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疾病英文名:Adenomyosis 疾病分类:罕见病 生殖系统疾病 其他别名:Endometriosis of Uterus Endometriosis of Myometrium…
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Charcot-Marie-Tooth病,脱髓型,1b型,也称为Charcot-Marie-Tooth病1b型,与Roussy-Lévy遗传无反应性肌病和Charcot-Marie-Tooth病,轴突型,2a1型有关,其症状包括震颤、背痛和头痛。与Charcot-Marie-Tooth病,脱髓型,1b型有关的重要基因是MPZ(Myelin Protein Zero),其相关通路/超级通路包括神经嵴分化和参与CMT神经病的细胞内运输蛋白质。在该疾病的背景下,已提到的药物有叶酸和硫辛酸。附属组织包括骨骼肌和脊髓,相关表型为肌肉无力和脊柱侧弯。 CMT1B – Charcot-Marie-Tooth Disease, Demyelinating, Type 1b
先天性非综合征性耳聋21型,也称为dfnb21,与先天性非综合征性耳聋3型和先天性常染色体显性耳聋12型有关。与先天性非综合征性耳聋21型有关的重要基因是TECTA(Tectorin Alpha),其相关通路/超级通路包括声音感觉处理和翻译后修饰:GPI锚定蛋白的合成。附属组织包括大脑,相关表型包括感音性听力障碍和神经系统。 DFNB21 – Deafness, Autosomal Recessive 21
常染色体隐性维生素B6依赖性铁粒幼细胞性贫血3 Autosomal Recessive Pyridoxine-Refractory Sideroblastic Anemia 3
儿童化脓性炎性自体免疫综合症 Pyogenic Autoinflammatory Syndrome of Childhood
先天性掌趾屈曲-鱼鳞病综合征,也称为先天性掌趾屈曲鱼鳞病综合征,与鱼鳞病有关。 Camptodactyly-Ichthyosis Syndrome