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Ror2-相关罗宾逊综合症,也被称为胎儿面综合症,与罗宾逊综合症、常染色体显性1型和常染色体显性罗宾逊综合症有关。附属组织包括心脏。 Ror2-Related Robinow Syndrome
精神分裂症3,又称为精神分裂症易感位点、6号染色体相关,与精神分裂症和血管性面神经炎有关。与精神分裂症3相关的重要基因是SCZD3(精神分裂症3),其相关通路/超级通路包括16p11.2近端缺失综合症。附属组织包括前额叶皮质和皮质,相关表型包括精神分裂症和神经系统异常。 SCZD3 – Schizophrenia 3
发育性和癫痫性脑病81,也被称为婴儿早期癫痫性脑病81。与发育性和癫痫性脑病81相关的基因是DMXL2(Dmx样2)。关联组织包括眼睛和大脑,相关表型包括高腭和全球发育延迟。 DEE81 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 81
淋巴增殖性综合症3,也称为lpfs3,与自身免疫性淋巴增殖性综合症III和X连锁无丙种球蛋白血症有关。与淋巴增殖性综合症3有关的重要基因是CD70(CD70分子),其相关通路/超级通路包括免疫系统中的细胞因子信号通路和PAK通路。附属组织包括B细胞和T细胞,相关表型包括反复感染和淋巴结病。 LPFS3 – Lymphoproliferative Syndrome 3
Clcn7-Related Osteopetrosis 与骨硬化症和骨硬化症,常染色体显性 2 有关。与 Clcn7-Related Osteopetrosis 有关的重要基因是 CLCN7(氯离子电压门控通道 7)。附属组织包括骨和脑。 Clcn7-Related Osteopetrosis