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恶性纤维组织细胞瘤,也称为未分化多形性肉瘤,与皮肤纤维组织细胞瘤和纤维组织细胞瘤有关。与恶性纤维组织细胞瘤相关的基因是SERPINA3(丝氨酸蛋白酶家族A成员3),其相关通路/超级通路包括恶性胸膜间皮瘤和细胞骨架信号通路。在该疾病的背景下,已提到过药物表柔比星和依托泊苷。附属组织包括骨和肺,相关表型包括下肢异常和腹膜异常。 MFH – Malignant Fibrous Histiocytoma
出血障碍,血小板型,15,也被称为血小板型出血障碍15。与出血障碍,血小板型,15有关的重要基因是ACTN1(肌动蛋白α1)。相关组织包括骨髓和骨,相关表型包括血小板减少症和鼻出血。 BDPLT15 – Bleeding Disorder, Platelet-Type, 15
3号环状染色体,又称为环3,与环状染色体和Cornelia de Lange 综合症1有关。相关组织包括肝脏和睾丸。 R3 – Ring Chromosome 3
先天性尺骨假关节,又称先天性尺骨假关节,与神经纤维瘤病和先天性假关节有关。附属组织包括骨骼。 Congenital Pseudoarthrosis of the Radius
骨端发育不良,布劳恩-蒂辛切特型。关联组织包括骨和皮质,相关表型为骨骼发育不良和尺骨发育不良。 Metaphyseal Dysplasia, Braun-Tinschert Type