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首页 疾病大全 常染色体隐性 ( Page 10 )

常染色体隐性

Kearns-Sayre 综合症，也被称为眼外肌麻痹，与慢性进行性眼外肌麻痹和线粒体 DNA 缺乏症 7 有关，其症状包括肌肉无力、眼外肌麻痹和肌痛。与 Kearns-Sayre 综合症有关的重要基因是 MT-TL1（线粒体编码的精氨酸转运 RNA (UUA/G) 1），其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递、化学耦合 ATP 合成和解耦联蛋白产生的热量。在该疾病的背景下，已提到过达氟胺普汀和克来马斯汀这两种药物。相关组织包括眼睛和视网膜，相关表型包括视网膜色素异常和进行性眼外肌麻痹。 KSS – Kearns-Sayre Syndrome

Kearns-Sayre 综合症，也被称为眼外肌麻痹，与慢性进行性眼外肌麻痹和线粒体 DNA 缺乏症 7 有关，其症状包括肌肉无力、眼外肌麻痹和肌痛。与 Kearns-Sayre 综合症有关的重要基因是 MT-TL1（线粒体编码的精氨酸转运 RNA (UUA/G) 1），其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递、化学耦合 ATP 合成和解耦联蛋白产生的热量。在该疾病的背景下，已提到过达氟胺普汀和克来马斯汀这两种药物。相关组织包括眼睛和视网膜，相关表型包括视网膜色素异常和进行性眼外肌麻痹。 KSS – Kearns-Sayre Syndrome

疾病英文名：KSS - Kearns-Sayre Syndrome 疾病分类：罕见病 其它疾病 内分泌类疾病 其他别名：Ophthalmoplegia Mitochondrial …

其它疾病
2023-11-10 628
异氟烷肝炎，又称异氟烷性肝炎，与甲型肝炎和乙型肝炎有关。与异氟烷肝炎有关的重要基因是UBE2B（泛素连接酶E2B），其相关通路/超级通路包括VEGFA-VEGFR2信号通路和生物合成特殊促解通路（SPMs）。附属组织包括肝脏和子宫颈，相关表型为发热和肝炎。 Halothane Hepatitis

异氟烷肝炎，又称异氟烷性肝炎，与甲型肝炎和乙型肝炎有关。与异氟烷肝炎有关的重要基因是UBE2B（泛素连接酶E2B），其相关通路/超级通路包括VEGFA-VEGFR2信号通路和生物合成特殊促解通路（SPMs）。附属组织包括肝脏和子宫颈，相关表型为发热和肝炎。 Halothane Hepatitis

疾病英文名：Halothane Hepatitis 疾病分类：非罕见病 肝脏类疾病 其他别名：Hepatitis Halothane 疾病简介：异氟烷肝炎，又称异氟烷性肝炎，与甲型…

常染色体隐性
2023-11-10 1,033
Wiskott-Aldrich 综合症，也被称为湿疹-血小板减少-免疫缺陷综合症，与中性粒细胞减少、严重先天性、X连锁和无丙种球蛋白血症、X连锁有关，症状包括腹泻和皮肤紫癜。与Wiskott-Aldrich 综合症有关的重要基因是WAS（WASP Actin Nucleation Promoting Factor），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和疾病。在该疾病的背景下，已经提到了抗体和γ-球蛋白。附属组织包括皮肤和骨髓，相关表型为慢性中耳炎和反复呼吸道感染。 WAS – Wiskott-Aldrich Syndrome

Wiskott-Aldrich 综合症，也被称为湿疹-血小板减少-免疫缺陷综合症，与中性粒细胞减少、严重先天性、X连锁和无丙种球蛋白血症、X连锁有关，症状包括腹泻和皮肤紫癜。与Wiskott-Aldrich 综合症有关的重要基因是WAS（WASP Actin Nucleation Promoting Factor），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和疾病。在该疾病的背景下，已经提到了抗体和γ-球蛋白。附属组织包括皮肤和骨髓，相关表型为慢性中耳炎和反复呼吸道感染。 WAS – Wiskott-Aldrich Syndrome

疾病英文名：WAS - Wiskott-Aldrich Syndrome 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名：Eczema-Thrombocytopenia-Im…

X连锁隐性
2023-11-10 598
遗传性中枢性尿崩症，又称遗传性神经性尿崩症，与尿崩症、神经垂体性和中枢性尿崩症有关。与遗传性中枢性尿崩症有关的重要基因是AVP（精氨酸加压素）。附属组织包括垂体，相关表型为多饮和尿崩症 Hereditary Central Diabetes Insipidus

遗传性中枢性尿崩症，又称遗传性神经性尿崩症，与尿崩症、神经垂体性和中枢性尿崩症有关。与遗传性中枢性尿崩症有关的重要基因是AVP（精氨酸加压素）。附属组织包括垂体，相关表型为多饮和尿崩症 Hereditary Central Diabetes Insipidus

疾病英文名：Hereditary Central Diabetes Insipidus 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 肾脏类疾病 其他别名：Hereditary Neurogen…

X连锁显性
2023-11-10 315
牙齿缺失，也被称为寡牙症，与牙齿缺失、选择性、1和表皮发育不良13、毛发/牙齿类型有关。与牙齿缺失相关的基因是PAX9（配对盒9），其相关通路/超级通路包括信号转导和免疫系统中的细胞因子信号转导。在该疾病的背景下，布洛芬和阿莫西林已被提及。附属组织包括骨和骨髓，相关表型为寡牙症和咀嚼功能障碍。 Tooth Agenesis

