首页 疾病大全 常染色体隐性 ( Page 7 )

常染色体隐性

后部角膜营养不良与角膜营养不良、后部多形性1和角膜营养不良、后部多形性2有关。与后部角膜营养不良有关的重要基因是COL8A2(胶原蛋白第八型α2链)。附属组织包括眼睛和内皮,相关表型为视力/眼睛。 Posterior Corneal Dystrophy

疾病英文名:Posterior Corneal Dystrophy 疾病分类:罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:后部角膜营养不良与角膜营养不良、后部多形性1和角…

2023-11-10 937

脑节结性神经性异位症与侧脑室周围节结性异位症和多微小脑回有关。附属组织包括大脑,相关表型为癫痫和EEG异常。 Nodular Neuronal Heterotopia

疾病英文名:Nodular Neuronal Heterotopia 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:脑节结性神经性异位症与侧脑室周围节结性异位症…

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