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疾病英文名:BBRSAY - Barber-Say Syndrome 疾病分类:罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名:Hypertrichosis, Atrophic Skin, …
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耳硬化症,家族性关联组织包括骨。 Otosclerosis, Familial
巴德-毕德尔综合症3,也被称为bbs3,与巴德-毕德尔综合症10和巴德-毕德尔综合症1有关。与巴德-毕德尔综合症3有关的一个重要基因是ARL6(ADP Ribosylation Factor Like GTPase 6),其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及纤毛景观。附属组织包括肾脏和心脏,相关表型包括智力障碍和全球发育延迟。 BBS3 – Bardet-Biedl Syndrome 3
伴有主要特征为脑裂畸形的其他综合征,相关组织包括大脑。 Other Syndrome with Lissencephaly As a Major Feature
原发性进行性构音障碍,也称为ppaos,与失语症和构音障碍有关。相关组织包括大脑和大脑皮层。 PPAOS – Primary Progressive Apraxia of Speech
原发性骨发育不良伴小头畸形,又称原发性骨骼发育不良伴小头畸形,与软骨发育不全和矮型软骨发育不全有关。附属组织包括骨骼。 Primary Bone Dysplasia with Micromelia