和鸡胸。 OI – Brittle Bone Disorder

脆骨病，也被称为成骨不全症，与成骨不全症I型和成骨不全症II型有关，症状包括背痛、坐骨神经痛和肌肉痉挛。与脆骨病有关的重要基因是COL1A2（I型胶原α2链），其相关通路/超级通路包括PI3K-Akt信号通路和胶原链三聚体化。在该疾病的背景下，已提到的药物有帕米膦酸二钠和阿伦膦酸钠。相关组织包括骨和骨髓，相关表型包括蛀牙和鸡胸。 OI – Brittle Bone Disorder

疾病英文名：OI - Brittle Bone Disorder 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Osteogenesis Imperfecta Brittl…

X连锁隐性
2023-11-10 811
视锥-视杆病变2，也称为视锥-视杆病变，与视锥-视杆病变3和视锥-视杆病变16有关。与视锥-视杆病变2有关的重要基因是CRX（视锥-视杆基序），其相关通路/超级通路包括巴德-毕尔德综合症和细胞器病。在该疾病的背景下，提到的药物有生育酚和乙酰半胱氨酸。附属组织包括眼睛和脊髓，相关表型为视网膜色素异常和畏光。 CORD2 – Cone-Rod Dystrophy 2

视锥-视杆病变2，也称为视锥-视杆病变，与视锥-视杆病变3和视锥-视杆病变16有关。与视锥-视杆病变2有关的重要基因是CRX（视锥-视杆基序），其相关通路/超级通路包括巴德-毕尔德综合症和细胞器病。在该疾病的背景下，提到的药物有生育酚和乙酰半胱氨酸。附属组织包括眼睛和脊髓，相关表型为视网膜色素异常和畏光。 CORD2 – Cone-Rod Dystrophy 2

疾病英文名：CORD2 - Cone-Rod Dystrophy 2 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：Cone-Rod Dystrophy Cord2 Cone…

X连锁隐性
2023-11-10 1,054
皮埃尔·罗宾综合症，也被称为皮埃尔·罗宾序列，是一种罕见的疾病，与皮埃尔·罗宾综合症和马蹄内翻足有关。与皮埃尔·罗宾综合症有关的重要基因是EBF3（EBF转录因子3）。在该疾病的背景下，提到了药物Temazepam和D-Threonine。附属组织包括舌头和骨骼，相关表型为腭裂和小下颌。 PRBNS – Pierre Robin Syndrome

皮埃尔·罗宾综合症，也被称为皮埃尔·罗宾序列，是一种罕见的疾病，与皮埃尔·罗宾综合症和马蹄内翻足有关。与皮埃尔·罗宾综合症有关的重要基因是EBF3（EBF转录因子3）。在该疾病的背景下，提到了药物Temazepam和D-Threonine。附属组织包括舌头和骨骼，相关表型为腭裂和小下颌。 PRBNS – Pierre Robin Syndrome

疾病英文名：PRBNS - Pierre Robin Syndrome 疾病分类：罕见病 致命性疾病 其他别名：Pierre Robin Sequence Glossoptosis…

多遗传因素/多因子的
2023-11-10 286
非特异性综合征性智力障碍，又称复杂神经发育障碍，与自闭症谱系障碍和元哈雷卢普斯基综合症有关。与非特异性综合征性智力障碍有关的重要基因是CHD2（染色域螺旋酶DNA结合蛋白2），其相关通路/超级通路包括神经科学和脆性X综合症。附属组织包括大脑和前额叶皮层，相关表型包括神经系统和生长/大小/身体区域 Non-Specific Syndromic Intellectual Disability

非特异性综合征性智力障碍，又称复杂神经发育障碍，与自闭症谱系障碍和元哈雷卢普斯基综合症有关。与非特异性综合征性智力障碍有关的重要基因是CHD2（染色域螺旋酶DNA结合蛋白2），其相关通路/超级通路包括神经科学和脆性X综合症。附属组织包括大脑和前额叶皮层，相关表型包括神经系统和生长/大小/身体区域 Non-Specific Syndromic Intellectual Disability

疾病英文名：Non-Specific Syndromic Intellectual Disability 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Complex Neurodev…

X连锁隐性
2023-11-10 644
先天性红系无效性贫血，也称为先天性红系无效性贫血，与贫血、先天性红系无效性贫血、类型ia和贫血、先天性红系无效性贫血、类型iiia有关。与先天性红系无效性贫血有关的重要基因是SEC23B（SEC23同源物B，COPII包被复合物成分），其相关通路/超级通路包括对血小板胞质内Ca2+升高的反应和血管壁的细胞表面相互作用。铁和埃索美拉唑已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括肝脏和心脏，相关表型为生存力降低和稳态/代谢。 CDA – Congenital Dyserythropoietic Anemia

