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疾病英文名:PVNH - Periventricular Nodular Heterotopia 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名:Periventricula…
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新生儿暂时性血小板减少症与胎儿和新生儿同种免疫性血小板减少症和免疫缺陷有关。与新生儿暂时性血小板减少症有关的重要基因是COX20(细胞色素C氧化酶装配因子COX20),其相关通路/超级通路包括核酸代谢通路和先天性免疫感知通路。相关表型为死亡/衰老。 Transient Neonatal Thrombocytopenia
常染色体显性遗传性对结核分枝杆菌易感性,由于部分缺乏,也称为常染色体显性MSMD由于部分缺乏。 Autosomal Dominant Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Diseases Due to a Partial Deficiency
Ezb-Myc+弥漫性大B细胞淋巴瘤,也称为Ezb-Myc-弥漫性大B细胞淋巴瘤。 Ezb-Myc+ Diffuse Large B-Cell Lymphoma
胆汁酸合成缺陷,先天性,1,也称为先天性胆汁酸合成缺陷1,与胆汁淤积、家族性进行性肝内、4和先天性胆汁酸合成缺陷有关,症状包括腹泻和黄疸。与胆汁酸合成缺陷,先天性,1有关的重要基因是HSD3B7(氢化可的松-δ-5-脱氢酶,3β-和甾体δ-异构酶7),其相关通路/超级通路包括代谢。附属组织包括肝脏和脾脏,相关表型包括发育不良和肝肿大 CBAS1 – Bile Acid Synthesis Defect, Congenital, 1
先天性糖基化紊乱,型Iw,常染色体隐性,也称为先天性糖基化紊乱型Iw,常染色体显性,以及先天性糖基化紊乱Iw。与先天性糖基化紊乱,型Iw,常染色体隐性相关的重要的基因是STT3A(STT3寡糖基转移酶复合物催化亚基A)。相关表型包括智力障碍和癫痫。 CDG1WAR – Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iw, Autosomal Recessive