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多系统蛋白质病与肌萎缩侧索硬化21型和早期骨原发性骨质疏松症伴或不伴额颞叶痴呆1型有关。与多系统蛋白质病有关的重要基因是HNRNPA1(异质核糖核蛋白A1),其相关通路/超级通路包括翻译调控和端粒酶延长端粒。附属组织包括骨和脑,相关表型包括SMN2外显子7的增加和同源重组修复频率的增加。 Multisystem Proteinopathy
骨矿物质密度定量性状位点4,也被称为bmnd4。与骨矿物质密度定量性状位点4相关的基因是BMND4(骨矿物质密度变异QTL 4)。关联组织包括骨骼。 BMND4 – Bone Mineral Density Quantitative Trait Locus 4
Charcot-Marie-Tooth病,脱髓型,4f型,也称为Charcot-Marie-Tooth病4f型,与遗传性感觉神经病和遗传性神经病有关,症状包括共济失调、感觉障碍。与Charcot-Marie-Tooth病,脱髓型,4f型相关的基因是PRX(Periaxin),其相关通路/超级通路包括PI代谢和参与CMT神经病的细胞内运输蛋白质。附属组织包括骨骼肌和脊髓,相关表型包括声带麻痹和脊柱侧弯。 CMT4F – Charcot-Marie-Tooth Disease, Demyelinating, Type 4f
综合征性颅缝早闭症与颅缝早闭症和非综合征性颅缝早闭症有关。与综合征性颅缝早闭症有关的重要基因是FGFR2(成纤维细胞生长因子受体2)。附属组织包括骨和脊髓。 Syndromic Craniosynostosis
炎症性肠病11,也称为ibd11,与炎症性肠病有关,症状包括腹痛和腹泻。与炎症性肠病11有关的重要基因是IBD11(炎症性肠病11),其相关通路/超级通路包括味觉感知。在该疾病的背景下,已提到的药物包括泼尼松和激素。附属组织包括结肠,相关表型包括大肠炎症和腹痛。 IBD11 – Inflammatory Bowel Disease 11