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疾病英文名:Adenomyosis 疾病分类:罕见病 生殖系统疾病 其他别名:Endometriosis of Uterus Endometriosis of Myometrium…
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Sitosterolemia 2,也被称为stsl2,与sitosterolemia和short-rib thoracic dysplasia 15 with polydactyly有关。与Sitosterolemia 2有关的重要基因是ABCG5(ATP结合盒家族G成员5)。相关表型为高胆固醇血症和腱黄瘤。 STSL2 – Sitosterolemia 2
Spermatogenic Failure 11,也被称为 spgf11。与 Spermatogenic Failure 11 关联的重要基因是 KLHL10(Kelch Like Family Member 10)。关联的组织包括睾丸,相关表型包括男性不育和少精子症。 SPGF11 – Spermatogenic Failure 11
黏多糖贮积症Ⅳ型,又称黏多糖贮积症Ⅳ型,与GM1神经节脂质病Ⅲ型和黏多糖贮积症Ⅳ型有关,症状包括腕部尺偏。与黏多糖贮积症Ⅳ型相关的基因是GLB1(半乳糖苷酶β1),其相关通路/超级通路包括代谢和疾病。相关组织包括脊髓和骨,相关表型包括脊柱侧弯和共济失调。 MPS4B – Mucopolysaccharidosis, Type Ivb
致死性先天性挛缩综合症,也称为LCCS,与致死性先天性挛缩综合症3和致死性先天性挛缩综合症4有关。与致死性先天性挛缩综合症相关的基因是GLE1(GLE1 RNA Export Mediator),其相关通路/超级通路包括处理含帽内含子的前mRNA和HCMV感染。附属组织包括骨骼肌和心肌细胞,相关表型包括shRNA丰度增加(Z-score>2)和核60S生物合成缺陷。 LCCS – Lethal Congenital Contracture Syndrome
假性醛固酮增多症,Ib1型,常染色体隐性,也称为常染色体隐性假性醛固酮增多症I型,与假性醛固酮增多症I型和常染色体显性假性醛固酮增多症I型有关,症状包括呕吐和腹泻。与假性醛固酮增多症,Ib1型,常染色体隐性有关的重要基因是SCNN1A(钠通道上皮1亚单位α),其相关通路/超级通路包括无机离子/阴离子和氨基酸/寡肽的运输以及背根神经节神经病理性疼痛信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物包括依那普利拉和依那普利。相关组织包括肾脏和结肠,相关表型为低钠血症和高钾血症。 PHA1B1 – Pseudohypoaldosteronism, Type Ib1, Autosomal Recessive