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疾病英文名:Adenomyosis 疾病分类:罕见病 生殖系统疾病 其他别名:Endometriosis of Uterus Endometriosis of Myometrium…
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脊柱-骨骺发育不良伴先天性关节脱位,也称为脊柱-骨骺发育不良,与脊柱-骨骺发育不良先天性及伪骨软骨发育不良有关,症状包括鸭步和呼吸困难。与脊柱-骨骺发育不良伴先天性关节脱位有关的重要基因是CHST3(糖基硫酸转移酶3),其相关通路/超级通路包括代谢和疾病。在该疾病的背景下,已提到的药物有洛沙坦和血管紧张素II。相关组织包括骨和心脏,相关表型包括宽头和屈曲挛缩。 SEDCJD – Spondyloepiphyseal Dysplasia with Congenital Joint Dislocations
18号环状染色体,又称18号染色体环,与肌营养不良、肢带肌营养不良、常染色体隐性18和环状染色体有关。附属组织包括阑尾和大脑。 R18 – Ring Chromosome 18
Cockayne Syndrome B,又名Cockayne syndrome type 2,与photoparoxysmal response 1和cerebrooculofacioskeletal syndrome 1有关,症状包括震颤、共济失调和皮肤干燥。与Cockayne Syndrome B有关的重要基因是ERCC6(ERCC Excision Repair 6,Chromatin Remodeling Factor),其相关通路/超级通路包括同源导向修复和转录耦联核苷酸切除修复(TC-NER)。相关组织包括皮肤和眼睛,相关表型包括智力障碍和宫内发育迟缓。 CSB – Cockayne Syndrome B
脊柱骨化不全3,常染色体隐性,也称为scdo3,与Kitamura网状性掌跖角化症和骨化不全有关。与脊柱骨化不全3,常染色体隐性相关的基因是LFNG(LFNG O-岩藻糖基肽3-β-乙酰葡萄糖胺转移酶),其相关通路/超级通路包括信号转导和NOTCH1 HD+PEST域突变引起的恒定信号转导。附属组织包括骨,相关表型包括脊柱侧弯和身材矮小。 SCDO3 – Spondylocostal Dysostosis 3, Autosomal Recessive
子痫,也称为产后子痫,与先兆子痫/子痫1和重度先兆子痫有关,症状包括抽搐。与子痫相关的基因包括STOX1(鹳头盒1),其相关通路/超级通路包括VEGFR1特异性信号和S1P3通路。在该疾病的背景下,已提到的药物包括阿齐霉素和拉贝洛尔。附属组织包括肾脏和胎盘,相关表型包括稳态/代谢和生长/大小/身体部位。 Eclampsia