先天性红系无效性贫血，也称为先天性红系无效性贫血，与贫血、先天性红系无效性贫血、类型ia和贫血、先天性红系无效性贫血、类型iiia有关。与先天性红系无效性贫血有关的重要基因是SEC23B（SEC23同源物B，COPII包被复合物成分），其相关通路/超级通路包括对血小板胞质内Ca2+升高的反应和血管壁的细胞表面相互作用。铁和埃索美拉唑已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括肝脏和心脏，相关表型为生存力降低和稳态/代谢。 CDA – Congenital Dyserythropoietic Anemia

疾病英文名：CDA - Congenital Dyserythropoietic Anemia 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Congenital Dys…

X连锁隐性
2023-11-10 1,067
早发性核性白内障与白内障32、多型和神经病、远端遗传性运动、类型IIIC有关。与早发性核性白内障有关的重要基因是BFSP1（珠状丝状蛋白1），其相关通路/超级通路是1q21.1拷数变异综合征。附属组织包括眼睛和乳腺，相关表型是视力/眼睛。 Early-Onset Nuclear Cataract

早发性核性白内障与白内障32、多型和神经病、远端遗传性运动、类型IIIC有关。与早发性核性白内障有关的重要基因是BFSP1（珠状丝状蛋白1），其相关通路/超级通路是1q21.1拷数变异综合征。附属组织包括眼睛和乳腺，相关表型是视力/眼睛。 Early-Onset Nuclear Cataract

疾病英文名：Early-Onset Nuclear Cataract 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名： 疾病简介：早发性核性白内障与白内障32、多型和神经病、远端…

X连锁隐性
2023-11-10 1,039
先天性纤维类型比例失调，也称为先天性纤维类型比例失调肌病，与肌病、先天性纤维类型比例失调和尼曼型肌病有关。与先天性纤维类型比例失调有关的重要基因是ACTA1（肌球蛋白α1，骨骼肌），其相关通路/超级通路包括RNA聚合酶II转录启动和启动子清除以及ARP-WASP复合物介导的肌动蛋白核化。附属组织包括骨骼肌和心脏，相关表型包括生长发育迟缓和睡眠障碍。 CFTD – Congenital Fiber-Type Disproportion

先天性纤维类型比例失调，也称为先天性纤维类型比例失调肌病，与肌病、先天性纤维类型比例失调和尼曼型肌病有关。与先天性纤维类型比例失调有关的重要基因是ACTA1（肌球蛋白α1，骨骼肌），其相关通路/超级通路包括RNA聚合酶II转录启动和启动子清除以及ARP-WASP复合物介导的肌动蛋白核化。附属组织包括骨骼肌和心脏，相关表型包括生长发育迟缓和睡眠障碍。 CFTD – Congenital Fiber-Type Disproportion

疾病英文名：CFTD - Congenital Fiber-Type Disproportion 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名：Congenital My…

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2023-11-10 831
马克斯隆鼻畸形，宾德类型，也称为宾德综合症，与发育不全和水蛭感染有关。与马克斯隆鼻畸形，宾德类型相关的基因是SMCHD1（染色体结构维护可变铰链域含1），其相关通路/超级通路包括造血干细胞和特异性标记物。附属组织包括骨和皮肤，相关表型包括鼻梁下陷和短鼻。 Maxillonasal Dysplasia, Binder Type

马克斯隆鼻畸形，宾德类型，也称为宾德综合症，与发育不全和水蛭感染有关。与马克斯隆鼻畸形，宾德类型相关的基因是SMCHD1（染色体结构维护可变铰链域含1），其相关通路/超级通路包括造血干细胞和特异性标记物。附属组织包括骨和皮肤，相关表型包括鼻梁下陷和短鼻。 Maxillonasal Dysplasia, Binder Type

疾病英文名：Maxillonasal Dysplasia, Binder Type 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Binder Syndrome Binder …

其它疾病
2023-11-10 724
脊柱-骨骺-骨骺发育不良, 斯特鲁迪克类型，也称为脊柱-骨骺-骨骺发育不良，角状骨折类型和脊柱-骨骺-骨骺发育不良。与脊柱-骨骺-骨骺发育不良, 斯特鲁迪克类型相关的基因是COL2A1（胶原蛋白IIα1链），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。相关组织包括骨和脊髓，相关表型包括膨胀的骨骺和涉及四肢骨骼的缺如/发育不良。 SEMDSTWK – Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Strudwick Type

脊柱-骨骺-骨骺发育不良, 斯特鲁迪克类型，也称为脊柱-骨骺-骨骺发育不良，角状骨折类型和脊柱-骨骺-骨骺发育不良。与脊柱-骨骺-骨骺发育不良, 斯特鲁迪克类型相关的基因是COL2A1（胶原蛋白IIα1链），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。相关组织包括骨和脊髓，相关表型包括膨胀的骨骺和涉及四肢骨骼的缺如/发育不良。 SEMDSTWK – Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Strudwick Type

疾病英文名：SEMDSTWK - Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Strudwick Type 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别…

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2023-11-10 389
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