牙齿缺失，也被称为寡牙症，与牙齿缺失、选择性、1和表皮发育不良13、毛发/牙齿类型有关。与牙齿缺失相关的基因是PAX9（配对盒9），其相关通路/超级通路包括信号转导和免疫系统中的细胞因子信号转导。在该疾病的背景下，布洛芬和阿莫西林已被提及。附属组织包括骨和骨髓，相关表型为寡牙症和咀嚼功能障碍。 Tooth Agenesis

疾病英文名：Tooth Agenesis 疾病分类：罕见病 其他别名：Oligodontia Hypodontia Selective Tooth Agenesis Tooth A…

X连锁隐性
2023-11-10 1,007
进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失，常染色体隐性2型，也称为成人慢性进行性眼外肌麻痹伴线粒体肌病，与线粒体DNA耗竭综合症7和线粒体DNA耗竭综合症有关。与进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失，常染色体隐性2型有关的重要基因是RNASEH1（核糖核酸酶H1）。附属组织包括眼睛和骨骼肌，相关表型为进行性眼外肌麻痹和肢体肌肉无力。 PEOB2 – Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial Dna Deletions, Autosomal Recessive 2

进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失，常染色体隐性2型，也称为成人慢性进行性眼外肌麻痹伴线粒体肌病，与线粒体DNA耗竭综合症7和线粒体DNA耗竭综合症有关。与进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失，常染色体隐性2型有关的重要基因是RNASEH1（核糖核酸酶H1）。附属组织包括眼睛和骨骼肌，相关表型为进行性眼外肌麻痹和肢体肌肉无力。 PEOB2 – Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial Dna Deletions, Autosomal Recessive 2

疾病英文名：PEOB2 - Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial Dna Deletions, Autos…

其它疾病
2023-11-10 574
Monilethrix，也被称为珠状头发，与hypotrichosis 6和hypotrichosis 8有关。与Monilethrix相关的基因是KRT83（角蛋白83），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和角质化。附属组织包括皮肤和皮质，相关表型包括指甲异常和异常睫毛形态 MNLIX – Monilethrix

Monilethrix，也被称为珠状头发，与hypotrichosis 6和hypotrichosis 8有关。与Monilethrix相关的基因是KRT83（角蛋白83），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和角质化。附属组织包括皮肤和皮质，相关表型包括指甲异常和异常睫毛形态 MNLIX – Monilethrix

疾病英文名：MNLIX - Monilethrix 疾病分类：罕见病 眼科疾病 皮肤外科疾病 其他别名：Beaded Hair Mnlix Moniliform Hair Synd…

常染色体显性遗传
2023-11-10 404
高胆绿素血症，又称绿疸，与胆红素代谢障碍和新生儿黄疸有关。与高胆绿素血症有关的重要基因是BLVRA（胆绿素还原酶A）。相关组织包括肝脏和皮肤，相关表型为绿色尿液和循环胆绿素浓度升高 HBLVD – Hyperbiliverdinemia

高胆绿素血症，又称绿疸，与胆红素代谢障碍和新生儿黄疸有关。与高胆绿素血症有关的重要基因是BLVRA（胆绿素还原酶A）。相关组织包括肝脏和皮肤，相关表型为绿色尿液和循环胆绿素浓度升高 HBLVD – Hyperbiliverdinemia

疾病英文名：HBLVD - Hyperbiliverdinemia 疾病分类：罕见病 肝脏类疾病 肾脏类疾病 其他别名：Green Jaundice Hblvd 疾病简介：高胆绿素…

常染色体显性遗传
2023-11-10 388
莱利综合症，也称为莱利病，与线粒体DNA相关的莱利综合症和线粒体复合物IV缺陷，核型5有关，症状包括共济失调、眼肌麻痹和癫痫发作。与莱利综合症有关的重要基因是SDHA（琥珀酸脱氢酶复合物黄素蛋白亚基），其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递，化学耦合ATP合成，以及解耦蛋白质产生的热量。在该疾病的背景下，已提到的药物包括半胱氨酸和尿嘧酮。附属组织包括脊髓和眼睛，相关表型为增加的血清乳酸和增加的CSF乳酸。 LS – Leigh Syndrome

莱利综合症，也称为莱利病，与线粒体DNA相关的莱利综合症和线粒体复合物IV缺陷，核型5有关，症状包括共济失调、眼肌麻痹和癫痫发作。与莱利综合症有关的重要基因是SDHA（琥珀酸脱氢酶复合物黄素蛋白亚基），其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递，化学耦合ATP合成，以及解耦蛋白质产生的热量。在该疾病的背景下，已提到的药物包括半胱氨酸和尿嘧酮。附属组织包括脊髓和眼睛，相关表型为增加的血清乳酸和增加的CSF乳酸。 LS – Leigh Syndrome

疾病英文名：LS - Leigh Syndrome 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 眼科疾病 其他别名：Leigh Disease Leigh Syndrome Due to Mi…

X连锁隐性
2023-11-10 454
非肢端肥大性点状软骨发育不全与点状软骨发育不全、胫骨-掌骨型和点状软骨发育不全、短指型有关。相关组织包括骨骼。 Non-Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata

非肢端肥大性点状软骨发育不全与点状软骨发育不全、胫骨-掌骨型和点状软骨发育不全、短指型有关。相关组织包括骨骼。 Non-Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata

疾病英文名：Non-Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名： 疾病简介：非肢端肥大性点状软骨…

X连锁显性
2023-11-10 854
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