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致命性先天性挛缩综合症5,也被称为胎儿不动脑和视网膜出血综合症。与致命性先天性挛缩综合症5有关的重要基因是DNM2(Dynamin 2)。附属组织包括骨骼肌和骨髓,相关表型为肌张力减低和呼吸功能不全 LCCS5 – Lethal Congenital Contracture Syndrome 5
痉挛性截瘫20,常染色体隐性,也称为特洛伊综合征,与常染色体隐性痉挛性截瘫63和常染色体隐性痉挛性截瘫74有关,症状包括下肢疼痛、腿抽筋和小脑症状。与痉挛性截瘫20,常染色体隐性有关的重要基因是SPART(Spartin)。在该疾病的背景下,已提到的药物包括乙酰胆碱和神经递质药物。附属组织包括脊髓和大脑,相关表型为吞咽困难和便秘。 SPG20 – Spastic Paraplegia 20, Autosomal Recessive
伪类间体,女性,伴有骨骼异常,也被称为46,xx性发育障碍-骨骼异常综合征。附属组织包括子宫和卵巢,相关表型为原发性闭经和脱位的桡骨头。 Pseudohermaphroditism, Female, with Skeletal Anomalies
肌病,孤立型线粒体,常染色体显性,也被称为常染色体显性线粒体肌病伴运动耐受性丧失,其症状包括面部麻痹。与肌病,孤立型线粒体,常染色体显性相关的基因是CHCHD10(卷曲螺旋-螺旋-卷曲螺旋-螺旋域含10)。相关组织包括T细胞和大脑,相关表型为短身高和下肢近端肌肉无力。 IMMD – Myopathy, Isolated Mitochondrial, Autosomal Dominant
扩张型心肌病1m,也称为扩张型心肌病1m,与常染色体隐性遗传性肢带型肌营养不良2g和扩张型心肌病1p有关。与扩张型心肌病1m有关的重要基因是CSRP3(半胱氨酸和甘氨酸丰富蛋白3),其相关通路/超级通路包括心脏传导和条纹肌收缩通路。相关组织包括心脏,相关表型包括充血性心力衰竭和扩张型心肌病。 CMD1M – Cardiomyopathy, Dilated, 1m