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疾病英文名:Adenomyosis 疾病分类:罕见病 生殖系统疾病 其他别名:Endometriosis of Uterus Endometriosis of Myometrium…
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遗传性痉挛性截瘫82型,常染色体隐性,也称为spg82,与常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫14型和常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫75型有关。与遗传性痉挛性截瘫82型,常染色体隐性相关的关键基因是PCYT2(磷酸胞苷转移酶2,乙醇胺),其相关通路/超级通路包括甘油磷脂生物合成和磷脂酰生物合成。相关组织包括大脑,相关表型包括智力障碍和痉挛。 SPG82 – Spastic Paraplegia 82, Autosomal Recessive
眼外肌纤维化,先天性1型,也被称为眼外肌纤维化,先天性3b型,与莫比乌斯综合症和眼外肌纤维化,先天性2型有关,其症状包括肌肉无力、多饮和发热。与眼外肌纤维化,先天性1型有关的重要基因是KIF21A(Kinesin Family Member 21A),其相关通路/超级通路包括类I MHC介导的抗原处理和呈递以及囊泡介导的运输。在该疾病的背景下,已提到的药物有血管紧张素II和二甲双胍。相关组织包括眼睛和肝脏,相关表型为内斜视和外斜视。 CFEOM1 – Fibrosis of Extraocular Muscles, Congenital, 1
泪腺和唾液腺的发育不全,也称为ALSG,与干眼症和唾液腺炎有关,其症状包括打鼾、口臭和体征和症状。与Aplasia of Lacrimal and Salivary Glands相关的基因是FGF10(成纤维细胞生长因子10),其相关通路/超级通路包括信号转导和MAPK信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有Pilocarpine和Allantoin。相关组织包括眼睛和唾液腺,相关表型包括蛀牙和口干。 ALSG – Aplasia of Lacrimal and Salivary Glands
17号染色体q段重复,也称为17号染色体、17q22三体,与17q远端三体和cri-du-chat综合症有关。相关组织包括骨髓和髓系。 Chromosome 17q Duplication
辅酶Q细胞色素C还原酶缺陷症 Coenzyme Q Cytochrome C Reductase Deficiency of