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疾病英文名:Acrorenal Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:肾发育不全/肾缺如1和肾发育不全/肾缺如综合征,常染色体隐性遗传。…
疾病英文名:ESWS - Elsahy-Waters Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Brachioskeletogenital Syndr…
疾病英文名:FPCT - Porphyria Cutanea Tarda 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名:Hepatoerythropoietic Porp…
疾病英文名:DEE14 - Developmental and Epileptic Encephalopathy 14 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名:Malig…
疾病英文名:HTX - Visceral Heterotaxy 疾病分类:罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名:Situs Ambiguus Heterotaxia Heter…
疾病英文名:Poland Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Poland Anomaly Poland Sequence Poland Syn…
疾病英文名:HDFNRH - Hemolytic Disease of Fetus and Newborn, Rh-Induced 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 致命性疾病 其他…
疾病英文名:PEHO - Peho Syndrome 疾病分类:罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名:Progressive Encephalopathy with Edema,…
疾病英文名:OPMD - Oculopharyngeal Muscular Dystrophy 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Muscular Dystroph…
疾病英文名:HGPS - Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Progeria Hgps…
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梅克尔综合征8型,也称为梅克尔综合征8,与梅克尔综合征1型和约伯特综合征15有关。与梅克尔综合征8型有关的重要基因是TCTN2(Tectonic Family Member 2),其相关通路/超级通路包括中心体中需要蛋白质进行有丝分裂微管组织的丧失和细胞器生物发生和维护。附属组织包括肾脏,相关表型为短颈和短鼻。 MKS8 – Meckel Syndrome, Type 8
Igg4-相关性甲状腺疾病,也称为里德氏甲状腺炎,与胆管炎和甲状腺癌有关。附属组织包括甲状腺和胰腺,相关表型为甲状腺功能减退和桥本甲状腺炎。 Igg4-Related Thyroid Disease
原发性直立性震颤,也称为POT,与震颤和运动疾病有关。相关组织包括脊髓和大脑皮层,相关表型为震颤和EMG异常。 OT – Primary Orthostatic Tremor
高甘氨酸血症、乳酸酸中毒和惊厥,也称为丙酮酸脱氢酶硫辛酸合成酶缺陷,与二氢硫辛酸脱氢酶缺陷和癫痫有关,症状包括肌阵挛、呼吸暂停和睡眠障碍。与高甘氨酸血症、乳酸酸中毒和惊厥有关的重要基因是LIAS(硫辛酸合成酶)。相关表型是白质营养不良和脑萎缩 HGCLAS – Hyperglycinemia, Lactic Acidosis, and Seizures
反刍障碍,又称为反刍综合症,与胃排空延迟和上消化道动脉症候有关。与反刍障碍相关的基因是H2AC18(H2A簇集组蛋白18)。在该障碍的背景下,提到的药物有巴氯芬和神经递质药物。附属组织包括大脑。 Rumination Disorder